La hipoplasia del nervio óptico es una anomalía congénita relativamente frecuente y se caracteriza porque hay un número subnormal de axones a pesar de que los elementos mesodérmicos y gliales del tejido de soporte del nervio son normales. Este conjunto de alteraciones fueron descritas por Reeves en 1941 y posteriormente por Morsier, siendo denominada displasia septo-óptica o Síndrome de Morsier. (1) Posteriormente se han reportado varios artículos describiendo las variaciones de este síndrome. Puede asociarse a porencefalia, atrofia cerebral, tumores supraselares, colpocefalia y anencefalia. (2) Nosotros describimos el caso de una niña con hipoplasia del nervio óptico y varias anomalías del sistema nervioso central que comprometen estructuras de la línea media.
Se trata de una lactante de 11 meses de edad procedente de Talara, que acudió a consultorio externo de neurología pediátrica del hospital E. Rebagliati del IPSS en junio de 1989, por presentar desde los dos meses de edad, crisis tónicas generalizadas, con una frecuencia de tres a cuatro por día, generalmente precedidas de llanto intenso. Se inició tratamiento con fenitoina a 6 mg/kg/día con el cual disminuyó la frecuencia de las crisis. Además la madre había observado que desde el nacimiento la niña no podía fijar la mirada ni seguir los objetos. La madre recibió indometacina en el primer mes de embarazo, fue sometida a apendicectomía en el 4to. mes y tuvo amenaza de parto prematuro en los últimos meses de embarazo. La niña nació a término de parto eutócico, tuvo llanto inmediato y peso de 2,450 grs. En su desarrollo fue evidente un retardo psicomotor severo. Durante el examen la niña estaba despierta, normoactiva, con fontanela normal, facies no característica y tenía un perímetro cefálico de 46 cm. No fijaba la mirada, no seguía los estímulos luminosos, no parpadeaba con la luz ni a la amenaza. Al estímulo auditivo, había respuesta de parpadeo. Presentaba nistaginus pendular, fino, espontáneo y en todas las direcciones de la mirada. Había ausencia de control cefálico adecuado, cuadriparesia espásfica con hiperreflexia y clonus, respuesta plantar en extensión bilateral. Fondo de ojo: papilas pálidas pequeñas con doble reborde, retina
delgada con marcada disminución de fibras neuroretinianas y atenuación de vasos (Figura
N.°1).
El dosaje de hormonas mostró valores normales para TSH, T3, T4 y Somatotrofina.
Los hallazgos en nuestra paciente, de hipoplasia del nervio óptico con hipoplasia del septum pelucidum corresponden al síndrome de displasia septo-óptica, que debería llamarse de Reeves-Morsier. Dentro de las anomalías del Sistema Nervioso Central, preferentemente se encuentran comprometidas las estructuras de la línea media, como agenesia del septum, agenesia parcial o completa del cuerpo calloso, displasia de la porción anterior del III ventrículo, como en nuestra paciente. Un disco pequeño o displásico es fundamental para el diagnóstico, la anormalidad puede ser uni o bilateral, asociado a diversos grados de deterioro visual o ceguera, tropías, nistagmus u otros defectos visuales. El cuadro neurológico es extremadamente variable. Así, puede haber retardo en el desarrollo motor, cuadriparesia espástica, deterioro mental, convulsiones, (todas estas manifestaciones en el presente caso), sin embargo un porcentaje significativo no tiene déficit neurológico alguno. (1,3) La disfunción hipotalándea se manifiesta más frecuentemente por deficiencia de Somatotrofina. Otras condiciones asociadas son el hipotiroidismo y el hipogonadismo. (4) Wilson y colaboradores demostraron un compromiso hipotalámico corno causa de hipofunción hipofisaria. (5) La patogenia de este síndrome esta todavía en discusión, histológicamente hay una atenuación o ausencia de las células ganglionares retinales y fibras del nervio óptico con una retina periférica intacta. Es por esto que algunos consideran que la hipoplasia resulta de una agenesia primaria de las células ganglionares durante la sexta o séptima semana del desarrollo embrionario. De acuerdo a esta primera teoría las células ganglionares afectadas fallarían en su diferenciación, no producirían axones y no podría formarse así la capa de fibras nerviosas retinales. Existe otra teoría propuesta por varios investigadores en la que sostienen que la hipoplasia del nervio óptico es una consecuencia de la degeneración de células ganglionares y de sus axones causadas por una injuria o insulto en el desarrollo de la vía visual sensorial. Morsier y colaboradores argumentan que no es posible una falla exclusiva de la diferenciación de las células ganglionares con un desarrollo normal de las células arnacrinas y horizontales, ya que las tres derivan de un tronco común. Frisen y Holmegnard sostienen que la hipoplasia sería una atrofia secundaria del las fibras del nervio óptico ocurrida en cualquier momento, antes que se complete el desarrollo normal del ojo y de la vía visual. Normalmente ocurre una masiva degeneración retrógrada de las células ganglionares retinales durante la formación de la vía visual. Durante la embriogénesis se genera un exceso de células ganglionares y éstas elaboran sus axones que crecen centralmente. Es probable que mueran las células que no llegan a hacer una buena sinapsis con su órgano receptor. (1,3) Teóricamente cualquier injuria, evento o anormalidad estructural que interfiera con el crecimiento de las fibras del nervio óptico pueden aumentar la cantidad de axones que fallan en formar sus conexiones, éstos degeneran y se forma un nervio hipoplásico. Los mecanismos que controlan y determinan la trayectoria de los axones son desconocidos. El tallo óptico produciría un conducto primario por donde crecerían los axones. Una vez que los axones llegan a la línea media del III ventrículo y las estructuras del sistema nervioso central que se encuentran en formación, constituirían el sustrato sobre el cual se desarrolla el quiasma y el tracto óptico. Anomalías de estructuras de la línea media y del III ventrículo pueden interferir con la decusación y trayectoria de los axones del nervio en formación y evitando que algunos o todos ellos alcancen a su órgano receptor. De igual modo las anormalidades hemisféricas pueden comprometer la formación normal del tracto genículo-estriado o de la corteza visual, produciéndose una degeneración transináptica del nervio óptico que resulta en un cuadro oftalmoscópico denominado por Hoyt y Col. "Hipoplasia hemiópica homónima". (3,6) La hipoplasia del nervio óptico se ha asociado con el uso por la madre de anticonvulsivantes (fenitoína), cocaína o alcohol durante el embarazo y también con hipoglicemia neonatal severa. (6,7) En nuestra paciente el único antecedente importante fue la ingesta de indometacina, lo cual no ha sido descrito anteriormente.
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