Revista Peruana de Reumatología : Volumen 1 Nº 3, Año 1995 LIMA-PERU

 

Comunicación Corta

 

Espondilitis anquilosante y exostosis hereditaria múltiple. Asociación inusual.

       José Alfaro Lozano*

 

Resumen: Se presenta el caso de una paciente de 56 años con diagnóstico definitivo de espondilitis anquilosante, con hallazgo adicional de múltiples excrecencias óseas, compatibles con exostosis hereditaria múltiple. Realizada la búsqueda bibliográfica no se ha encontrado ningún caso reportado en la literatura.

Palabras Claves: Espondilitis anquilosante, exostosis hereditaria, HLA-B27, osteoporosis radiología.

 


Correspondencia: José Alfaro L. Servicio de Reumatología
Hospital G. Almenara. IPSS
Av. Grau 800. Lima. Perú

 

Introducción:

La exostosis hereditaria múltiple es un desorden autosómico dominante, que conduce a anormalidades clínicas en la primera o segunda década de la vida, y cambios radiográficos característicos. Para nuestro conocimiento es el primer caso reportado de la asociación entre esta entidad y espondilitis anquilosante. Se realizó adicionalmente en la paciente densitometría ósea y determinación de antígeno de histocompatibilidad (HLA).

 

Caso Clínico:

Paciente A.A.M., de 56 años, sexo femenino, raza mestiza, menarquia a los 14 años, menopausia a lo 50 años, instrucción secundaria, de ocupación modista, que inicia su enfermedad a los 6 años de edad con dolor y tumefacción de rodillas y tobillos, que mejoraba parcialmente con aspirina. A los 10 años refiere que fue operada del miembro inferior derecha y luego del izquierdo a los 11 años (probablemente osteotomía correctora de deformidad, teniendo en cuenta cicatrices a nivel de muslos y piernas). Aproximadamente a los 15 años presenta lumbalgia de patrón inflamatorio, que fue comprometiendo su movilidad en forma progresiva, y limitación para movimientos de miembros superiores que le obligan a usar aditamientos especiales para realizar cuidados personales. Recibió tratamiento con AINES y terapia física. A los 34 y 35 años fue intervenida quirúrgicamente en miembros inferiores para corrección de deformidades. Desde los 45 años camina con muletas debido a limitación funcional de caderas y rodillas.

Es hospitalizada en 1990 para estudio, debido a limitación marcada de movimientos del eje axial, encontrándose test de Schöber en cero, Schöber lateral cero, expansión toráxica con marcada limitación, distancia mentosternal 10 cm; la evaluación radiológica revela sacroiliitis grado IV bilateral, con columna en caña de bambú, diagnosticándose espondilitis anquilosante. Tiene dosaje de calcio en 2,3 mmol/l (2-2,6), fósforo 0,83 mmol/l (0,78-1,52).

La paciente se encuentra estable hasta 1993, donde sufre caída, presentando desde esa fecha dolores osteomusculares difusos, a predominio cervical y dorsal, que no calma con AINES, por lo que es hospitalizada en Diciembre 1994. El examen físico muestra paciente adolorida, marcha con muletas, limitación marcada para realizar cuidados personales, funciones superiores conservadas, estatura:136 cm, facies no característica, encorvamiento anterior de hueso largos de miembros superiores e inferiores excrecencias óseas en manos, clavículas, pies. La evaluación radiológica revela múltiples imágenes exostósicas a nivel de manos, clavícula, hueso ilíaco, hombros y húmeros, osteopenia difusa con aspecto de "apolillado". Con el cuadro clínico-radiológico se hace el diagnóstico de exostosis hereditaria múltiple.

 

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Foto 1: Observar la sacroiliitis grado IV bilateral, calcificación de ligamento longitudinal anterior, con formación de columna en caña de bambú

 

El estudio densitométrico con absorciometría dual con rayos X en incidencia AP de columna lumbar mostró densidad mineral ósea (BMD) en 1,268 g/CM2, con valor T en +2,01 y Z en +3,22, la incidencia lateral de columna lumbar mostró BMD 0,544 g/CM2, valor T 3,29 y Z en –1,40 valores que se encuentran en e rango de osteoporosis. La tipifitación del HLA fue negativa para el HLA-B27 y positiva para el HLA-B7. Exámenes auxiliares: calcio 2,2mmol/l (2,1-2,6), fósforo 0,9 mmol/l (0,78-1,52), fosfatasa alcalina 285U/L (42-132), Paratohormona 12,2ng/dl (0-27), hemoglobina 11gr/dl, leucocitos 8400, albúmina 3,6g/dl, IgG 2790mg/dl (564-1765), IgM 108 mg/dl (45-250), IgA 445,7mg/dl (85-385), proteínas de Bence Jones negativo, VSG 62mm/h, antígeno carcinoembrarionario 8ng/ml (0-10); gamagrafía ósea: incremento de captación en múltiples áreas óseas.


