Folia Dermatológica Peruana.         Vol. 13 • Nº 1  • 2002

Dermatología Pediátrica


REPORTE DE UN CASO DE CONDRODISPLASIA PUNCTATA VARIEDAD RIZOMÉLICA 

Rosa Castro R. (1), Rosario Torres I. (1), Felipe Velásquez V. (1), 
Rosalía Ballona Ch. (2), Iris Kikushima Y.(1), Eva Klein D. (3)

(1) Médico-Asistente del Servicio de Dermatología - Instituto de Salud del Niño (ISN)
(2) Jefe del Servicio de Dermatología del ISN
(3) Jefe del Servicio de Genética del ISN


RESUMEN
Se presenta un caso clínico de condrodisplasia punctata, variedad rizomélica en un niño de 6 meses de edad, cuyos padres son consanguíneos en primer grado. Se reportan las alteraciones cutáneas distribuidas a nivel de flexuras y zonas acrales no antes descritas en la literatura; asímismo, acortamiento de miembros (rizomelia) y calcificaciones en zonas epifisiales.
Palabras clave: condrodisplasia punctata, rizomelia, enfermedad de Conradi. 

INTRODUCCION

Condrodisplasia punctata fue descrita por Conradi en 1914 y, subsecuentemente, por Hünerman, comprendiendo a un grupo de desórdenes genéticos que tienen en común la presencia, desde nacimiento de calcificaciones tipo punctata en zona epifisial, que afecta el crecimiento de dichos huesos (1); asimismo, asociado a anormalidades en fascies, ojos y piel (2). Existen para algunos autores cuatro variedades clínicas de esta entidad(2), clasificadas de acuerdo a patrón hereditario. 
1. Tipo Conradi Hünerman, de herencia autosómica dominante.
2. Forma rizomélica, autosómica recesiva. 
3. Recesiva ligada a X (genes contiguos). 
4. Dominante ligada a X (Síndrome de Happle).
El caso clínico presentado a continuación remarca la importancia del diagnóstico precoz para su adecuado manejo, evitando así, medicación innecesaria, además de tener en cuenta que muchos de los hallazgos radiológicos (calcificación punctata) son transitorios, presentes solo hasta el primer año de vida. 


CASO CLINICO

o ANAMNESIS

C.D.M. Varón de 9 meses de edad .
Antecedentes Prenatales: Se desconoce. 
Madre con Síndrome de Down y padre consanguíneo directo, en primer grado (tío de la madre).
Antecedentes Patológicos: Estenosis aórtica, SOBA a repetición, BNM a repetición, conjuntivitis, OMA.
Lactante que, desde los 2 meses de edad aproximadamente, presenta lesiones eritemato descamativas en región perianal, alrededor de boca en pliegues y axilas, siendo diagnosticado de "Acrodermatitis like", habiendo recibido sulfato de zinc por vía oral sin mejoría del cuadro. Además, cursa desde nacimiento con problemas oftalmológicos y respiratorios de origen infeccioso que motivó múltiples hospitalizaciones en servicios de Medicina.
Hospitalizado en el servicio de Dermatología el 28-01-02 por exacerbación de lesiones en piel.

o EXAMEN FISICO

A su ingreso, presenta lesiones eritemato-descamativas en cuello, axilas, área perioral y periauricular, que se extienden en forma centrífuga, dejando áreas eritematosas y algunas denudadas y exudativas (fotografía 1); asimismo, en área del pañal. Presenta escaso cabello, delgado, opaco, frente amplia, hipertelorismo, nariz en silla de montar; acortamiento de miembros superiores e inferiores, falanges de manos y pies; opistótonos (fotografía 2).

o EXÁMENES AUXILIARES

Hemograma: Hemoglobina 10gr/dl Hto 31% Plaquetas 249 0000 /ml
Fosfatasa Alcalina: 59 UI/ml (VN 20 - 150)

Fotografía 1. Lesiones eritematodescamativas en cuello, axilas, áreas perioral y periaurucular que se extiende en forma centrifuga, dejando áreas eritematosas y algunas denudadas.

 

Fotografía 2. Acortamiento de miembros superiores e inferiores y opistótonos.

 

Fotografía 3. Condrodisplasia punctata: calcificación epifisial en zona distal de tibia derecha.

