Folia Dermatológica Peruana
- Vol. 10 • Nº. 4 Diciembre de 1999

DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA

Pelo y genodermatosis
Revisión de tema

Dra. Rosa Inés Castro(1)

Como lo refiere el Dr. Happle, la inspección macroscópica del cuero cabelludo y el examen microscópico de muestra de pelo cuidadosamente seleccionada, pueden dar indicadores útiles para el diagnóstico de varios defectos del nacimiento.
Las anomalías hereditarias del tallo piloso son un fenómeno frecuentemente observado que puede ocurrir como:

- Defecto aislado: expresión de un desorden genético que produce anormalidades del pelo en
  sí (como moniletrix o tricorrexis nodosa).
- Síntoma de un síndrome congénito: o sea, malformaciones del pelo que acompaña un
  problema más complejo (como sucede en las displasias ectodérmicas).
- Marcador de un desorden metabólico subyacente. La mayor parte de anomalías del tallo
  piloso han sido bien descritas hace muchos años. Price clasifica las anormalidades
  estructurales del pelo en 2 grupos:

A. con incremento de la fragilidad capilar
B. sin incremento de la fragilidad capilar

En el grupo de fragilidad capilar aumentada (A):
a.    moniletrix
b.    seudomoniletrix
c.    pili torti
d.    síndrome del pelo ensortijado de Menkes
e.    síndrome de Netherton
f.    tricorrexis nodosa
g.    tricotiodistrofia

En el grupo sin incremento de la fragilidad capilar (B):
a.    pili annulati
b.    síndrome del pelo impeinable
c.    síndrome de pelo lanoso
d.    tricoptilosis
e.    triconodosis
f.    moldes peripilares
g.    síndrome del cabello anágeno suelto

Algunas de las anomalías estructurales más estudiadas son:

MONILETRIX
Raro desorden genético, descrito por Walter Smith (1879). Proviene de las palabras: "monile" collar o gargantilla en latin y "thrix" pelo en griego. Caracterizado por la asociación de 3 signos: pelos moniliformes, queratosis fólicular y coiloniquia.

Etiología: Naturaleza hereditaria: transmisión autosómica dominante, con alta penetrancia del gen pero expresividad clínica variable. Se ha reportado recientemente que el moniletrix está ligado a grupos de genes de la queratina tipo II en el cromosoma 12q 13; lo que sugiere que la enfermedad es debida a un defecto en las queratinas duras del pelo.

Patología: El tallo piloso es quebradizo como resultado del defecto del desarrollo y presenta una variación regular en el grosor, dando el aspecto de un "rosario". Hay un número aumentado de nódulos tricorréxicos que acortan el cabello, estos son nódulos elípticos de 0.7-1 mm separados por espacios estrechos intemodulares de cabello que no tienen médula. El ancho de los nódulos y la distancia entre ellos es variable.

M. electrónica: Los nódulos y regiones internodulares muestran un patrón cuticular imbricado normal, pero la mayor parte de regiones internodales muestran surcos longitudinales, que son adquiridos y progresivos conforme se alejan del cuero cabelludo. La ME ha demostrado que la suceptibilidad aumentada del tallo piloso al trauma es un factor importante en la falla de que el pelo no llegue a conseguir una longitud normal, siendo la región internodular el punto obvio de debilidad. Probablemente hay anormalidades no definidas de los constituyentes del pelo en moniletrix que justifiquen que también se rompan pelos "aparentemente" normales por lo cual, a pesar de que la mayor parte (le individuos con moniletrix revelan más pelos que parecen normales que aquellos con el clásico "arrosariado" , la clínica muestra más comúnmente un rastrojo corto de pelo.
Histológicamente la estructura general del folículo piloso es normal, pero están anormalmente distribuidos y la ME ha notado cambios en la zona de queratinización. Se ha demostrado además inhibición alternante de la cinética de la matriz de folículos individuales que explicaría el estrechamiento intermitente del tallo piloso.

