Neurofibromatosis segmentaria verdadera

GLADYS Vidarte1, ANADELA Laura1, EDUARDO Ruiz2.

 
Resumen

La neurofibromatosis segmentaria verdadera (neurofibromatosis tipo V de la clasificación de Ricardi) es un desorden de rara presentación caracterizado por manchas cafe-au-lait y neurofibromas, o solamente neurofibromas, limitadas a una región del cuerpo. Se describe una paciente con esta condición, con neurofibromas en brazo y tórax, sin historia familiar de la enfermedad o compromiso sistémico.
Palabras clave: Neurofibromatosis. Tumores del sistema nervioso. Neurofibromatosis segmentaria.

Summary

Segmentary neurofibromatosis (neurofibromatosis type V of the Ricardi’s classification) is a rare disorder characterized by cafe-au-lait macules and neurofibromatosis, or only neurofibromas, limited to one region of the body. Is patient with segmental neurofibromatosis is describe, with multiple cutaneous neurofibromas in the arm and thoracic dermatome, no family history of the disease without other systemic involvement.
Key words: Segmentary neurofibromatosis. Tumours of nervous system

Introducción

La neurofibromatosis, fue claramente delineada por von Recklienghausen en 1882, es una genodermatosis relativamente común, de herencia autosómica dominante, con una frecuencia de 1 en 3000 nacimientos. Esta enfermedad tiene una expresión variable que va de tumores desfigurantes difusos a unas pocas manchas cafe-au-lait sin neurofibromas cutáneos. Una subdivisión de rara presentación dentro del espectro de la neurofibromatosis es la expresión localizada o segmentaria o neurofibromatosis tipo V (NF-V)1. Aquellos pacientes presentan neurofibromas limitados a un segmento dermatomal y/o manchas café con leche. Presentamos un caso con estas características.

Relato del caso

J.P.A., 46 años, sexo femenino, ama de casa.

Refiere que hace 40 años comenzaron a aparecer lesiones cutáneas nodulares de color de la piel, asintomáticas y de evolución progresiva en el brazo derecho y en tórax. Al examen dermatológico, se observa en la región posterior del brazo derecho nódulos de 0,5 mm a 10 mm de diámetro, de consistencia blanda, móviles no adheridos a planos profundos, de coloración semejante a la piel y algunos brunos, agrupados en disposición zosteriforme, ocupando un área de aproximadamente 12 por 6 cm, en menor número, a la misma altura, en la región torácica izquierda. Ausencia de efélides intertriginosas o manchas cafe-au-lait en el cuerpo (Ver Figura 1), ausencia de manifestaciones sistémicas, historia familiar negativa.

	Figura 1. Región posterior del brazo derecho con nódulos de 0,5 mm a 10 mm de diámetro, agrupados en disposición zosteriforme, ocupando un área de aproximada de 12 por 6 cm,
Figura 2. El estroma presenta células con núcleos elongados, fusiformes, ondulados e irregulares, rodeados por fibras de colágeno; presencia de pequeños nervios entrampados dentro de la neoplasia y escasos mastocitos.

La biopsia escisional de una lesión, demostró histopatológicamente hallazgos característicos de los neurofibromas. En el estroma se observa células con núcleos elongados, fusiformes, ondulados e irregulares, rodeados por fibras de colágeno; con presencia de pequeños nervios entrampados dentro de la neoplasia y escasos mastocitos que son encontrados comúnmente2,3. Ver Figura 2. La paciente fue sometida a tratamiento de extirpación quirúrgica por bisturí del área afectada por las lesiones con buenos resultados cosméticos.

Discusión

La neurofibromatosis clásica, que nace con el nombre de von Recklinghausen, comprende 85 a 90% de todos los casos de neurofibromatosis, ella es una enfermedad muy heterogénea donde un 10 a 15% corresponde a las variedades no clásicas4. (Tabla 1). Dentro de la variedad no clásica encontramos la neurofibromatosis segmentaria verdadera. Schwartz y col., refieren que han sido reportados en la literatura aproximadamente 100 casos a nivel mundial5, desde que fue descrita inicialmente por Crowe en 1956 como neurofibromatosis sectorial.

