TC-1: ICTIOSIS CONGÉNITA W. Castillo; C. Moisés; F. Cortéz; R.D. Fuentes; A.
Velásquez; E. Barrón; S. Rodríguez, R. Rozas. Presentamos el caso de una niña de siete años con Ictiosis congénita. Al nacer la paciente presentó eritema leve, piel engrosada y descamación fina. Al examen se evidencia discreto eritema en una piel seca y áspera, con escamas poligonales pequeñas de localización acral. Ectropión que ha disminuido con la edad. Anexos normales, no evidencias de compromiso sistémico. Conclusiones El cuadro es compatible con una Eritrodermia Ictiosiforme Congénita, forma rara de ictiosis congénita, autosómica recesiva, que por mucho tiempo se consideró una Ictiosis Lamelar. Se diferencia de ésta, por ser de recambio epidérmico incrementado y clínicamente se expresa con descamación a escamas finas, eritema en grado variable y ectropión leve. El motivo de su presentación es por ser infrecuente e ilustrativo.
TC-2: HISTORIA NATURAL DE UN SÍNDROME: PAPILLON - LEFEVRE M. Gonzáles; J. Morantes; L. Garzón; J. Castillo. El síndrome de Papillón-Lefevre es una rara genodermatosis caracterizada por la presencia de queratodermia palmoplantar, con severas alteraciones periodontales que conllevan a la pérdida de dientes, deciduos y permanentes, la cual se hereda con carácter autosómico recesivo con un alto grado de consanguinidad entre los progenitores. Se describen tres casos de un mismo grupo familiar (hermanos) de 8, 14 y 28 años de edad, con hallazgos clínicos y radiológicos característicos, en diferentes momentos evolutivos de la entidad. Las edades en que se realiza el diagnóstico permiten inferir el poco conocimiento que se tiene de esta afección; el mismo se basó en los hallazgos clínicos, radiológicos e histopatológicos, además de los antecedentes personales y familiares (consanguinidad de los padres, primos, hermanos). Actualmente reciben tratamiento tópico a base de queratolíticos y humectantes, planteándose la posibilidad en base a la bibliografía consultada de iniciar retinoides orales en el primer caso, donde aún no se ha presentado la pérdida de la dentición permanente.
TC-3: ENFERMEDAD DE LETTERER - SIWE L.M. Marinoni; K. Taniguchi; S. Giraldi; A.R.V. Tarastchuk, Brasil. S.S, un año y cuatro meses, sexo femenino, blanca. Con 6 meses de vida inició con máculas eritematosas en manos, pies y tronco. Hace 15 días palidez, anorexia, fiebre y otorrea bilateral. Al examen físico presentaba irritabilidad, palidez cutánea mucosa III/IV, peso y talla bajo el tercer percentil, hepatoesplenomegalia, otorrea bilateral con mal olor, edema de miembros inferiores e hipertemia (38º C). Examen dermatológico: pápulas descamativas hemorrágicas en tronco, abdomen y miembros (principalmente en región palmar y plantar), equimosis en la región lumbar y costras amarillas y petequias en piel cabelluda. Discusión El diagnóstico clínico de la enfermedad de Letterer-Siwe fue confirmado por la biopsia de piel y médula ósea. Fue tratada con quimioterapia como buena evolución. Actualmente cuenta con tres años de edad, presentando regresión de a hepatoesplenomegalia y mejora de la anemia. La finalidad de la presentación de este caso es demostrar a importancia del diagnóstico precoz en la enfermedad de Letterer-Siwe, enfatizando a presencia de lesiones hemorrágicas palmoplantares y del eczema seborréico persistente después del año de edad.
TC-4: XERODERMA PIGMENTOSO EN DOS HERMANOS R. Rodríguez; I Díaz; E Rodríguez; F. Vera, Trujillo. El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una rara genodermatosis autosómica recesiva, caracterizada por incapacidad de corregir las alteraciones del ADN celular producidas por los rayos UV, fotosensibilidad de la piel y alta incidencia de cáncer cutáneo. Se presentan dos casos de XP diagnosticados en hermanos procedentes de Chachapoyas. El niño de trece años consultó por múltiples efélides y queratosis actínicas en áreas expuestas al sol y tumores faciales de tipo carcinoma epidermoide, habiendo sido sometido a resección amplia de tres lesiones y aplicación de radioterapia en otras dos, luego fue tratado con aplicaciones tópicas de 5-fluoracilo, con una respuesta objetiva parcial de un 50%. El otro niño de diez años de edad presenta múltiples efélides en áreas expuestas, no encontrándose neoformaciones a la fecha, en tratamiento con protectores solares. Se presentan los casos para ser una revisión de XP en relación a etiología, fisiopatología, sintomatología, diagnóstico y tratamiento, haciendo hincapié en aspectos preventivos.
