DERMATOLOGÍA PERUANA - EDICIÓN ESPECIAL - SETIEMBRE 2000

 

Síndrome de Waardenburg

Padilla H.
Unidad de Dermatología Policlínico I Albrencht

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad autosómica dominante, que combina sordera y disturbios de la pigmentación y que fue descrito por primera vez en 1950 por Johannes Waardenburg, quien notó que la gente con los ojos diferentemente coloreados tenía a menudo un deterioro del oído y de la pigmentación de la piel.

Historia clínica: Varón de 30 años de edad, mestizo, procedente de Trujillo, quien es traído a la consulta por su padre por presentar manchas blancas y sequedad de miembros inferiores; además desde el nacimiento y la lactancia muestra no respuesta a estímulos sonoros. Funciones biológicas normales.

Niega antecedentes familiares que presenten el mismo cuadro, Al examen general: Paciente sordomudo, con ojo derecho azul y ojo izquierdo marrón, se comunica mediante gestos. Al examen dermatológico: Máculas hipopigmentadas y xerosis en miembros inferiores.

Resultados de interconsultas a otorrinolaringología, conformación normal del oído con función anulada; a oftalmología: heterocromia congénita visual; a neurología: sordera neurosensorial severa congénita; a psiquiatría: incapacidad para cumplir tareas complejas y de responsabilidad.

Conclusión: se trata pues de un caso de síndrome de Waardenburg, cual se presenta por ser raro y poco frecuente.

 


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