Clínica : Hay variación en edad de inicio, severidad y curso. El pelo puede estar anormal al nacimiento, pero más comúnmente es normal y en los primeros meses de vida es reemplazado por pelo anormal que se fractura (en algunos casos puede retardarse su aparición hasta los 17 años).
Hay casos con pápulas foliculares córneas de las cuales emergen pelos quebradizos y arrosariados más comúnmente en la nuca y región occipital (puede estar afectado todo el cuero cabelludo).
Se puede dar desde una alopecia severa hasta sólo escasos pelos afectados.
En algunos casos las cejas, pestañas, pelo púbico, axilar y corporal pueden estar afectados, inclusivo con cuero cabelludo normal.
Los cambios persisten a través de la vida, con leve mejoría en la gestación o uso de anticonceptivos. Ha ocurrido mejoría espontánea o resolución completa.
En un caso típico hay un rastrojo corto de pelos rotos y secos y los tapones córneos rugosos en mica y región occipital dan una apariencia distintiva.

DEFECTOS ECTODERMALES ASOCIADOS CON MONILETRIX

Síntomas neurológicos:      Oligofrenia
                                       Retardo mental
                                       Epilepsia
                                       Esquizofrenia

Defectos ungüeales:     Coiloniquia
                                  Defectos dentales
                                  Cataratas juveniles

ASOCIACIÓN DE MONILETRIX CON SÍNDROMES

-    Síndrome de Menkes
-    Síndrome de displasia oculodentodigital
-    Ataxia espinocerebelar

PILI TORTI
Descrito por Schutz en 1900.

Definición: Pelos aplanados a intervalos regulares. Rotados en 180° alrededor de su eje. Se observan pelos rotos a corta longitud. La forma congénita tiene una transmisión hereditaria autosómica dominante (mayor incidencia en mujeres) y se reportan casos esporádicos.
Además hay casos adquiridos que resultan de procesos inflamatorios locales de los folículos que llevan a torsión de los pelos (como se ve en bordes de alopecía, cicatrizales postinfecciosas) y se ha reportado también por el uso de isotretinoína.

Patología: Aplanamiento y torsión del pelo en 180° a lo largo de su eje a intervalos regulares.

M. electrónica: En áreas proximales al c. cabelludo las escamas cuticulares son normales y hay deterioro severo distalmente, a veces tricorrexis nodosa.
Además del aplanamiento del pelo, también se ven surcos, arrugas y estrías del tallo.

Clínica: El pelo es normal al nacimiento, pero es reemplazado entre el 3° mes al  3° año, por pelo rubio con aspecto de "tener adornos de lentejuelas" al reflejo de la luz.
Hay variación entre paciente y paciente en cuanto a la fragilidad del pelo, generalmente se rompen a 5 cm ó menos o crecen más largos en áreas menos sujetas a trauma.
Por lo tanto, hay diferentes cuadros clínicos, desde un corto y tosco rastrojo de pelos sobretodo en cuero cabelludo hasta áreas alopécicas circunscritas a región occipital o alopecia por parches.
Después de la pubertad a veces los pelos afectados son reemplazados por pelos normales, pero en otros casos permanecen afectados de por vida.
El compromiso de otros sitios es visto sólo en casos severos, las cejas pueden estar torcidas y escasas

DEFECTOS ASOCIADOS
Queratosis pilar (es la más frecuente)
También se reportan distrofias ungueales, anormalidades dentales, opacidades de córneas, retardo mental, ictiosis, sordera.

SÍNDROMES ASOCIADOS A PILI TORTI
·    Síndrome de Menkes: defecto hereditario del transporte de cobre intestinal, herencia AR
     ligada al X.
·    Síndrome de Bjornstad: sordera neurosensorial + pili torti, probablemente AD.
·    Síndrome de Basex: carcinomas basocelulares en cara + atrofoderma folicular y pelos
     torcidos
·    Síndrome de Crandall: hipogonadismo, pelos torcidos y sordera; A. recesivo ligado al X.
·    Displasia ectodermal hipohidrótica
·    Pseudomoniletrix
·    Tricotiodistroria
En las displasias ectodérmicas hipohidróticas, el pelo tiende a ser escaso, fino y sin brillo y la microscopía puede mostrar pili torti y numerosos surcos longitudinales. Además estos pacientes presentan otros transtornos ectodérmicos como alteración de las glándulas sudoríparas y uñas así como fascies características, por ejemplo frente saliente, nariz en silla de montar, mentón prominente y labios gruesos.

SÍNDROME DEL PELO ENSORTIJADO DE MENKES
Desorden del transporte del cobre. Descrito por Menkes en 1962.
Herencia recesiva ligada al X; el gen de Menkes se ha mapeado en el cromosoma Xq 13.3, este gen codifica para una proteína que parece ser una ATP-asa tipo P que liga al cobre intracelular.

