DERMATOLOGÍA PERUANA - EDICIÓN ESPECIAL - SETIEMBRE 2000

 

Disqueratosis congénita (síndrome de Zinsser-Engman-Cole) asociada a mielodisplasia: a propósito de un caso

Paldaof H., Habermachera S., Rocaspana A., Leroux M, B, Bergero A., Fernández R.
Hospital Provincial Del Centenario, Rosario. Santa Fe, Argentina

La disqueratosis congénita es tina enfermedad multisistémica ligada al cromosoma x (alelo q28). Se caracteriza por una hipersensibilidad celular al daño actínico. Las manifestaciones clínicas son muy variadas: se reportan afectación de piel, uñas, ojo, aparato gastrointestinal, riñones, mucosas y sangre. Los pacientes tienen un aumento de la incidencia de carcinomas espino celulares y linfomas.

Se presenta un paciente masculino, de 16 años de edad, que consulta por presentar máculas hipercromicas en tronco y miembros, atrofia cutánea, disqueratosis unqueal, hematomas por trauma, petequias en miembros inferiores, lengua con aspecto geográfico y leticoplásico y distrofia dental. Se indica el estudio anatomopatológico de las máculas, laboratorio de rutina, estudio micológico de uñas y de las máculas cutáneas y un laboratorio inmunológico.

Como antecedentes, el paciente presenta mielodisplasia desde hace siete años, por lo que recibió un tratamiento con corticoides y gamaglobulina intravenosa, sin respuesta objetiva. Hace meses presentó una severa crisis aplásica, por lo que es candidato a trasplante de médula ósea. Los niveles sanguíneo de plaquetas y eritrocitos, en nuestro paciente es un marcador de severidad de la mielodisplasia y de las crisis, ya que un descenso muy marcado de los mismos puede dar lugar a tina severa plaquetopenia y/o anemia e incluso ser mortal.

El motivo de esta presentación es comunicar una genodermatosis muy rara, que requiere un equipo multidisciplinario para su diagnóstico, terapéutica y seguimiento del paciente. Dicho equipo debe estar formado por dermatólogos, hematólogos, pediatras, clínicos, nefrólogos, etc.

 


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