RESUMEN

La leucemia mieloide aguda es una malignidad hematológica que se presenta generalmente en adultos mayores de 55 años, con una mayor incidencia en varones, sin embargo, también se presenta en niños y adultos mayores.

La característica patológica principal de esta enfermedad es la acumulación excesiva de células precancerosasno linfocíticas en la médula ósea, en sangre periférica y en otros tejidos. De acuerdo a la anterior clasificación de FAB, la leucemia mieloide aguda se subdivide en ocho categorías y dos tercios de los pacientes con este tipo de leucemia presentan cariotipos anormales en la médula sea lo cual ha llevado a entender la gran utilidad y ayuda que presta la citogenética en el diagnóstico y manejo de esta clase de neoplasias. Es bien conocida por ejemplo, la t(8;21) en la anterior M2; la t(15; 17) en leucemia promielocítica aguda (PML/RAR-alpha); la inv(160(pl3q22) en Leucemia Mieloide Aguda con eosinófilos anormales en la médula ósea y la t(9,-11) en Leucemia Mieloide Aguda con anormalidades en el cromosonia 1 lq23. Se ha encontrado también que monosomía del cromosoma 7 y trisomía del cromosoma 8 entre otras, son anomalías estructurales secundarias relacionadas con este grupo particular de leucemias. Sin embargo, la citogenética convencional ha enfrentado problemas en la identificación de rearreglos cromosómicos complejos. MULTICLOLOR FISH es una técnica que ofrece la posibilidad de identificar cromosomas marcadores.

En el presente trabajo, presentamos el caso de un paciente en donde los estudios de citometría de.flujo nos indican que puede tratarse de una leucemia mieloide aguda. El bandeo G nos arrojó un cariotipo 46,XY,add (7q). Este cariotipo presentaba material extra de procedencia no conocida, aproximadamente en la banda 35 del brazo largo del cromosoma 7. La técnica de MULTICOLOR FISH resolvió nuestro problema. Pudimos observar que el material NO CONOCIDO venía del cromosoma 1, y que se trataba de un cromosonta derivado, der(7)t(1 ;7)(q3 I -q31). Este arreglo no balanceado resultó en una pérdida de las secuencias en el brazo largo del cromosoma 7 (monosomia parcial) desde aproximadamente las bandas q31 a qter y una ganancia de secuencias en el brazo largo del cromosoma 1 (trisomia parcial) desde aproximadamente labanda q31 a qter: El involucramiento de los cromosomas 1 y 7, corresponde a un proceso neoplásico relacionado con la leucemia mieloide aguda, El mencionado paciente está siendo tratado y su seguimiento está siendo programado.

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