Folia Dermatológica Peruana - Vol. 11  Nº. 3 diciembre 2000


REPORTE DE CASOS CLÍNICOS

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO: REPORTE DE CASO


Patricia Pun (1), Victoria Morante (1), César Durán (2), Alejandro Alfaro (3).

(1) Servicio de Dermatología,
(2) Servicio de Oftalmología,
(3) Servicio de Anatomía Patológica.
Hospital Dos de Mayo, Lima-Perú

INTRODUCCIÓN

El pseudoxantoma elástico es un trastorno genético del tejido conectivo. Se hereda como rasgo autosómico dominante o recesivo.

Presentamos el caso clínico de una mujer de 49 años, atendida en nuestro servicio en noviembre de 1999, a la que se diagnosticó pseudoxantoma elástico del tipo recesivo 1 (Forma clásica).

CASO CLINICO

Paciente mujer de 49 años, natural y procedente de Lima, que inicia su enfermedad hace 19 años con engrosamiento y pérdida progresiva de la elasticidad de la piel del cuello y axilas; sin sintomatología asociada.

Antecedentes: Hemorragia digestiva alta 15 años atrás. Ginecológicos:7 gestaciones, 3 abortos.

Disminución progresiva de la agudeza visual con pérdida de la visión central, desde hace ocho años.

Examen físico: Pápulas de color de la piel localizadas en caras laterales del cuello, axilas y pliegues antecubitales múltiples de tonalidad amarillenta, alargadas, dispuestas en hileras. Piel laxa y formación de repliegues en cuello, axilas y regiones inguinales (fotografías clínicas 1 y 2).

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Fotografías 1 y 2 Compromiso cutáneo

 

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Fotografía 3.
Fondo de ojo: estrías angioides

 

Exámenes auxiliares: Hb. 11%. VDRL no reactivo. Fondo de ojo: estrías angioides, hemorragias retinianas y alteraciones pigmentarias de la retina. Degeneración tapetoretinal (fotografía 3).

Biopsia: Presencia de material basofílico grumoso en dermis media. Coloración de orceina e impregnación argéntica positivas(fotografías 4,5,6 y 7).
Dx. Pseudoxantoma elástico

 

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Fotografía 5 Fotografía 6

 

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Fotografía 4 Pseudoxantoma
elástico. Coloración HE Fragmentación de colágeno
dermis vesicular

 

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Fotografía 7. Pseudoxantoma elástico. Coloración Von Kossa Evidencia depósito de calcio en dermis reticular

 

COMENTARIO

El Pseudoxantoma elático en una enfermedad genética del tejido conectivo, caracterizada por una alteración de las fibras elásticas, con tendencia a la calcificación, que compromete piel, ojos y vasos sanguíneos.

Epidemiología: Incidencia 1/100000; edad: 20-30 años; sexo: femenino.

Etiología: Defecto bioquímico se desconoce.

Patogenia: Inicia con depósitos granulares en las fibras elásticas (glucosa aminoglucanos); con el tiempo las fibras se calcifican y degeneran. Se ha observado actividad proteolítica y elastolítica anormal en fibroblastos dérmicos.

Manifestaciones clínicas:

Piel: Las lesiones cutáneas constituyen los marcadores más específicos de la enfermedad. Pápulas amarillentas múltiples que forman placas en pliegues de flexión; a veces hay compromiso de mucosa oral, vaginal o rectal. Piel redundante.

Ojos: Estrías angioides (ruptura de membrana de Bruch). Degeneración macular y hemorragias retinianas.

Sistema vascular: Hemorragias gastrointestinales, angor pectoris, infarto (raro), hipertensión arterial, claudicación y borramiento de pulsos periféricos.

El embarazo agrava las lesiones cutáneas, oculares y cardiovasculares; sin complicaciones para el feto, sin embargo puede estar aumentada la tasa de abortos.

Dermatopatología: Fragmentación y calcificación de fibras elásticas en tercio medio de la dermis.

Curso: Progresivo

Manejo: Consejo genético. Evaluación de familiares y referencia de pacientes a diferentes especialidades (oftalmología, gastroenterología, cardiología).

Clasificación: (Pope 1975) :
2 formas dominantes y 2 recesivas

D1:
. Piel en cáscara de naranja (pliegues de flexión)
. Alteraciones vasculares graves
. Estrías angioides ocasionales, coroiditis

D2:
. Piel en cáscara de naranja e hiperelasticidad
. Transtornos vasculares mínimos
. Estrías angioides frecuentes, miopía
. Escleróticas azules

R1: (clásica)
. Piel en cáscara de naranja marcada
. HTA
. Hemorragias digestivas
. Retinopatía degenerativa, coroiditis

R2:
. Piel en cáscara de naranja generalizada


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