Revista Peruana de Radiología.       Vol. 5  •  Nº 13 • 2001

ULTRASONIDO

MALFORMACIONES CEREBRALES CONGÉNITAS
VALORADAS POR ULTRASONIDO TRANSFONTANELAR

Hubertino Díaz Lazo1, Jhonni Huamán Sánchez2,
Elizabeth Morón Cabrera3

 

RESUMEN

La ultrasonografía transfontanelar (USTF) se está utilizando con frecuencia creciente como una técnica no invasiva en la evaluación del cerebro neonatal y las diversas condiciones patológicas que lo afectan. Esta técnica permite obtener imágenes con la suficiente resolución como para ser diagnósticas de una manera rápida, a bajo costo y sin radiación ionizante ni sedación al neonato. La USTF mostró utilidad en el diagnóstico de los 28 casos de anomalías cerebrales congénitas aquí presentadas incluyendo malformaciones de Dandy-Walker, holoprosencenfalia, ezquizoencefalia, agenesia del cuerpo calloso, quiste aracnoideo, hidrocefalia e hidranencefalia. Se incluye la revisión bibliográfica de los hallazgos por US en estas patologías.

INTRODUCCIÓN

La Ultrasonografía transfontanelar (USTF) es una técnica de imagen útil y no invasiva para evaluar el cerebro neonatal, particularmente en lactantes prematuros de alto riesgo1,2. La tecnología actual de ultrasonido (US) permite una valoración rápida de lactantes, incluso en la unidad de cuidados intensivos neonatales, virtualmente sin ningún riesgo3,4.

Las ventajas del US sobre la TC y la RM incluyen el ser portátil, su bajo costo, es rápido, sin uso de radiación ionizante, ni sedación y puede repetirse las veces que fuera necesaria. Es la técnica inicial en la evaluación de malformaciones congénitas cerebrales.

Se usan transductores de 7,5 MHz en prematuros y de 5 MHz en el lactante mayor, lo que permite obtener alta resolución con una adecuada penetración del sonido en el cerebro1-3.

La fontanela anterior esta abierta hasta aproximadamente los dos años de edad, pero se usa para exploración hasta los 12 a 14 meses, siendo raro hacerlo en mayores de seis meses5. Cuanto menor es la fontanela, menor será la ventana acústica y más difícil la exploración6,7.

En el presente artículo describimos e ilustramos el uso del US para evaluar las anomalías cerebrales congénitas que afectan el cerebro neonatal. Los hallazgos por US descritos se basan en nuestra experiencia clínica con una serie seleccionada de 28 pacientes.

EXPERIENCIA CLÍNICA

El presente estudio se ha realizado en los servicios de Ultrasonido del Hospital E. Rebagliati Martins (EsSalud) y en el Instituto Materno Perinatal de Lima, entre agosto de 1999 y enero del 2001. De un total de 1480 exámenes por US, usando un transductor microcónvex de 5 MHz y 7,5 MHz, se encontraron 28 pacientes con malformación cerebral congénita. Se abordó a través de la fontanela anterior y se obtuvieron cortes tanto coronales como sagitales en cada caso. Los diagnósticos encontrados se presentan en la Tabla 1.

 

Tabla I. Malformaciones cerebrales neonatales evaluados con USTF.

Malformación cerebral   N°
Hidrocefalia 12
Holoprosencefalia 4
Malformación de Dandy-Walker 3
Quiste aracnoideo 3
Agenesia del cuerpo calloso 3
Hidranencefalia 2
Esquizoencefalia 1
Total 28

 

Por ser esta una serie seleccionada de casos, no se pretende que la presentada sea la verdadera frecuencia relativa de las patologías, sino más bien casos que se consideraron representativos como base para una revisión bibliográfica de sus características por US. A continuación se describen las características más saltantes de cada patología encontrada.

Malformación de Dandy-Walker (Figuras 1, 2 y 3)

Caracterizada por vermis cerebeloso hipoplásico o ausente con IV ventrículo dilatado y comunicado con la cisterna magna.

De etiología desconocida. Probable alteración en agujeros de Luschka y Magendie8.

Anormalidades asociadas (> 60%): a) disgenesia o agenesia callosa (7 a 25%), holoprosencefalia (25%), encefalocele, etc; b) cromosomopatías, como trisomías 13, 18 y 21; c) malformaciones digestivas, genitourinarias, cardíacas, musculoesqueléticas y diafragmáticas.

Hallazgos por US

· IV ventrículo agrandado y conectado con la cisterna magna.
· Vermis cerebeloso hipoplásico (75%) o ausente (25%).
· Fosa posterior grande.
· Hemisferios cerebelosos pequeños y separados por el cuarto ventrículo.
· Tronco cerebral pequeño y desplazado anteriormente.
· Hidrocefalia (80%)
· Ausencia de cuerpo calloso (70%).

Pronóstico: 22 a 50% de mortalidad9.

Figura 1. Dandy Walker : Vistas coronal y parasagital: Quiste de la Fosa Posterior, continuo con IV ventrículo aumentado de volumen, sin hidrocefalia supratentorial

 

Figura 2. Dandy Walker: con Holoprosencefalia. (a) US prenatal: Quiste de fosa posterior comunicante con cuatro ventrículo y monoventrículo supratentorial, sin septum pellucidum y separación parcial de talamos. (b) USTF: iguales hallazgos, con plexos coroideos flotantes superolaterales a ambos lados del diencefalo compacto

 

Figura 3. Dandy - Walker con Agenesia callosa. Vistas sagital y coronal: quiste de la fosa posterior; comunicante con el IV ventrículo e hidrocefalia supratentorial. El signo del "sol naciente" en la vista sagital indica ausencia del cuerpo calloso 

 

Figura 4. Holoprosencefalia alobar en neonato macrocráneo con labiopaladar hendidos. Vista coronal (a) y sagital (b): granmonoventrículo continuo con quiste dorsal. Manto cerebral delgado y sin hoz ni septum pellucidum. Tálamos fusionados

 

 

Diferenciar de:

· Variante Dandy-Walker.