Sinónimos: S. del pelo ensortijado, síndrome del pelo acerado, enfermedad de Menkes y tricopoliodistrofia.

Enfermedad multisistémica: anormalidades del pelo, hipopigmentación, cambios del tejido conectivo y síntomas neurodegenerativos.

Clínica: Los pacientes que nacen con este desorden parecen normales los primeros meses de vida, luego tienen deterioro rápido del crecimiento y desarrollo intelectual.
Las manifestaciones cutáneas incluyen alteraciones del pelo y de la pigmentación y elasticidad de la piel.
El cuero cabelludo parece normal al nacimiento, pero más ó menos a los 3 meses el pelo del c. cabelludo y cejas se torna ensortijado, áspero y se aclara de color. El pelo es frágil y se fractura fácilmente resultando en una alopecía generalizada.
Las anormalidades estructurales del pelo son varias pero la más frecuente es pili torti, otras son tricorrexis nodosa, tricoclasis y tricoptilosis. Los tallos pilosos demuestran contener 9 veces la cantidad normal de sulfidrilos libres.
La hipopigmentación de la piel y el pelo es común; la hipopigmentación puede ser generalizado o localizada en plieges, estos cambios se deben a una deficiencia funcional de la tirosinasa dependiente del cobre.
La laxitud de la piel es más prominente en cuello posterior, piernas, pliegues y cejas y manos.

Manifestaciones no cutáneas:
- Procesos neurodegenerativos progresivos: convulsiones, regresión del desarrollo, hipotermia,
   hematomas subdurales, hipertonía muscular y dificultad para alimentarse. Éstas inician más ó
   menos a los 2 meses de vida y resulta de gliosis y desmielinización del cerebro y cerebelo.
- Malformaciones congénitas: como micrognatia, paladar arqueado, cierre prematuro de
  suturas lamboidales, pecho excavado y pie en garrote.
- Cambios del tejido conectivo:

A.    Anormalidades esqueléticas: huesos wormianos del cráneo, cambios similares al escorbuto en las metáfisis de los huesos largos.
B.    Vasos sanguíneos tortuosos: especialmente arterias cerebelares y la carótida que pueden causar hemorragias intracraneales. Este aumento de la tortuosidad es secundario a fragmentación de la lámina elástica interna de las arterias.

Etiología: El síndrome de Menkes parecería ser por deficiencia del cobre, pero en realidad es un transtorno en el transporte, la ingesta es normal pero hay defecto en la homeostasis intracelular que resulta en biodisponibilidad disminuida. La mayor parte de características se pueden atribuir a deficiencias funcionales de enzimas dependientes del cobre.

POSIBLES EFECTOS DE ENZIMAS DEFECTUOSAS
DEPENDIENTES DEL COBRE EN SINDROME
DE MENKES

Manifestaciones de MKH Enzima y función
   Anormalidades T. conectivo
   - Laxitud de piel y articulación.
   - Anormalidades vasculares.
   - Divertículo de vejiga.
   - Anormalidades óseas

   Hipopigmentación

   Pelo quebradizo, escaso y
   áspero.

   Degeneración de mielina
    - Convulsiones y espasticidad.

   Deficiente producción de energía
   - Miopatía, ataxia, convulsión.

   Imbalance hipotalámico
   - Hipotermia, deshidratación
   - Hipotensión, somnolencia.

   Lisis oxidasa: enlances
   cruzados del colágeno
   y elastina

   Tirosinosa:
   Producción melanina

   Linkasa: enlaces
   cruzados de queratina

   Superóxido dismutasa:
   detoxificación de
   radicales libres.

   Citocromo C oxidasa:
   transporte de electrones

   Dopamina B
   hidroxilasa: producción
   de catecolaminas.

Diagnóstico:
- Características clínicas
- Cobre sérico y ceruloplasmina disminuidas.
- Demostración de acumulación IC anormal de Cu++ en cultivo de fibroblastos.
- Examen de pelo: microscopía de luz, ME y de contraste.
- Diagnóstico pre natal: medición del cobre en muestras de vellosidades coriónicas en primer
  trimestre o en células del L. amniótico cultivadas en el 2' trimestre.

Pronóstico: La mayoría de los pacientes fallecen a los 34 años.

Tratamiento: La administración de cobre oral y parenteral no es exitosa. El cobre-histidina en las primeras semanas de vida atenúa el curso.