Crowe estableció tres criterios para el diagnóstico de esa variedad:

1. Neurofibromas unilaterales limitados a uno o más nervios adyacentes.
2. Inexistencia de manchas café con leche limitadas a la región afectada.
3. Y la ocurrencia presumida de una mutación somática, con distribución esporádica y acentuada reducción o ausencia en la frecuencia de neurofibromatosis en las generaciones de los pacientes comprometidos.

En el año 1977 Miller y Sparkes introducen el término de segmentaria6. En reconocimiento a la heterogeneidad de esta enfermedad, Riccardi en 1982 sugirió la división de la neurofibromatosis en 8 tipos. En esta clasificación, se designó la NF-V a la que presentaba neurofibromas limitados a un segmento del cuerpo y/o manchas café con leche4,7,8,9 (Tabla 1), sin antecedentes familiar.

La forma segmentaria fue revisada por Roth en 1987, y la dividió en cuatro subtipos, a la forma segmentaria de Riccardi la denominó de verdadera o subtipo 1, caracterizada como: unilateral, cutánea, y no hereditaria6. (Tabla 2.)

Se ha descrito que la forma segmentaria de la neurofibromatosis afecta predominantemente a las mujeres en una relación de 2:1 con los hombres. Edad de inicio es típicamente bimodal con picos entre los 10 a 30 años y 50 años. No se han reportado casos en el nacimiento4. Los neurofibromas ocupan más comúnmente los dermatomas a nivel cervical o torácico y son unilaterales, ocurriendo más frecuentemente en el lado derecho que en el izquierdo10.

La transmisión genética de la neurofibromatosis segmentaria es discutible. Crowe y Riccardi, admiten la hipótesis de mutación genética poscigótica en el inicio del desarrollo embrionario, en una célula de la cresta neural primitiva. Por las mitosis subsecuentes, un cierto número de células sería comprometido, motivando la distribución limitada de la enfermedad1,11,12,13. La ocurrencia de lesiones bilaterales corresponderían a una doble mutación somática11. Hay casos descritos en los cuales la transmisión genética de NF-V, se da de un padre a su hijo y otro en que un paciente con NF-V tiene descendencia con neurofibromatosis clásica14,15, se postula que el mecanismo genético se debería a que el mosaicismo somático acompañaría a un mosaicismo gonadal4. Tinschert y col, mediante la técnica de hibridación con fluorescencia "in situ" demuestran que en la NF segmentaria ocurre una mutación del gen NF1 y que la distribución regional de las manifestaciones reflejarían clones celulares diferentes, correspondientes con el concepto de mosaicismo somático16. Independientemente de la localización y del tamaño del área afectada del cuerpo los pacientes con NF-V estarán siempre en riesgo de mosaicismo y pueden por lo tanto transmitir el fenotipo, pero no el mosaico a la próxima generación17.

Se ha considerado que los neurofibromas tienen buen pronóstico, sin riesgo de desarrollar una tumoración maligna en vaina nerviosa periférica, que es característico en los pacientes que tienen la forma generalizada de la enfermedad clásica. Las indicaciones para remoción quirúrgica de un neurofibroma en un paciente con neurofibromatosis incluyen: dolor, deterioro por compresión neurológica, compresión de estructuras adyacentes, desfiguración cosmética y crecimiento rápido sugestivo de degeneración maligna. Las indicaciones quirúrgicas son similares para pacientes con NF-V5,18. Son referidos dos casos de malignidad en NF-V por Schwarz y col, los que concluyen que todos los pacientes con neurofibromas deberían ser considerados con un alto riesgo de degeneración maligna5.

El caso presentado cumple con los criterios exigidos para el encuadramiento en la forma segmentaria de la neurofibromatosis, por presentar exclusivamente neurofibromas unilaterales, disposición zosteriforme, sin antecedentes familiares de la enfermedad. La resección de la lesión fue efectuada a pedido de la paciente, por motivos estéticos, además por datos obtenidos en la literatura esta se consideraría una conducta preventiva por el riesgo de malignidad

VER BIBLIOGRAFÍA

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