Rev. Per. Neurol.    -  Vol 6   Nº 1-2     2000


NOTAS CLÍNICAS

Hidranencefalia: a propósito de un caso

Drs. C. Gutiérrez1, M. Aguinaga1, C. Arica2, J. Del Carmen3

 

INTRODUCCIÓN

La hidranencefalia es un raro desorden, que se describe con una incidencia menor a uno en 10,000 nacidos vivos1, en la cual los hemisferios cerebrales están ausente y son reemplazados por sacos membranosos que contienen líquido cefalorraquídeo dentro de un cráneo de relativa capacidad normal2 y están usualmente conservados las estructuras de la fosa posterior, el tálamo y los ganglios basales3.


Rev Per Neurol 2000; 6: 30-32

 

CASO CLÍNICO

Recién nacido varón que ingresa al Servicio de Neonatología el 12 de julio del 2000 procedente de Sala de Operaciones, postcesárea segmentaria transversa primaria por diagnóstico presuntivo de hidrocefalia.

Dentro de los antecedentes de importancia:

  • Prenatales: Madre de 24 años procedente del Callao, G1 P000, no se presentaron infecciones intercurrentes. Hidrocefalia identificada por ecografía obstétrica durante el tercer trimestre de gestación.
  • Natales: Parto distócico, cesárea segmentaria a transversa primaria por hidrocefalia. Apgar 9 al minuto, 10 a los cinco minutos. Edad gestacional por examen físico (Capurro) 39 semanas; sexo masculino; peso de 3010 g.
  • Postnatales: Hospitalización inmediata.

Al examen físico se encontró un perímetro cefálico de 39,5 cm, fontanelas amplias, normotensas (fontanela anterior 6 x 5 cm, fontanela posterior 5 x 5 cm) y diastasis generalizada de suturas craneales. Aparato respiratorio, cardiovascular y digestivo sin alteraciones. Neurológicamente el paciente se encontraba activo, reactivo al estímulo, con el tono muscular normal. Los reflejos de Moro, de succión, y de prehensión se encontraban presentes.

La ecografía trasnfontanelar describe parénquima cerebral de 4 mm de espesor y gran dilatación de ventrículos laterales, midiendo en corte axial el ventrículo derecho 36 mm y el ventrículo izquierdo 48 mm, concluyendo hidrocefalia a tensión.

Posteriormente la TAC cerebral evidencia ausencia de parénquima cerebral bilateral, presencia de cerebelo, mesencéfalo y estructuras talámicas con moderada fusión, así como forma rudimentaria de la hoz del cerebro. Se describe gran cantidad de líquido cefalorraquídeo normal. Estructuras óseas dentro de límite normales (Figuras 1 y 2).

El pacientes es dado de alta para seguimiento por consultorio externo.


DISCUSIÓN

la hidraencefalia es una forma extrema de porencefalía2 (desorden caracterizado por la presencia de una cavidad quística en el hemisferio cerebral) y es considerada como la forma más severa de destrucción cortical cerebral bilateral4,5. No está definido en qué momento exacto se produce esta anomalía, pero por lo común los nervios craneales están presentes, lo que indica que el cerebro se desarrolla y posteriormente es destruido6.

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FIGURA 1.
TAC contrastada que muestra corte a nivel del tálamo, se observa plexos coroideos normales, algunas zonas de corteza occipital y en la región anterior segmento de la hoz del cerebro
FIGURA 2.
TAC contrastada que muestra corte a nivel de la base del cráneo, se observa tronco cerebral (protuberancia) y una fosa posterior normal incluyendo el cerebelo.


La etiología aún no ha sido establecida del todo, y una de las teorías más aceptadas es aquellas que plantea la oclusión bilateral de las arterias. Carótida interna. Según ésta, la destrucción cerebral resulta de la obstrucción temprana del flujo sanguíneo en áreas que irrigan las arterias carótidas internas de manera bilateral7, aumentando la resistencia al flujo lo que conlleva a hipoxia y degeneración progresiva del parénquima cerebral8, siendo ambos hemisferios reemplazados por líquido cefalorraquídeo y cubiertos por las leptomeninges y duramadre1. Las regiones irrigadas por el sistema vertebral, incluyendo las porciones basales de los lóbulos occipital y temporal, hipocampo, amígdala, tronco cerebral y cerebelo, generalmente permanecen intactas2,9. Debido a que los ventrículos ya han sido formados, la hoz del cerebro está presente4.

