Folia Dermatológica Peruana - Vol. 12  Nº. 2 

DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA


¿CUAL ES SU ES SU DIAGNÓSTICO?


Anadela Laura (3), Rosario Torres (1), Rosalía Ballona(1), Inés Castro(1), Iris Kikushima(1), Héctor Cáceres (1), Bety Véliz (2), Tomás O'Higgins(4).


CASO CLÍNIC0

Paciente de 5 meses de edad, sexo femenino, procedente de Lima. Refiere la madre que, desde el nacimiento, presentó manchas rojizas en hipogastrio que fueron aumentando en volumen y en extensión, incrementándose bruscamente en dimensión un mes antes de su ingreso, presentando inclusive áreas de sangrado, mal olor y fiebre.

Antecedentes: madre primigesta, embarazo sin complicaciones. Peso al nacer 2860 g.
Examen clínico: Peso 6400 g, FC: 146/min, FR: 40/min, T: 37°C. Piel: tumoración de 7x5 cm en región abdominal infraumbilical, superficie irregular, lobulada, roja violácea, con úlcera central profunda y secreción serohemática, sangrado espontáneo en diversas áreas, fija a planos profundos y consistencia aumentada (Fotografía 1).

Fotografía 1

 

Exámenes auxiliares: Hto 25%, leucocitos 22400/mL, E:2%, S:48%, L:49%, W %, plaquetas: 400,000/mL, T de coagulación y sangría: normal, GS: 0 (+), PCR: (+), VSG: 40 ml/h, Ex. orina: Normal. VDRL, HIV: No reactivo.

Cultivo de secreción de herida: Enterobácter cloacal y Pseudomona sp.
Ecografía abdominal: No vísceromegalia. Ecodoppler abdominal: tumoración con flujo vascular arterial y venoso con múltiples shunts y fístulas A?V de alta resistencia con velocidad 10 cm/s.
Arteriografía visceral abdómino?pélvica: linfohemangioma de pared abdominal, región hipogástrica dependiente de la arteria epogástrica izquierda (Fotografia 2).

Fotografía 2

 

Evolución: la paciente recibió tratamiento antibiótico parenteral (Clindamicina y Amikacina) y transfusión de paquetes globulares en varias ocasiones. Fue intervenida quirúrgicamente para exéresis de la lesión tumoral, con diagnóstico preoperatorio de hemolinfangioma, posteriormente presentó infección de herida operatoria y dehiscencia de la misma.

Examen anátomo-patológico de pieza quirúrgica: los cortes seriados muestran material hemático en el espesor del tumor y Mulas neoplásicas malignas compatibles con un rabdomiosarcoma embrionario (Fotografia 3).

Fotografía 3

 

Paciente fue transferida al INEN para el tratamiento respectivo, se le encontró compromiso ganglionar inguinal, siendo catalogada con el Dx. de Rabdomiosarcoma de pared abdominal con metástasis inguinal. Estadiaje III/IV e inició tratamiento quimioterápico con Vincristina 0,25 mg/m2/dosis, Actinomicina 0,015 mg/kg/dosis, Ciclofosfamida 30 mg/m2/dosis, Adriamicina 30 mg/kg/ dosis, Platino 90 mg/m2/dosis. Pronóstico reservado.

DISCUSIÓN

La frecuencia de diferentes tumores cutáneos malignos, primarios y metastásicos, en niños no es conocida en nuestro medio; en México se encontró una incidencia de 1,4/1 000 pacientes. En esta serie revisada se encontró rabdomiosarcomas 25%, linfomas 19%, carcinoma basocelular 13%, leucemia 13%, neuroblastoma 10%, melanoma maligno 6%, carcinoma a células escamosas 6%, sarcomas no clasificados 4%, entre otros(1).

El rabdomiosarcoma es la neoplasia de partes blandas más común en niños y adolescentes, en EU ocupa el sexto lugar con una incidencia anual de 4 casos/1 000 000 (2), aproximadamente 350 casos nuevos cada año(3). Poco se conoce de la epidemiología, se ha descrito un número de factores de riesgo asociado como mala inmunización, padres fumadores, dieta rica en vísceras, exposición a químicos, edad mayor a 30 años de la madre, factores gestacionales, asma(2), pero se desconoce cómo intervienen en la etiología de esta neoplasia.
El rabdomiosarcoma es una neoplasia de alto grado de malignidad, se origina de restos mesenquimales primitivos que se diferencian a células musculares esqueléticas. La localización más frecuente es la cara (61,5%), seguido por las extremidades (23,1 %) y tronco. Afecta más a varones en una proporción de 2: 1, ocurre en niños de 2 a 4 años, la raza blanca es afectada tres veces más que la raza negra(4).

