ACROQUERATODERMIA
PAPULOTRANSLÚCIDA
HEREDITARIA. REPORTE DE UN CASO
Rina Santos Anaya, Gustavo Beltrán
Grados, Julia Barboza Martínez.
Resumen.-
La acroqueratodermia papulotranlúcida hereditaria es una genodermatosis autosómica
dominante. Este transtorno de la queratinización es considerado una variante de la
queratodermia palmoplantar punctata hereditaria. Se describe el caso de una paciente de 43
años que presenta lesiones papulosas queratósicas translúcidas y simétricas en palmas
y plantas con familiares portadores de cuadro clínico, semejante A nuestro conocimiento,
esta entidad es de muy rara presentación, siendo este el primer caso reportado en nuestro
medio.
Palabras clave: Acroqueratodermia, queratodermia palmoplantar punctata.
Summary.-
The papulotranslucent acrokeratoderma is a hereditary dominant autosomic genodermatosis.
This alteration of the queratinization is a variant of hereditary punctata palmoplantar
queratodermia. A 43-year-old patient is described who exhibits simetrical translucent
queratoric papules on palms and soles and has relatives with similar lesions. It Is a very
rare entity and is the first case in our city.
Key words: Acrokeratoderma, palmoplantar keratoderma punctata.
Introducción.-
La acroqueratodermia papulotranslúcida hereditaria (APH) es una queratodermia
palmo-plantar papulosa o punctata, de herencia autosómica dominante. Es considerada una
variante [1] de un grupo heterogéneo de entidades agrupadas bajo el titulo de
queratodermias palmoplantares hereditarias, cuya clasificación a la fecha es todavía
confusa, no existiendo una nomenclatura uniforme.
La etiología de la APH es desconocida, la investigación genética de grupos familiares
afectados de queratodermia palmoplantar está orientada a estudiar el papel que
desempeñan las mutaciones de los genes que codifican las queratinas, así como de otras
proteínas estructurales [2].
El inicio de la erupción papular translúcida ocurre después de la pubertad, entre los
16 y 30 años, sin predilección por sexo, aunque hay autores [3] que comunican un
predominio masculino del orden de 2:1.
Clínicamente, se caracteriza por la presencia de pápulas y placas queratósicas,
translúcidas, de tonalidad amarillenta, asintomáticas que aparecen en las superficies de
palmas y plantas. La distribución de las pápulas queratósicas tiende a ser simétrica y
cuando son numerosas y pequeñas llegan a formar placas. La localización es a predominio
de las áreas de presión o trauma, como la zona tenar e hipotenar de las palmas aunque
también pueden ubicarse en los márgenes laterales de los dedos y articulaciones
interfalángicas. Es posible que la queratosis sea una respuesta de protección frente a
agresiones de carácter mecánico en la piel y que los microtraumas a repetición
desempeñen un papel importante [4]. No está asociada a otras enfermedades ectodérmicas,
algunos autores [1] la vinculan con diátesis atópica. Desde el punto de vista
histopatológico, si bien su histología es bastante característica, en pocos casos llega
a ser concluyente.
Caso clínico.-
Paciente mujer de 43 años, natural y procedente de Lima, de ascendencia italiana. Con un
tiempo de enfermedad de 20 años, de inicio insidioso y curso progresivo. Las primeras
lesiones consistieron en descamación palmar bilateral y posteriormente aparición de
pápulas translúcidas asintomáticas en palmas y plantas que fueron incrementándose en
número y tamaño.
Dentro de los antecedentes familiares, su madre, dos hermanas y sus dos hijas presentaban
lesiones similares. No hubo contacto con arsénico.
Al examen físico presentaba pápulas translúcidas de tonalidad amarillenta,
queratósicas, redondeadas y poligonales de distintos tamaños (2 a 4 mm. de diámetro),
localizadas en las eminencias tenar e hipotenar (figura 1) de ambas palmas. En las plantas
confluyen formando placas que se distribuyen en los márgenes y zonas de presión (figura
2).
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Los exámenes de laboratorio y los
estudios de imagen (ecografía abdominopélvica) no presentaron alteraciones. La
evaluación de otras especialidades (gastroenterología, ginecología) no evidenció
neoplasias subyacentes.
El estudio histopatológico de la biopsia cutánea mostró marcada hiperqueratosis focal
del tipo ortoqueratósica compacta. La epidermis subyacente a la zona hiperqueratósica
presentó hipergranulosis. En la dermis no se observó infiltrados inflamatorios (figura
3). En la coloración para fibras elásticas no se observó alteraciones de las mismas.
Recibió tratamiento tópico con mejoría parcial, planteándose el uso de acitretin, lo
que no fue aceptado por la paciente.
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Discusión.-
La asociación de varios elementos como la edad de inicio, presentación clínica,
historia familiar e histopatología orienta a diferenciar la APH de otras condiciones con
lesiones papulosas queratósicas translúcidas de manos y/o pies, tales como las
variedades de queratodermias palmoplantares punctata sin enfermedad ectodérmica asociada
y otras enfermedades no hereditarias.
Las queratodermias palmoplantares con las cuales hay mayor semejanza son la
acroqueratoelastoidosis y la queratodermia palmoplantar punctata. La principal diferencia
que se encuentra entre la APH y la acroqueratoelastoidosis es en la histopatología de las
pápulas translúcidas.
La acroqueratoelastoidosis presenta una fragmentación "en montículo" de las
fibras elásticas de la dermis que no se observa en la APH [5].
La queratodermia palmoplantar punctata de Buschke-Fisher-Brauer está caracterizada por la
presencia de pápulas queratósicas de color marrón claro, sin eritema adyacente, las
pápulas pueden ser fácilmente desprendidas y dejar una depresión central. En la APH,
las pápulas son translúcidas y en algunas áreas han coalescido para formar placas, en
algunas ocasiones no sólo comprometen palmas y plantas sino el dorso y bordes laterales
de manos y pies, y las pápulas no pueden ser desprendidas fácilmente. Además, puede
asociarse a hiperpigmentación difusa y alteraciones neurológicas [6].
La asociación de queratodermia palmoplantar familiar con carcinoma de esófago (síndrome
de Howel-Evans) está descrita en el tipo difuso [7], lo que se investigó en nuestra
paciente sin encontrar evidencia de neoplasia. Otras afecciones que pueden ser
consideradas en el diagnóstico diferencial son las queratosis arsenicales, la
acroqueratosis verruciforme de Hopf, epidermodisplasia verruciforme, poroqueratosis
palmoplantar, enfermedad de Darier, verrugas plantares, clavos de secundarismo luético.
El enfoque terapéutico se basa en que no existe tratamiento curativo, por lo que todas
las medidas que se empleen, tanto locales como generales van enfocadas a mejorar la
calidad de vida del paciente, el tratamiento tópico esta orientado a disminuir el espesor
de la capa córnea, lo que requiere el uso de pomadas queratolíticos exfoliantes, ácido
retinoico al 0.1% con resultados discretos y calcipotriol [8]. Dentro del tratamiento
sistémico se ha reportado el uso de retinoides como el etretinato, acitretin,
isotretinoina9 con mejorfa notable, reapareciendo las lesiones al discontinuar el
tratamiento. El consejo genético es un punto importante a considerar en este tipo de
enfermedades.
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Servicio der Dermatología Centro Médico Naval "CMTS"
