DERMATOLOGÍA PERUANA - EDICIÓN ESPECIAL - SETIEMBRE 2000

 

Síndrome de Job

Garagorri E., Ciriani B., Aliaga F., Córdova A.
 Hospital de la Fuerza Aérea del Perú.

Eczemas recurrentes con infecciones crónicas severas de la piel, sobre todo del cuero cabelludo: producción elevada de Ig E y un defecto profundo en la quimiotaxis de los neutrófilos, es un raro desorden genético, conocido como síndrome de Job.

Se presenta el caso de una paciente con síndrome de Job (hipergamaglobulinemia E), de 32 años, con un tiempo de enfermedad de 30 años: quien desde los dos años presenta cuadros recurrentes de lesiones eczemáticas en tronco y extremidades, infecciones recurrentes de cuero cabelludo con cultivos positivos para S. aureus otitis supurativa a repetición, infecciones del tracto urinario y gastrointestinales: pérdida progresiva de peso y anemia.

Desde hace dos años presenta abscesos perianales que evolucionan a fístulas y condilomas. Se realizó colostomía, fistulectomía y biopsia de colon, resultado: tuberculosis enteroperitoneal. Evoluciona con abscesos de pared abdominal, celulitis de la vulva (cede al tratamiento antibiótico): y esteriosis del recto (en tratamiento con dilataciones periódicas). Actualmente, en tratamiento antituberculoso segunda fase.

Examen clínico: Adelgazada, pálida, afebril; cabello negro, escaso, corto, lesiones papulopustulosas costrosas en todo el cuero cabelludo, no mal olor; secreción con mal olor en oído derecho: absceso periungueal en dedo índice de mano derecha unas con cambio de color y trofismo; vulva eritematosa, edematosa con secresión blanquecina grumosa: fístula perianal con boca de 2,5 por 0,5 cm: dos aberturas en pliegue interglúteo a un centímetro de la línea media: hemorroides de tercer grado, condilomatosis.

Exámenes auxiliares: Cultivos de secreción de cuero cabelludo: S. aureus, inmunoglobulinas séricas (valores máximos en U/mL) Ig E: 2139, Ig G: 2389, Ig A: 772, Ig M: 140; proteinograma: hiperproteinemia inversa, hipergamma-globulinemia policlonal; complemento sérico: 180 mg/dL.; CD3: disminuido; CD 19: normal: ANA: positivo. Patrón homogéneo: histoplasmina: negativo; PPD: negativo; HV: negativo: VDRI: negativo; grupo sanguíneo A Rh positivo: hemograma: lencocitosis y anemia leve; bioquímica: normal; punción de medula ósea: normal; examen de heces: thevenon positivo; radiografía de tórax: patrón intersticial (tipo reticular): colonoscopia: ulceraciones mucosas irregulares: fistulografía peritectal: cinco fístulas.

 

 


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