El rabdomiosarcoma puede estar dividido en varios subtipos histológicos: embrionario, el subtipo botrioide del rabdomiosarcoma embrionario, célula fusiforme, alveolar, pleomorfa(5,6). El subtipo embrionario (incluyendo botrioide) es el subtipo histológico más frecuentemente observado en niños, representando aproximadamente un 60%?70% de los rabdomiosarcomas infantiles(5). Los tumores con histología embrionaria surgen típicamente en la cabeza y en la región del cuello o en el tracto genitourinario, aunque pueden ocurrir en cualquier sitio primario. Los tumores botrioide representan aproximadamente el 10% de los casos de rabdomiosarcomas y estos son tumores embrionales que surgen bajo la superficie mucosa de los orificios corporales tales como la vagina, vejiga, los orificios nasales y el tracto biliar. La variante de células fusiformes de los rabdomiosarcomas embrionales se observa con mayor frecuencia en el sitio paratesticular. Tanto los subtipos botrioide como el fusiforme celular se les asocia con resultado favorable(6). Aproximadamente el 20% de los niños con rabdomiosarcoma tienen el tipo subalveolar, se nota un aumento de este subtipo entre adolescentes y en pacientes con sitios primarios que incluyen las extremidades, tronco y región perineo/perirrectal(5). Los sarcomas de tejido blando no diferenciados también se presentan en los niños y se tratan de manera similar a aquellos con rabdomiosarcoma alveolar. El rabdomiosarcoma polimorfo ocurre predominantemente en pacientes de 30 a 50 años de edad y rara vez se ve en niños.

Es difícil hacer el diagnóstico de este tumor basándonos sólo en la clínica y es con frecuencia dependiente de la immunohistoquímica. Es importante hacer el diagnóstico diferencial con tumores vasculares que son más frecuentes en la edad pediátrica como los hemangiomas y hemolinfangiomas cuyo manejo es completamente diferente e inclusive son motivo de retraso para optar por una conducta terapéutica eficaz en el caso del rabdomiosarcoma.
EI rabdomiosarcoma cutáneo se presenta típicamente como nódulo grande, solitario, firme, profundamente arraigado, puede ser lobulado y es adherente a la piel sobrexpuesta y a los tejidos subyacentes(4), el nódulo puede comprimir y deformar las estructuras adyacentes(4). Los nódulos múltiples también se han encontrado y se compara a un mollete del arándano. La epidermis sobrexpuesta puede ser critematosa, hiperpigmentada, o brillante y puede exhibir telangiectasia(4); estas lesiones se pueden confundir fácilmente con hemangiomas como en nuestro caso; sin embargo, tienden a ser más firmes y adheridos profundamente y, por lo tanto, inmóviles. Algunos no muestran ningún cambio superficial visible, sino son palpables.
AI examen histopatológico, el tipo embrionario y alveolar tienen características moleculares distintivas que han sido usadas para la confirmación del diagnóstico y que pudieran ser útiles en el futuro para monitorizar la presencia de pequeños números de células tumorales detectados después de iniciado el tratamiento. Existe un desplazamiento del gen FKHR en el cromosoma 13(7). Los tumores embrionarios con frecuencia muestran pérdida del material genómico específico en el brazo corto del cromosoma 11(8). La pérdida consistente de material genómico de la región del cromosoma 11p15 en los tumores embrionarios indican la presencia de un gen supresor tumoral, a pesar de que aún no se ha identificado un gen cuya pérdida sea un paso crítico en la patogénesis del rabdomiosarcoma embrionario. En el rabdomiosarcoma embrionario, existen puntos críticos relativamente comunes (36%) en las regiones 1p11-1q11(9).
Los tumores embrionarios son con mayor frecuencia hiperdiploide (1, 1 a 1,8x contenido normal de ADN), donde se describe con frecuencia la ganancia de los cromosomas 2, 8, 12 y 13.
EI tratamiento actual incorpora tres modalidades terapéuticas: cirugía, radioterapia, y quimioterapia, con el uso de multiagentes; el 70% de niños con rabdomiosarcoma local o regional pueden curarse, desafortunadamente no es así para los que presentan metástasis(4). EI pronóstico se correlaciona con el sitio anatómico, el estadio clínico de la enfermedad y la histopatología primaria. La sobrevivencia es del 70% y la ausencia de recaída a los 2 años aumenta la sobrevida a 85% para los pacientes con enfermedad localizada y 38% para los pacientes con metástasis.

VER BIBLIOGRAFÍA