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Foto 2: Se observan lesiones exostósicas a nivel de tercio externo y medial de clavícula, húmero, escápula y aumento de tamaño de epífisis medial de clavícula


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Foto 3: Se evidencian múltiples lesiones exostósicas en metacarpofalángicas e interfalángicas proximales. Disminución de espacio articular de carpos

 

Discusión

La paciente presenta criterios clínicos radiológicos para el diagnóstico definitivo de espondilitis anquilosante según los criterios modificado de New York(1). Sin embargo, la presencia adicional de anormalidades de la estructura ósea, como encorvamiento de huesos largos, talla corta y múltiples excrecencias óseas en diversas áreas del esqueleto, y el aspecto "apolillado" de los huesos hizo plantear otras posibilidades diagnósticas, las cuales iremos desarrollando.

El seudihipoparatiroidismo está caracterizado por estatura corta, obesidad, cara redondeada braquidactilia, exostosis, pero presenta adicionalmente retardo mental, estrabismo, hipocalcemia hipofosfatemia, calcificación de partes blandas, características que no presenta la paciente, por lo que se excluye esta posibilidad al igual que el seudoseudohipoparatiroidismo, el cual se diferencia únicamente por presentar calcio sérico normal(2).

Si bien el aspecto "apolillado" de los huesos pueden sugerir hiperparatiroidismo, sin embargo los valores de PTH, calcio, fósforo, ausencia de resorción ósea a nivel cortical de falanges y la presencia de exostosis descartan dicha posibilidad.

La artrogriposis múltiple congénita significa articulaciones curvas y se encuentra en forma típica la "deformación en diamante" que consiste en la presencia de caderas abeducidas, flexas, en rotación externa, con rodillas flexas. La radiología muestra luxación de caderas, fracturas y deformación en equino varo de pies, pero no presenta exostosis (3).

La osteocondromatosis representa la formación de cartílago por la membrana sinovial y está representa da radiograficamente por múltiples imágenes radiodensas yuxtarticulares, sin embargo es casi invariablemente una enfermedad monoarticular.

La exostosis hereditaria múltiple, como se mencionó, es un desorden autosómico dominante, clínicamente se pueden palpar protuberancias óseas o masas, y deformidades secundarias debido al acortamiento y encorvamiento de los huesos y restricción de la motilidad articular. Los osteocondromas se originan de la expansión de las metáfisis de los huesos largos. Los cambios en las vértebras son poco frecuentes, pero puede condicionar compresión medular. Las excrecencias aumentan de tamaño en la niñez y adolescencia. Puede ocurrir como complicaciones: disturbios del crecimiento, compresión e irritación de nervios adyacentes, vasos y tendones, obstrucción intestinal o urinaria y degeneración sarcomatosa. La degeneración maligna ocurre usualmente en caderas y hombros. En el caso de nuestra paciente el cuadro clínico y radiológico es concordante con lo mencionado previamente, y no se observó ninguna complicación relacionada a exostosis hereditaria múltiple además del disturbio del crecimiento (3).

En cuanto al estudio densitométrico, si bien éste muestra niveles de masa ósea por encima de valores normales en la incidencia anteroposterior (explicado por la superposición de imágenes), se muestra claramente en la incidencia lateral que presenta osteoporosis, la cual esta condicionada tanto por el estado de posmenopausia, como por su enfermedad de fondo (poca actividad física, proceso inflamatorio, etc.). Hubo mejoría del dolor axial agudo al administrar calcitonina. Es importante hacer notar que la tipificación del HLA muestra positividad para el grupo B7-CREG, la cual esta estrechamente relacionada al HLA-B27 como se ha demostrado en otros grupos raciales; y siguiendo la tendencia ya reportada de baja frecuencia de HLA-B27 en nuestra población (4), la paciente no presentó dicho antígeno de histocompatibilidad. Se realizó búsqueda bibliográfica a través del sistema MEDLINE desde 1969 hasta 1995, y no se encontró ningún caso reportado de esta asociación de enfermedades, por lo que, para nuestro conocimiento, es el primer caso que se publica en la literatura mundial.

 

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