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Folia Dermatológica Peruana
© Círculo Dermatológico del Perú
ISSN versión electrónica: 1609-7254

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Folia Dermatol.     2003; 14 (2) : 29-32


Angioqueratoma circunscrito asociado al Síndrome de Klippel Trenaunay. 
Reporte de caso y revisión de la literature

Percy García1, Zaida Gutiérrez1, Florencio Cortés1, Sergio Rodríguez1



INTRODUCCIÓN


Los angioqueratomas son lesiones caracterizadas por la presencia de vasos sanguíneos ectásicos en la dermis superficial (angiectasias), de paredes delgadas, cubiertos por epidermis hiperqueratósica (1). El término deriva de la palabra griega angeion-keras y del sufijo "oma", congregando tres significados: vasos-cuerno-tumor (2). Existen siete tipos clínicamente reconocibles. Todos se inician como pequeñas pápulas rojas que habitualmente se transforman en hiperqueratósicas con cambios sucesivos de color de azul a negro (1,3); y además histopatología semejante (2,4,5). 

Tabla de contenido

Caso Clínico
Discusión
Comentarios
Figuras y tablas
Bibliografía
CASO CLÍNICO

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    Paciente mujer de 37 años de edad, natural de Ancash, procedente de Ventanilla, de ocupación trabajadora de comedor popular.

Refiere tiempo de enfermedad desde la niñez, de inicio insidioso y curso progresivo.

Inicia enfermedad con lesiones "costrosas negruzcas" en muslo derecho que progresivamente aumentan de tamaño, ocasionalmente pruriginosas, acompañadas de aumento de volumen del miembro inferior derecho.

Antecedentes:
Diagnóstico de insuficiencia cardiaca congestiva y cirrosis hepática a los 32 años de edad con tratamiento irregular y múltiples hospitalizaciones por descompensaciones.

Ha tenido tres gestaciones, ningún aborto y tres hijos vivos actualmente. Fue sometida a una cesárea más bloqueo tubárico bilateral a los 32 años.

No presenta antecedentes de tuberculosis, diabetes mellitus, hipertesión arterial ni hepatitis.

Su última hospitalización fue por insuficiencia cardiaca grado funcional III, presentando valvulopatía mitral, cardiopatía dilatada y trastorno del ritmo cardiaco (fibrilación auricular con respuesta venticular compensada).

Examen Clínico:
Paciente en aparente regular estado general, mal estado de nutrición, semisentada, edematosa, ictérica, taquipneica, ascitis marcada y equimosis en zonas de venopunción. Presencia de placas eritemato-negruzcas con costras descamativas que siguen un trayecto lineal en la cara posterolateral de muslo y cadera derecha. Aumento de volumen de miembro inferior derecho con visualización de venas dilatadas varicosas a predominio de muslo (Fotografías 1, 2 y 3). 

Exámenes Auxiliares:
Bilirrubina total: 1.35, bilirrubina directa: 1, bilirrubina indirecta: 0.35, TGO: 53, TGP: 19, fosfatasa alcalina: 482, proteínas totales: 5.4, albúmina: 2.8, globulinas: 2.6, gamma glutamil transpeptidasa: 96, antígeno australiano: negativo, leucocitos: 7500, hemoglobina: 11.2, hematocrito: 32.4%, plaquetas: 187, linfocitos: 24%, monocitos: 2%, granulocitos: 73%, abastonados: 0%, segmentados: 73%, perfil lipídico y examen de orina dentro de límites normales.

Ecografía abdominal: Ascitis, hepatoesplenomegalia, derrame pleural bilateral.
Ecocardiograma: Insuficiencia tricuspídea muy severa, hipertensión pulmonar moderada, insuficiencia aórtica, insuficiencia mitral moderada, dilatación severa de vena cava inferior y suprahepática.

Biopsia cutánea:
Hiperqueratosis ortoqueratósica compacta acentuada, acantosis y papilomatosis con elongación de las crestas papilares que rodean los capilares dilatados, espacios vasculares dilatados en especial de dermis papilar (Fotografías 4 y 5). 

DISCUSIÓN

arriba

     Las variantes clínicas del angioqueratoma son:


Angioqueratoma corporal difuso o Enfermedad de Fabry.