· Quiste aracnoideo. No comunica con el IV ventrículo.

· Megacisterna magna. Variante normal.

· Porencefalia de fosa posterior.

· Síndrome de Joubert, con agenesia de vermis.

Variante Dandy-Walker

Igualmente hipoplasia vermiana posteroinferior y comunicación entre el cuarto ventrículo y cisterna magna. Fosa posterior y hemisferios cerebelosos normales y sin hidrocefalia. Cromosomopatías hasta en 30% y las anormalidades acompañantes, neurológicas o no, determinan el pronóstico8,10.

Holoprosencefalia (Figuras 3, 4 y 5)

Defecto de la división en la línea media del cerebro anterior11, en telencéfalo y diencéfalo, entre las semanas 4 y 8 de la gestación12. Se presenta un caso en 16 000 n.v.13,14.

Es un espectro de malformaciones, desde la más grave forma alobar (no hay división), pasando por la forma semilobar (división parcial), hasta la más leve forma lobar (división casi completa). La displasia septoóptica es considerada la forma más leve1.

Las anomalías faciales están en relación directa con la gravedad de la enfermedad.

Alobar

Es la forma más severa del cerebro no dividido. Puede presentar microcefalia, hipotelorismo, ciclopia y probóscide. Usualmente genera natimuertos o productos que mueren en la infancia15.

Hallazgos por US

Figura 5. Holoprosencefalia lobar: Monoventrículo sin septum pellucidum y fusión parcial de tálamos. Cuerpo calloso hipoplásico

 

· Monoventrículo continuo con quiste dorsal grande.

· Manto cerebral anterior delgado, "en herradura"

· No fisura interhemisférica, hoz cerebral, septum pellucidum, III ventrículo ni cuerpo calloso.

· Ganglios basales y tálamos fusionados.

· La fosa posterior puede ser normal16,1.

Diferenciar de:

· Hidrocefalia severa.

· Hidranencefalia.

Semilobar

Retardo mental y anomalías faciales menos graves (hipotelorismo leve y labio hendido). Pueden sobrevivir hasta la adultez15.

Hallazgos por US:

· Monoventrículo con astas temporales y occipitales rudimentarias y separadas.

· Fisura interhemisférica y hoz parciales, posteriores. No septum pellucidum.

· Tálamos parcialmente separados y III ventrículo rudimentario.

· Anillo cortical periférico de varios centímetros de espesor.

· Tejido cerebral posterior presente (no quiste dorsal).

Lobar

Anomalías faciales leves o ausentes.

Hallazgos por US:

· Cisura interhemisférica y hoz presentes con fusión de lóbulos frontales.

· Ausencia de septum pellucidum.

· Ventrículos laterales grandes con astas frontales cuadradas y occípitales separadas.

· Tercer ventrículo habitualmente separa los tálamos.

· Cuerpo calloso presente, pero puede ser hipoplásico anteriormente.

Puede manifestarse sólo por ausencia de septum pellucidum y astas frontales cuadradas.

Claves diagnósticas11. La presencia de:

· Septum pellucidum excluye holoprocencefalia.

· Talamos fusionados excluye hidrocefalia severa.

· Manto cerebral anterior (en herradura) excluye hidranencefalia.

 

Figura 6. Esquizoencefalia tipo 2. Lesión quística cerebral derecha, perisilviana y pericentral, que comunica espacio ventricular con superficie cerebral ipsilateral. Desplaza contralateralmente la línea media. No septum pellucidum ni cuerpo calloso. Elemntos de fosa posterior presentes 

 

Ezquizoencefalia (Figura 6)

Llamada porencefalia verdadera9. Es una "hendidura" cerebral, probablemente por agresión precoz de la matriz germinal, parasilviana y parasagital, tapizada por sustancia gris y extendiéndose desde el ventrículo lateral hasta la superficie pial. Puede acompañarse de heterotopias, micropoligiria, microcefalia.

Figura 7. Agenesia del cuerpo calloso. Signo del "sol naciente" en vida sagital, acompañada de megacisterna magna.

 

Tipo 1: Hendidura estrecha y cerrada.

Tipo 2: Hendidura amplia y abierta.

Hallazgos por US:

· Quistes intracraneales, perisilivianos, más frecuente bilateral que unilateral.

· Dilatación asimétrica de ventrículos laterales con desplazamiento de línea media.

· Amplia separación de ventrículos laterales y cuadratura de lóbulos frontales.

· Ausencia de septum pellucidum (total o parcial) y del cuerpo calloso.

La resonancia magnética diferencia la esquizoencefalia de la porencefalia encefaloclástica al demostrar intensidades de sustancia gris en todo su curso16.

Diferenciar de:

· Seudoporencefalia -porencefalia adquirida11.

· Quiste aracnoideo (Figuras 7 y 8).

· Tumor quístico.

Porencefalia adquirida

Destrucción local de parénquima cerebral normalmente desarrollado1 que comunica con el sistema ventricular, pero no se extiende a la superficie cortical. Casi siempre unilateral. Secundario a lesión vascular, inflamatoria o traumática.

 

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1 Médico radiólogo, asistente del Servicio de Ultrasonido, del HNERM-ESSALUD.
2 Médico residente de Radiología, III año, del HNERM-ESSALUD.
3 Médico residente de Radiología, II año, del HNERM-ESSALUD.