DERMATOLOGÍA PERUANA - VOL. 12 Nº 1,  ENERO - JUNIO 2002

 


ACROQUERATODERMIA PAPULOTRANSLÚCIDA 
HEREDITARIA. REPORTE DE UN CASO

Rina Santos Anaya, Gustavo Beltrán Grados, Julia Barboza Martínez.



Resumen.-

La acroqueratodermia papulotranlúcida hereditaria es una genodermatosis autosómica dominante. Este transtorno de la queratinización es considerado una variante de la queratodermia palmoplantar punctata hereditaria. Se describe el caso de una paciente de 43 años que presenta lesiones papulosas queratósicas translúcidas y simétricas en palmas y plantas con familiares portadores de cuadro clínico, semejante A nuestro conocimiento, esta entidad es de muy rara presentación, siendo este el primer caso reportado en nuestro medio.

Palabras clave: Acroqueratodermia, queratodermia palmoplantar punctata.

Summary.-

The papulotranslucent acrokeratoderma is a hereditary dominant autosomic genodermatosis. This alteration of the queratinization is a variant of hereditary punctata palmoplantar queratodermia. A 43-year-old patient is described who exhibits simetrical translucent queratoric papules on palms and soles and has relatives with similar lesions. It Is a very rare entity and is the first case in our city.

Key words: Acrokeratoderma, palmoplantar keratoderma punctata.



Introducción.-

La acroqueratodermia papulotranslúcida hereditaria (APH) es una queratodermia palmo-plantar papulosa o punctata, de herencia autosómica dominante. Es considerada una variante [1] de un grupo heterogéneo de entidades agrupadas bajo el titulo de queratodermias palmoplantares hereditarias, cuya clasificación a la fecha es todavía confusa, no existiendo una nomenclatura uniforme.

La etiología de la APH es desconocida, la investigación genética de grupos familiares afectados de queratodermia palmoplantar está orientada a estudiar el papel que desempeñan las mutaciones de los genes que codifican las queratinas, así como de otras proteínas estructurales [2].

El inicio de la erupción papular translúcida ocurre después de la pubertad, entre los 16 y 30 años, sin predilección por sexo, aunque hay autores [3] que comunican un predominio masculino del orden de 2:1.

Clínicamente, se caracteriza por la presencia de pápulas y placas queratósicas, translúcidas, de tonalidad amarillenta, asintomáticas que aparecen en las superficies de palmas y plantas. La distribución de las pápulas queratósicas tiende a ser simétrica y cuando son numerosas y pequeñas llegan a formar placas. La localización es a predominio de las áreas de presión o trauma, como la zona tenar e hipotenar de las palmas aunque también pueden ubicarse en los márgenes laterales de los dedos y articulaciones interfalángicas. Es posible que la queratosis sea una respuesta de protección frente a agresiones de carácter mecánico en la piel y que los microtraumas a repetición desempeñen un papel importante [4]. No está asociada a otras enfermedades ectodérmicas, algunos autores [1] la vinculan con diátesis atópica. Desde el punto de vista histopatológico, si bien su histología es bastante característica, en pocos casos llega a ser concluyente.



Caso clínico.-

Paciente mujer de 43 años, natural y procedente de Lima, de ascendencia italiana. Con un tiempo de enfermedad de 20 años, de inicio insidioso y curso progresivo. Las primeras lesiones consistieron en descamación palmar bilateral y posteriormente aparición de pápulas translúcidas asintomáticas en palmas y plantas que fueron incrementándose en número y tamaño.

Dentro de los antecedentes familiares, su madre, dos hermanas y sus dos hijas presentaban lesiones similares. No hubo contacto con arsénico.

Al examen físico presentaba pápulas translúcidas de tonalidad amarillenta, queratósicas, redondeadas y poligonales de distintos tamaños (2 a 4 mm. de diámetro), localizadas en las eminencias tenar e hipotenar (figura 1) de ambas palmas. En las plantas confluyen formando placas que se distribuyen en los márgenes y zonas de presión (figura 2).

 


Figura 1.

 


Figura 2.

 

Los exámenes de laboratorio y los estudios de imagen (ecografía abdominopélvica) no presentaron alteraciones. La evaluación de otras especialidades (gastroenterología, ginecología) no evidenció neoplasias subyacentes.

El estudio histopatológico de la biopsia cutánea mostró marcada hiperqueratosis focal del tipo ortoqueratósica compacta. La epidermis subyacente a la zona hiperqueratósica presentó hipergranulosis. En la dermis no se observó infiltrados inflamatorios (figura 3). En la coloración para fibras elásticas no se observó alteraciones de las mismas.

Recibió tratamiento tópico con mejoría parcial, planteándose el uso de acitretin, lo que no fue aceptado por la paciente.

 


Figura 3.

 



Discusión.-


La asociación de varios elementos como la edad de inicio, presentación clínica, historia familiar e histopatología orienta a diferenciar la APH de otras condiciones con lesiones papulosas queratósicas translúcidas de manos y/o pies, tales como las variedades de queratodermias palmoplantares punctata sin enfermedad ectodérmica asociada y otras enfermedades no hereditarias.

Las queratodermias palmoplantares con las cuales hay mayor semejanza son la acroqueratoelastoidosis y la queratodermia palmoplantar punctata. La principal diferencia que se encuentra entre la APH y la acroqueratoelastoidosis es en la histopatología de las pápulas translúcidas.

La acroqueratoelastoidosis presenta una fragmentación "en montículo" de las fibras elásticas de la dermis que no se observa en la APH [5].

La queratodermia palmoplantar punctata de Buschke-Fisher-Brauer está caracterizada por la presencia de pápulas queratósicas de color marrón claro, sin eritema adyacente, las pápulas pueden ser fácilmente desprendidas y dejar una depresión central. En la APH, las pápulas son translúcidas y en algunas áreas han coalescido para formar placas, en algunas ocasiones no sólo comprometen palmas y plantas sino el dorso y bordes laterales de manos y pies, y las pápulas no pueden ser desprendidas fácilmente. Además, puede asociarse a hiperpigmentación difusa y alteraciones neurológicas [6].

La asociación de queratodermia palmoplantar familiar con carcinoma de esófago (síndrome de Howel-Evans) está descrita en el tipo difuso [7], lo que se investigó en nuestra paciente sin encontrar evidencia de neoplasia. Otras afecciones que pueden ser consideradas en el diagnóstico diferencial son las queratosis arsenicales, la acroqueratosis verruciforme de Hopf, epidermodisplasia verruciforme, poroqueratosis palmoplantar, enfermedad de Darier, verrugas plantares, clavos de secundarismo luético.

El enfoque terapéutico se basa en que no existe tratamiento curativo, por lo que todas las medidas que se empleen, tanto locales como generales van enfocadas a mejorar la calidad de vida del paciente, el tratamiento tópico esta orientado a disminuir el espesor de la capa córnea, lo que requiere el uso de pomadas queratolíticos exfoliantes, ácido retinoico al 0.1% con resultados discretos y calcipotriol [8]. Dentro del tratamiento sistémico se ha reportado el uso de retinoides como el etretinato, acitretin, isotretinoina9 con mejorfa notable, reapareciendo las lesiones al discontinuar el tratamiento. El consejo genético es un punto importante a considerar en este tipo de enfermedades.



Ver Bibliografía


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Servicio der Dermatología Centro Médico Naval "CMTS"



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