Si bien el patrón de destrucción indica que las arterias carótidas han sido afectadas, estudios angiográficos2 y necropsias1 han mostrado que estas arterias no siempre están comprometidas por lo que se han planteado otras etiologías. Así tenemos a aquellas que plantean de que se trata de a) una forma extrema de leucomalacia, formada por la confluencia de múltiples cavidades quísticas10, b) necrosis cerebral hipoxicoisquémica difusa, debido a la exposición materna al monóxido de carbono o al gas butano11, c) infecciones, destrucción local del tej. cerebral debido a infecciones por Toxoplasma gondii, citomegalovirus, y virus Herpes Simple12,9 y d) autotransfusión en el embarazo múltiple (gemelos monocoriónicos), dando lugar a muerte de un feto e hidranencefalia en el otro13.

Un niño con hidranencefalia puede parecer normal al nacer, con los reflejos espontáneos presentes. El perímetro cefálico suele estar normal o discretamente aumentado. En la mayoría de los casos esto es debido a que los plexos coroideos, que están presentes continúan produciendo líquido cefalorraquídeo, el cual no se absorbe adecuadamente, aumentando la presión intracraneana, y si ha esto sumamos el hecho de que la falta de tejido encefálico reduce la resistencia a la presión ventricular, finalmente se tiene un aumento del tamaño de la cabeza14. El perímetro cefálico en el caso presentado se encuentra muy por encima del percentil 90 para la edad gestacional, lo cual apoya el diagnóstico de hidranencefal¡a.

Después de pocas semanas el niño se torna irritable e hipertónico y después de varios meses de vida puede desarrollarse convulsiones5,9. Otros síntomas incluyen deterioro visual, falta de crecimiento, sordera, ceguera, cuadriparesia espástica y déficit intelectual.

En la actualidad se tienden a establecer el diagnóstico antes del parto, mediante la utilización del estudio ultrasonográfico, donde la apariencia del tálamo y del tronco cerebral protruyendo dentro de una cavidad quística, junto con la ausencia o discontinuidad de la corteza cerebral, es características. Sin embargo, el diagnóstico inicial de hidranencefalia puede ser difícil cuando se encuentra en proceso los infartos y las hemorragias en ambos hemisferios, ya que dan imágenes ecogénicas que prestan a confusión9,15.

El diagnóstico postparto históricamente fue hecho por el examen neurológico y la transluminación del cráneo14. Hoy en día la resonancia magnética nuclear y/o la TAC cerebral pueden confirmar la ausencia total o casi total de ambos hemisferios cerebrales, con la conservación de los elementos de la fosa posterior, ganglios basales, tálamo y tronco cerebral, tal como se aprecia en la figuras 1 y 2. En el presente caso, ya la ecografía obstétrica da una idea de la falta de hemisferios cerebrales, pero ni esta ni la transfontanelar pudieron distinguir la ausencia de corteza cerebral, lo que si reveló la TAC cerebral, sustentando el diagnóstico de Hidranencefalia.

El problema diagnóstico más común es diferenciar la hidraencefalia de la hidrocefalia severa, la holoprosencefalia alobar y la esquizencefalia simétrica bilateral. En las 2 últimas siempre se visualiza alguna porción del manto cortical en el estudio por imágenes1,16.

Es mandatorio hacer el diagnóstico diferencial con la hidrocefalia severa, ya que el manejo y pronóstico son diferentes1. La hidrocefalia severa no es frecuentemente una patología aislada y puede estar asociada con otras anomalías intracraneales, síndrome de anomalías múltiples y cariotipos anormales14. En esta patología siempre existe un pequeño halo de parénquima cerebral a nivel de ambos hemisferios y dependiendo del nivel de la obstrucción se puede apreciar dilatación del III y IV ventrículos, lo que nos permite diferenciarla de la hidranencefalia donde no existe parénquima cerebral a nivel de los hemisferios. La hidrocefalia sin alteraciones cromosómicas o de otro tipo tienen un pronóstico impredecible. Con un shunt ventricular apropiado después del nacimiento, el desarrollo mental puede ser normal en algunos casos. En contraste la hidranencefalia tiene pobre pronóstico, con sólo la función del tronco cerebral conservada. Si bien puede practicarse derivación ventrículo-peritoneal con el propósito de evitar que continúe el crecimiento de la bóveda craneana7, esta medida es sólo paliativa. A pesar que la mayoría de los pacientes con hidranencefalia sobreviven al nacer, mueren dentro del primer año de vida.

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