Es la variante más rara de los angioqueratomas, que puede aparecer como manifestación cutánea en una serie de desórdenes enzimáticos hereditarios como también en forma idiopática sin otras anomalías asociadas (6), con una incidencia estimada en 1:40 000 (3). Es hereditaria y se transmite por un gen recesivo mutante ligado al cromosoma X, ubicado en el brazo largo del mismo (Xq22, q24). La infiltración de los lípidos en los tejidos, especialmente en las células endoteliales y musculares, condiciona la variedad de la sintomatología clínica. La intensidad del deterioro dependerá de la penetrancia del gen, siendo alta en el homocigoto masculino y baja en las mujeres heterocigotas (3), quienes son portadoras asintomáticas pero que pueden sufrir cambios distróficos en la córnea detectados al examen con lámpara de hendidura (6); opacidades de la córnea con forma de espira (córnea verticillata) que junto con la presencia de numerosos angioqueratomas delgados en la piel constituyen signos indudables de la enfermedad de Fabry (5).

Esta entidad es un defecto en el metabolismo de los glicoesfingolípidos debido a la actividad deficiente de la enzima lisosómica alfa-galactosidasa A (3,4,6,7) y el acumulo del glicolípido neutro ceramida trihexidasa en los lisosomas de muchos tipos celulares (4). Esta deficiencia altera uno de los pasos iniciales del catabolismo de los glicoesfingolípidos neutros, por lo cual estos se acumulan en los lisosomas que se muestran distendidos y deformados, para luego ocupar progresivamente la mayor parte del citoplasma celular perturbando la función de la célula afectada.

Las lesiones cutáneas tienen su inicio antes de la pubertad o al finalizar la adolescencia. Se caracteriza por pápulas puntiformes de color rojo oscuro, con un diámetro máximo que en algunas lesiones es menor de 1 mm y en unas pocas mayor de 4 mm, localizadas principalmente en genitales, caderas, nalgas y muslos y en las regiones umbilical e inguinal ("en traje de baño") (3). Se manifiesta con episodios de fiebre y dolor en piernas, cianosis, compromiso ocular y falla renal o cardiaca, las cuales suelen ser las causas de muerte en edades tempranas de la vida.

El diagnóstico de la enfermedad se confirma por dosificación de la actividad de la alfa-galactosidasa A, la cual se encuentra francamente disminuida en homocigotas y parcialmente disminuida en heterocigotas portadoras; y estudio ultraestructural de las células, que muestran inclusiones intracitoplasmáticas laminillares con periodicidad característica (1,3). Como tratamiento se considera la reposición de la enzima deficiente mediante transfusión.


Angioqueratoma de Mibelli.

Enfermedad de predisposición familiar, con herencia autosómica dominante que suele aparecer en la niñez o la adolescencia, siendo más común en mujeres y puede estar asociado con acrocianosis y perniosis (6), lo que sugiere que la sensibilidad al frío puede actuar como factor desencadenante (3). Se presenta como máculas o pápulas rojas, púrpuras o negras de 1 a 8 mm de diámetro que más tarde se elevan y tornan verrugosas ("verrugas telangiectásicas") (5), que se localizan sobre las prominencias óseas, cara dorsal y lateral de manos y pies, y rara vez en orejas, tobillos, muñecas, rodillas, palmas y plantas (1,3,8). En raras ocasiones pueden aparecer ulceraciones de la punta de los dedos de la mano como complicación del angioqueratoma de Mibelli (6).
Puede ser tratado con electrocauterio, ablación con láser de CO2, láser terapia o crioterapia; todos con buenos resultados (7).


Angioqueratoma de Fordyce (angioqueratoma del escroto y la vulva).

Consiste en pápulas de coloración rojo oscuro o algunas veces negras de 3 a 4 mm de diámetro, múltiples, con hiperqueratosis mínima y asintomáticas, que se localizan a lo largo de los vasos escrotales superficiales, perpendiculares al rafe escrotal, aunque pueden afectar también al pene, parte superior de los muslos y parte inferior del abdomen (1,3-6). Frecuentemente la parte queratósica puede ser rascada produciendo sangrado; muy rara vez sangran espontáneamente (7). Aparece durante la segunda y la tercera décadas de la vida, pero se ve más frecuentemente en ancianos varones (1,4). Pueden asociarse a varicocele, hernias inguinales o tromboflebitis (4,6).

Una lesión parecida se ve en la vulva de mujeres jóvenes, en cuya patogenia se han implicado el aumento de la presión venosa asociado a la gestación o el uso de píldoras anticonceptivas (4,6). Raramente existen ectasias superficiales asociadas en las encías y cavidad oral ("manchas de caviar") (3).
El mejor tratamiento es la cauterización, ablación con láser o fulguración (7).


Angioqueratoma solitario.

Descrita por Imperial y Helwing en 1967, aparece en la segunda y cuarta década de la vida y compromete a ambos sexos por igual. Son lesiones únicas o múltiples de 2 a 10mm de diámetro localizadas en cualquier lugar anatómico, sin embargo los miembros inferiores es la localización más frecuente (1,3,5,6).