TC-5: XERODERMIA PIGMENTOSO Y RETARDO PSICOMOTRIZ R. Sansoni; L. Sánchez; H. Cáceres; F. Bravo Se presenta el caso de una niña de un año 4 meses con antecedentes de asfixia perinatal y retardo en el desarrollo psicomotriz. Desde el tercer mes de vida, historia de lesiones eritematosas ampollares faciales luego de exposición solar, las que a resolver dejan áreas de hiperpigmentación. A examen clínico además, se objetivó fotofobia, retraso psicomotriz con hipotonía leve, soplo sistólico II/VI y percentiles P/E<Pc3º; T/E<Pc3º y T/T<Pc5º. Los exámenes auxiliares practicados mostraron una blometría y bioquímica sanguínea normales, estudio de porfirinas en orina; anticuerpos antinucleares y células. L.E. negativas. Tomografía cerebral dentro de límites normales, estudio de potenciales evocados auditivos, sin evidencia de sordera neurosensorial, en radiografía de huesos largos osteoporosis; EKG sugestivo de crecimiento de ventrículo derecho por sobrecarga sistólica. Biopsia de piel: Hiperqueratosis, capa de Malpighi adelgazada, atrofia de crestas, acumulación de melanina en capa de células basales. Los hallazgos descritos son compatibles con xerodermia pigmentoso, enfermedad rara, autosómica recesiva, caracterizada por fotosensibilidad, con una frecuencia de I en 2'000,000 de nacimientos vivos en la población general, producido por falla enzimática en la reparación del ADN lesionado por las radiaciones solares. Entidad heterogénea, se han descrito hasta siete grupos complementarios, los tipos A y D asociados a diversos grados de alteración neurosensorial y retardo mental. Presentamos este caso de xerodermia Pigmentoso con retardo psicomotriz de temprana manifestación, debido a factores externos y no a la misma entidad, por lo que no debe ser confundido con el síndrome de Sanctis Cacchioni.
TC-6: INCONTINENTIA PIGMENTI C. Rodríguez; L. Sánchez; H. Kumakawa. Presentamos una niña de 10 días de edad, la cual presentó desde el tercer día de nacida vesículas y ampollas en as extremidades, abdomen, tórax y la cabeza, distribuidas linealmente, áreas eritematosas y exudativas, y otras de aspecto verrucoso. El examen de laboratorio mostró sólo una eosinofilia periférica del 14%. El cuadro histológico de una lesión vesicular mostró una vesícula subcórnea con numerosos eosinófilos. El cuadro clínico de distribución característico y a histología, determinaron el diagnóstico de incontinentia pigmenti (1P). La IP es un desorden heredado, autosómico dominante ligado a X, caracterizada por cambios inflamatorio y pigmentarios con un patrón en mosaico de distribución, de acuerdo a las líneas de Blaschko. Las manifestaciones clínicas aparecen al nacimiento 0 Poco después. Las lesiones exudativas son las más precoces, seguidas por lesiones verrucosas y pigmentarias. Presentamos este caso por ser infrecuente y porque el diagnóstico diferencial debe de hacerse con lesiones semejantes de IP.