 

Fotografía 4. Acortamiento de húmeros (Rizomelia)

Azul de Tetrazolium (NBT) 2,9 (VN 2.8)
Dosaje Ig E 3 UI/ml
Ig A 142,5 UI/ml
Ig G 1152 UI/ml
Ig M 245 UI/ml
Complemento C3 236,5 UI/ml
PCR 32 gr/dl
Proteínas totales 7,1 gr/dl
Albúmina 4,0 gr/dl
Globulina 3,1 gr/dl 

- Radiografía Baby Scan: Condrodisplasia punctata y acortamiento de húmeros (1). Inicio (Fotografías 3 y 4) y Rx a los 9 m persiste acortamiento de húmero y fémur, pero ya no se evidencia calcificaciones epifisiales en granulado en cabeza de húmero. 
- Biopsia de piel: Hiperplasia psoriasiforme de epidermis y estrato córneo homogenizado y eosinófilos. Ausencia de granulosa sugestivo de Ictiosis vulgar.
- Estudio de Genética. 
Conclusión: Condrodisplasia punctata variedad rizomélica. Estudio cromosomal 46XY


o DIAGNOSTICO 

Condrodisplasia punctata variedad rizomélica
OMA (Otitis Media Aguda)
SOBA (Sindrome Obstructivo Bronquial Agudo), Estrabismo y Nistagmus.


o TRATAMIENTO

Terapia tópica con solución de Burow, Oxido de Zinc, Imidazólicos, antibioticoterapia y antimicóticos sistémicos a repetición por cuadros infecciosos recurrentes, habiendo evolucionado en forma estacionaria.

DISCUSION 

El caso presentado se trata de un paciente portador de Condrodisplasia punctata variedad rizomélica. Esta es una entidad sumamente rara (1,2). Se describe a éste también, como Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle y es causado por mutaciones en el gen que codifica a la isomerasa 8-7 esterol y bioquímicamente está relacionado al síndrome de CHILD (3, 4,5, 6, 7, 8, 9, 10, 11). Los neonatos con esta alteración pueden presentar variados fenotipos, que pueden variar desde las formas autosómicas dominantes hasta las formas recesivas.
La condrodisplasia punctata rizomélica (CDPR) es un desorden autosómico recesivo, genéticamente heterogéneo, que se traduce en alteraciones a nivel del metabolismo peroxisomal . 
Clínicamente, se caracteriza por afectación de huesos largos, calcificaciones periarticulares, múltiples contracturas junturales; asimismo, cataratas y retardo psicomotor, han sido descritos dos subtipos: tipo 1 y 2, diferenciados básicamente en el aspecto de alteración bioquímica (12, 13). La mayoría de pacientes tienen mutaciones en el gen PEX7, que codifica la peroxina 7, pero se han hallado otras mutaciones relacionadas con efectos en el fibroblasto (12). La forma autosómica recesiva presenta calcificaciones en epífisis y metáfisis, que causan disrupción en la formación de hueso encondral, resultando en acortamiento de extremidades (rizomelia) (1), como se demuestra en nuestro paciente; asimismo, pueden desarrollarse alteraciones a nivel cervical provocando malas posturas. El 75 a 90% de niños presentan cataratas. Esta no se evidenció en nuestro paciente. A menudo se halla piel seca y descamativa desde nacimiento, inclusive presentándose como eritrodermia. En nuestro paciente llama la atención la distribución de lesiones eritematodescamativas exclusivamente en zonas de flexuras y área del pañal, que correspondieron a ictiosis, corroborado por los hallazgos anatomopatológicos y no antes descritos en la literatura en dicha localización, lo que motivó inclusive otros diagnósticos diferenciales, como Candidiasis mucocutánea y Acrodermatitis enteropática. Remarcando que debe existir un alto grado de sospecha para llegar al diagnóstico precozmente, ya que las alteraciones óseas son pasajeras (condrodisplasia punctata), no siendo radiológicamente evidentes luego del año de vida. 
La expectativa de vida es pobre en estos niños; la mayoría fallece antes de los dos años por cuadros infecciosos intercurrentes (1). El diagnóstico se basa en el fenotipo del recién nacido, estudio radiográfico, consanguineidad de los padres, estudio genético y más recientemente la ultrasonografía prenatal (14). 
El manejo de estos pacientes incluye, en primer lugar, consejo genético a los padres, mantener una adecuada higiene de la piel del neonato y tratar las complicaciones de origen infeccioso recurrentes que se presentan con frecuencia, ya sea de origen bacteriano y/o micótico.


Ver Bibliografía


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