Se considera que proviene de una lesión, por lo general un traumatismo externo, producida sobre la pared de una vénula que se encuentra sobre la dermis papilar (5,6).

El tratamiento es por electrocirugía, ablación con láser o escisión.


Fucocidosis.

Es una metabolopatía autosómica recesiva, producida por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-fucosidasa, lo que provoca acumulación de la fucosa, componente de glucoproteínas y glucolípidos. Muchos de los signos y síntomas son debidos a la acumulación de glucofosfolípidos en cerebro, hígado y corazón; también en endotelio vascular, epitelio de glándulas ecrinas y fibrocitos. Los pacientes más afectados pueden presentar retardo psicomotor, convulsiones, deformaciones óseas, miocarditis o cardiomegalia.

Existen dos tipos de fucosidosis. En la fucosidosis tipo I, la espasticidad progresiva lleva a la muerte antes de los 6 años. En la fucosidosis tipo II, cuya edad de aparición es en la primera infancia, se observa angioqueratomas múltiples localizados de manera primaria en tronco y piernas (similares estructuralmente a los de la enfermedad de Fabry), compromiso del sistema nervioso, displasias espondiloepifisiarias, retardo del crecimiento, infecciones respiratorias frecuentes, disminución en la sudoración y bandas purpúricas en las uñas (1,3,7).


Mucolipidosis.

Son un grupo de enfermedades de etiología desconocida que se heredan de modo autosómico recesivo y cursan con rasgos clínicos propios tanto de las lipidosis como de las mucopolisacaridosis. En algunos pacientes se ha observado angioqueratomas semejantes a la enfermedad de angioqueratoma corporal difuso, aunque la microscopía electrónica no coincidirá con la de la enfermedad de Fabry (1,3,7).


Angioqueratoma circunscrito.

Es la variedad menos común. Ha recibido otras denominaciones desde su primera descripción efectuada a principios del siglo XX, siendo denominado angioqueratoma solitario, neviforme, nevoide, negro solitario, nodular o circunscrito (9). Es más frecuente en mujeres en relación 3:1 (1,3); aparece desde el nacimiento o en las dos primeras décadas de la vida (1,3,5), pero también puede aparecer en la adultez. Consiste o bien en una placa compuesta de pápulas pequeñas discretas o pápulas y nódulos variables que tienden a confluir (4), de superficie verrugosa y coloración rojo oscuro a azul negruzco, asintomáticas, que aumentan de tamaño en forma proporcional al crecimiento corporal (1,3). Su distribución es lineal o zosteriforme y casi siempre son unilaterales y aparecen predominantemente en la pierna, sólo un 10% se localiza en extremidad superior o genitales (1,4).

El mecanismo por el cual se desarrolla el angioqueratoma circunscrito es desconocido (9). Los posibles factores etiológicos son el trauma repetitivo, con factores congénitos por su aparición temprana y su distribución lineal que parece seguir trayectos nerviosos o vasculares; asímismo, el embarazo y la hipoxia tisular son otros factores implicados. Dentro de su patogenia existe confusión en cuanto si es un angioma verdadero o se trata simplemente de dilatación de vasos preexistentes (1), aunque otros autores refieren que puede ser mejor clasificada como un tipo de malformación capilar.

El angioqueratoma circunscrito ha sido reportado coexistiendo con el angioqueratoma de Fordyce y angioqueratomas de la lengua. Otras asociaciones clínicas son con: síndrome de Cobb, síndrome de Klippel-Trenaunay, nevus flameus, hemangioma cavernoso y fístulas arteriovenosas traumáticas.

El tratamiento depende del tamaño, profundidad, localización y extensión de la lesión. Se debe considerar la extirpación quirúrgica en la medida en que sea posible (1,9). La crioterapia sólo ha mostrado resultado favorable en las lesiones superficiales (1). Se han reportado casos tratados con láser de argón con muy buenos resultados (9).

COMENTARIO

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       Presentamos el caso por ser una entidad rara y sobre todo por su asociación con el síndrome de Klipplel Trenaunay, el cual en el 95% de los casos presenta afectación unilateral del miembro inferior y en el 5% en miembro superior, produciendo sobrecrecimiento de tejidos blandos y hueso asociado. Observamos esta asociación en el miembro inferior comprometido de nuestra paciente. Además, esta entidad debe ser diagnosticada y tratada precozmente con la finalidad de prevenir complicaciones por compromiso sistémico como la insuficiencia cardiaca con hipertrofia ventricular izquierda debido a las múltiples fístulas arteriovenosas presentes y que obliga a tratamiento médico con digitálicos, como el presente caso. 

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1 Servicio de Dermatología, Hospital Nacional Daniel A. Carrión - Callao.
Correo electrónico: pesagaro@yahoo.es



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