SÍNDROME DE NETHERTON
La tricorrexis invaginata es un signo patognomónico del síndrome de Comel-Netherton (1958) del síndrome incluye ictiosis linear circunfleja (eritema girado con doble borde de escama),tricorrexis invaginata y diátesis atópica(75%). Se han reportado raros casos con critroderma ictiosiforme congénito.
Herencia autosómica recesiva (aunque el defecto genético exacto no es conocido).

HALLAZGOS INCONSISTENTES EN NETHERTON
-  Retardo mental
-  Aminoaciduria intermitente
-  Defectos inmunes
-  Infecciones recurrentes
-  Falla en el desarrollo y crecimiento.

Después del nacimiento los pacientes presentan eritroderma y descamación generalizada, que aumenta y disminuye y el grado de extensión y persistencia es variable. Eventualmente evoluciona a ictiosis linear circunfleja, las lesiones típicas muestran placas policíclicas, migratorias, eritematosas con doble borde serpinginoso y escamoso.

El pelo tiende a ser claro o escasamente brillante y se ve corto por la fractura espontánea del mismo, las cejas y pestañas son escasas o están ausentes.
La tricorrexis invaginata puede afectar el pelo por parches, por lo tanto el examen repetido es necesario y es mejor cortar el pelo que jalarlo, porque el cuadro clásico de "pelota en hoyo" puede no ser visto al fracturarse el pelo a nivel del defecto.

El defecto del pelo se debería a un defecto transitorio de la queratinización del pelo, que lleva a intusuccepción de la porción distal del pelo con queratinización normal a la porción proximal con queratinización defectuosa.
Otros defectos del tallo que pueden verse son pili torti y tricorrexis nodosa.

SÍNDROME DE NETHERTON Y DIATESIS ATÓPICA

Se ha reportado:   asma
                         Urticaria
                         Angioedema
                         Rinitis alérgica
                         Niveles aumentados de Ig E
                         (British J. Dermatol 1994,131:615-621)

Algunos autores postulan que el Netherton pertenecería a los síndromes de Hiper Ig E como Wiscott-Aldrich, Di George, Nezelof, Buckley's (J. Aller. Clin Inmunol 1995:116-123)

Tratamiento: Emolientes, esteroides tópicos, alquitrán, PUYA, vitamina A oral.

TRICOTIODISTROFIA
Descrita por primera vez por Pollit en 1968. La tricotiodistrofia, según el Dr. Happle, debe ser considerada como un signo tricológico de un grupo de desórdenes neuroectodérmicos, autosómicos recesivos, caracterizados por retardo físico y mental con cambios específicos del pelo: el pelo es quebradizo, corto con contenido anormalmente bajo de azufre, asociado a varias anormalidades morfológicas como tricosquisis, "signo de la cola del tigre" (a la luz polarizada bandas claras y oscuras) y cutícula severamente dañada o ausente a la ME,

Clínica: Los síndromes de tricotiodistrofia se han agrupado en base a las anormalidades asociadas y hay diferentes clasificaciones, ésta resume las categorías reconocidas de tricotiodistrofia en orden de severidad, como se ve en el cuadro.
La fotosensibilidad se presenta en 20% de pacientes y está asociada a daño en la reparación del DNA(similar a pacientes de Xeroderma pigmentoso).
Clínicamente el pelo se observa frágil, quebradizo dando lugar a una alopecia difusa.
El defecto básico es la deficiencia de azufre en uñas y pelo. El pelo y uñas normales están compuestos de proteínas filamentosas con contenido bajo en azufre y proteínas de matriz con alto contenido de azufre, que son las que están disminuidas en la tricotiodistrofia. Esta disminucíón de azufre lleva a alteración en las uniones disulfuro del pelo necesarias para su estabilidad y por lo tanto se torna frágil, quebradizo y muy deteriorado.
La tricosquisis se caracteriza por una fractura bien definida, transversal del pelo y debe ser tomada como un signo específico del pelo deficiente en azufre.

Otras veces hay torsiones e irregularidades que simulan pili torti o tricorrexis nodosa like.
A la luz polarizada se observan bandas oscuras alternadas con claras a lo largo del tallo piloso, que dan un aspecto de "zig-zag" o de "cola de tigre" característico.
La ME muestra un pelo aplanado y con seudo enrollamientos (como lazos), la vaina es irregular con presencia de hendiduras y surcos longitudinales y las escamas cuticulares se encuentran ausentes por parches.
No hay tratamiento efectivo, lo importante es el consejo genético.