TC-7: HIPERMELANOSIS NEVOIDE LINEAL Y ESPIRILADA L. Sánchez; K. Saldaña; H. Kumakawa; B. Sandoval. Presentamos el caso de un paciente de sexo femenino de 12 años de edad, portador de: hipermelanosis nevoide lineal y espirilada congénita (FINLE). Desde el nacimiento aparecieron máculas hiperpigmentadas y se extendieron gradualmente, siguiendo la configuración de las líneas de Blaschko sobre el tronco, abdomen y extremidades. No hubo erupción o inflamación previa en la piel. Además, presentó displasia congénita de cadera y retardo mental leve. El estudio histopatológico reveló incremento de pigmento en la capa basal, aumento de tamaño y vacuolización de los melanocitos, ausencia de melanófagos e incontinencia de pigmento. Esta entidad representa un desorden separado recientemente de otras alteraciones pigmentarias que siguen las líneas de Blaschko, tales como a incontinencia pigmenti, nevus verrucoso sistematizado inicial e hipomelanosis del Ito. Un mosaiscismo cromosomal puede ser responsable para este patrón de hipermelanosis. Casos similares reportados en la literatura sugieren una presentación esporádica. La existencia de casos familiares, supone la posibilidad de que un factor genético puede estar comprometido eh a patogénesis de la HNLE. Se presenta este caso por ser una entidad poco frecuente, sólo 8 casos han sido reportados en a literatura y puede estar asociado con otras anomalías congénitas más serias.
TC-8: LA INCONTINENCIA PIGMENTI Y LA HIPERMELANOSIS NEVOIDE LINEAR Y ESPIRILADA SON LA MISMA ENTIDAD C. Rodríguez; L. Sánchez; H. Cáceres. La Incontinencia Pigmenti (IP) es una genodermatosis ligada a cromosoma X, por lo que ocurre principalmente en mujeres, aunque se han reportado 27 casos de IP en varones, con cariotipo normal; se ha propuesto una mutación somática temprana o una mutación gamética en la mitad del cromátide para explicar este hecho. La IP se inicia a los pocos días de nacido y presenta cuatro estadíos clínicos, puede estar asociado o no a problemas cerebrales, oculares, dentales y ungueales, su cuadro patológico es característico. Recientemente (1988), se ha descrito una entidad parecida clínicamente a la IP, denominada Hipermelanosis, Nevoide Linear y Espirilada. Hay reportes de pacientes varones con cariotipo normal. Hacemos una revisión de as características clínicas histopatológicas, tratando de establecer diferencias para su mejor entendimiento, ya que a no ser reconocidos, son confundidos con otras entidades que siguen as líneas de Blaschko.
TC-9: LIQUEN PLANO Y LÍNEAS DE BLASCHKO L. Sánchez; R. Sansoni; M.C. Sialer; W. Escobedo; H.
Kumakawa; H. Cáceres. Se presenta el caso de un paciente, con liquen plano que sigue el trayecto de las líneas de Blaschko. Consultó por lesiones papulares múltiples, eritematosas y brunas, pruriginosas, con una distribución de una banda lineal de 1 a 3,5 cm de ancho, curvada, de trayecto sinuoso, que abarca el hemicuerpo derecho. El aspecto clínico de las lesiones distribuidas y la histopatología característica del proceso hacen el diagnóstico de liquen plano. Es frecuente observar lesiones que presentan una disposición lineal como consecuencia de un fenómeno de Koebner. Se han descrito lesiones metaméricas, lesiones que siguen un trayecto nervioso, lesiones en el lugar de un herpes zoster curado y lesiones que siguen as líneas de Blaschko como en nuestro paciente. Con el diagnóstico de liquen plano, se inició tratamiento con prednisona a la dosis oral de 0,5 mg/Kg peso, por seis semanas involucionando las lesiones por completo y dejando tan sólo una pigmentación residual. Presentamos el caso de LP cuya relación con las líneas de Blaschko está probada y existir pocos casos bien documentados.
TC-10: LIQUEN STRIATUM (Distribución incomún) P. Marinoni; K. Taniguchi; S. Giraldi; A.R.V.
Tarastchuk. A.A.S., dos años y 10 meses, sexo femenino, blanca. Hace cinco meses, aparecimiento de pápulas eritematosas ásperas en tronco, con distribución acompañando las líneas de Blaschko en todo el hemicuerpo derecho, abarcando la face lateral del muslo derecho, tronco, brazo hasta pufio del mismo lado. En la evolución presentaban color ceniza y después hipocrómica. Discreto prurito en las lesiones. Histopatología Discusión: La presentación de este caso tiene por
finalidad mostrar la distribución no común del quern Striaturn, con lesiones extensas en
todo el hemicuerpo derecho, siguiendo las líneas de Blaschko. El diagnóstico diferencial
debe ser hecho con algunos tipos de nevus y con la Hipomelanosis de Ito, que pueden
presentar este padrón de distribución de: las lesiones. |