VARIANTES DE TRICOTIODISTROFIA
(modificada por Sybert 1997)

TIPO AFECCION EPONIMO/ACRONIMO
    A   defecto congénito
  aislado del pelo.

Sabinas

    B   A+distrofia ungueal

Pollit

    C    B + RM + foliculitis +
   edad ósea retardada
   +/- caries

BIDS

    D    Pelo quebradiz,   infertilidad
   RM y del desarrollo,
   estatura corta.

IBIDS

    E    Ictiosis + BIDS
   (opacidades, lenticulares/
   cataratas, "progeria",
   microcefalia, +/- ataxia)

S. de Tray

    F    Fotosensibilidad + IBIBDS

PIBIDS

    G    Tricotiodistrofia con
   defectos inmunes
   Pelo, +/- RM, neutropenia
   o deficiencia Ig
 
    H    Tricotiodistrofia con severo
   RCIU + cataratas + angioendoteliomas
   Hepáticos + infecciones recurrentes
 

TRICORREXIS NODOSA
La forma más común es la adquirida, por trauma físico o químico, pero cuando se observa tricorrexis nodosa debería tenerse en mente también que existe una entidad rara y poco conocida llamada Tricorrexis nodosa congénita; que ocurre sola o asociada con defectos dentales y de uñas en casos familiares y se ve en algunos casos de aciduria arginosuccínica, también se ha descrito en enfermedad de Menkes.

La tricorrexis nodosa se presenta a lo largo del pelo como tumefacciones nodulares, pequeñas, asociadas a pérdida de cutícula. Las áreas dilatadas están compuestas de fibras corticales deshilachadas, dando la apariencia de "2 brochas de pintar encajadas una frente a la otra" y es en esas zonas donde el pelo se fractura.
Clínicamente los nódulos son vistos como manchitas blanquecinas, grisáceas o amarillentas en los pelos afectados y comúnmente afectan la porción distal del pelo y la susceptibilidad a la fractura causa alopecia en parches o difusa.

La tricorrexis nodosa ocurre primariamente en pelos normales deteriorados, pero afecta también pelos con debilidad estructural subyacente que son más susceptibles al trauma. Así está asociada a pili torti, moniletrix, pseudomoniletrix y tricorrexis invaginata.
Dentro de las anomalías estructurales del pelo sin incremento de la fragilidad mencionaremos solamente al:

SÍNDROME DE PELO IMPEINABLE que puede ser hallazgo de varios defectos del nacimiento.

Sinónimos: pili trianguli et canaliculi, pelo de fibra de vidrio.
El modo de herencia es probablemente autosómica dominante y se ha descrito una forma adquirida por uso de espironolactona.
Pili trianguli et canaliculi es una anomalía que tiende a desaparecer en la adolescencia o adultez en forma espontánea.
Asociada a displasias ectodérmicas (como síndrome de A-E-C) y a defectos de dientes y anormalidades de las uñas.
El pelo impeinable está también presente en la hipotricosis congénita del tipo Marie-Unna.

Clínica: La anormalidad del pelo es notada más frecuentemente a los 3 años, el pelo es normal en cantidad y a veces en longitud, pero su apariencia es marcadamente desordenada y es imposible corregirla con cepillos o peines. En algunos casos el esfuerzo para peinarlo lleva a fractura del pelo.
En los niños afectados el pelo es llamativamente tieso y áspero, dando la impresión de una peluca pobremente ajustada; suele ser de color rubio plateado; las cejas y las pestañas son normales. Después de la pubertad, ocurre pérdida irreversible de cabello, que empieza en la región parietal.
En el síndrome AEC (anquiloblefarondisplasia ectodérmica-fisura palatina) el pelo parece impeinable, y durante la infancia se pierde irreversiblemente el pelo durante los episodios de inflamación del cuero cabelludo que son refractarios a cualquier tratamiento.

Patología: El pelo al microscopio de luz se ve normal.
Si se examina cuero cabelludo, un corte transversal de folículos pilosos puede mostrar tallos triangulares.
La microscopia electrónica puede mostrar claramente la configuración triangular del pelo así como la marcada depresión canalicular, de allí el nombre de pili trianguli et canaliculi.
En algunos casos puede haber también nódulos tricorréxicos, indentaciones espirales y torsiones.

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(1) Médico asistente de Dermatología del Instituto de Salud del Niño


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