DIAGNÓSTICO TEMPRANO
Juan Pablo Chalco Orrego*
Para concluir con esta serie de elementos diagnósticos discutiremos un punto importante:
el diagnóstico temprano o diagnóstico de enfermedad pre-sintomática, ya que hasta ahora
hemos discutido el diagnostico de la enfermedad cuando esta se hace sintomática o cuando
hay signos evidentes de su presencia. El objetivo parece claro, existen enfermedades que
para un mejor control o pronostico necesariamente deben ser identificadas en una etapa
pre-sintomática. Dentro de las estrategias diseñadas para este fin tenemos el conocido
screening, que se realiza en la población general y fuera de los centros de atención de
salud (ejemplo: las tomas de presión arterial en los centros de trabajo o en los bancos
como se realiza en nuestro medio). Una versión sofisticada de este tipo de intervención
es el screening multifásico el cual toma además de la presión arterial, una muestra de
orina para glucosa, una muestra de sangre para lípidos y una de espirometría para
evaluar la función pulmonar. El problema del screening es que generalmente es
esporádico, no representa una verdadera búsqueda de enfermedad en personas susceptibles,
no cubren el 10% de la población y necesariamente si se halla una anormalidad se tiene
que remitir a un centro asistencial para confirmar el diagnóstico. Una segunda forma más
sofisticada es el examen de salud periódico que no es otra cosa que un screening en un
centro asistencial además de la elaboración de una ficha médica y un examen físico.
Esta estrategia incluye exámenes más especializados, como endoscopía digestiva o test
de esfuerzo. El problema consiste en que se cita a las personas para una “consulta de
rutina” por lo cual no alcanza la cobertura deseada. La última estrategia a definir
es el de hallazgo de un caso en el cual se identifica los riesgos personales de cada
paciente y se pide exámenes iniciales aprovechando toda consulta por la que el paciente
acude a un centro asistencial. Esta última es la preferida en los países desarrollados
pues tanto el screening como los exámenes de salud periódicos no alcanzan una cobertura
significativa. En los países desarrollados el 90% ó 95% de la población acude al
médico por lo menos una vez por año, cifras no comparables a las de países como el
nuestro, por lo cual se aprovecha dicha condición para identificar un caso. Ahora pasemos
a explicar en qué se basa el diagnóstico temprano y su relación con la historia natural
de la enfermedad.
En la Figura 1 se aprecian las etapas de la enfermedad y los momentos de su posible
diagnóstico:
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| Figura 1. Etapas de la enfermedad y
los momentos de su posible diagnóstico. |
Inicio biológico: La enfermedad
empieza con la interacción del huésped y los factores causales. No se puede detectar la
enfermedad en este punto de la historia natural, pero ya está presente.
Diagnóstico temprano posible: Con el
paso del tiempo, aunque el individuo permanezca libre de sintomatología, los mecanismos
de la enfermedad producen cambios estructurales o funcionales susceptibles de ser
encontrados si aplicamos el test adecuado en el screening, examen periódico o hallazgo de
caso como se discutió anteriormente.
Diagnóstico clínico usual: En
ausencia de alguna intervención o desaparición espontánea, la enfermedad progresa y el
individuo “enferma” y busca atención médica, donde se hace el diagnóstico
usualmente.
Resultante: Finalmente la enfermedad
sigue su curso a un resultado que puede ser la recuperación, la convalecencia o la muerte
del paciente.
Otro aspecto importante es el Punto
Crítico (PC) en la historia natural de la enfermedad, definido éste como el momento
donde el manejo o tratamiento de la enfermedad antes de este punto es mejor que después.
Existen enfermedades con varios puntos críticos como la Tuberculosis y existen otras con
ningún punto critico como algunos cánceres severos. Pero el identificarlos es esencial
para la valoración del diagnóstico temprano.
Si en la Figura 2 el único punto crítico de una enfermedad estuviera en la posición 1,
entre el inicio biológico y antes del momento de diagnóstico temprano posible, podemos
entender que el screening o el hallazgo de un caso sería demasiado tarde para cualquier
tipo de intervención. Por otro lado si el punto crítico esta en la posición 3, entre el
diagnóstico usual y la resultante de la enfermedad, el diagnóstico temprano es una
pérdida de tiempo ya que sería más fácil esperar que el paciente busque atención
cuando se sienta enfermo. Por descarte es en la posición 2 del punto crítico entre el
diagnóstico temprano y antes del diagnóstico usual donde éste cumple su función de
mejorar la resultante de la enfermedad.
Entre nosotros existe la apreciación que todo diagnóstico temprano es mejor aún
sabiendo que algunas enfermedades no varían su curso clínico o no existe tratamiento
para ellas. Cuando un paciente sintomático nos busca para aliviar su enfermedad
prometemos hacer lo mejor para su salud pero no podemos garantizarlo. Los tratamos con lo
mejor a nuestro alcance sabiendo que a veces el manejo estándar puede nunca haber sido
valorado realmente o no funcionar y si éste ha sido valorado, puede no resultar en todos
mis pacientes con esa enfermedad. Ahora pensemos en un paciente asintomático es decir
libre de síntomas, nuestra promesa con él es mantenerlo más saludable de lo que ya
está, no es que el manejo que le vamos a dar puede funcionar sino que de hecho va a
funcionar. Es por eso que necesitamos ensayos randomizados, que demuestren beneficio más
que daño, tanto del diagnóstico temprano como de la intervención para alterar el curso
de la enfermedad. Cuando pensamos en diagnóstico temprano y manejo buscamos dos efectos,
si tiene beneficio o no pero nos olvidamos de un tercero: el de causar daño. Pongamos un
ejemplo: en EE.UU. durante los años 60 y 70 del siglo XX todas las estrategias de
diagnóstico temprano medían lípidos en sangre para buscar hiperlipidemia. Cuando se
encontraba colesterol alto se le daba manejo dietético y si éste fallaba en disminuir el
colesterol se les prescribía clofibrato para reducir éste. Como resultado era común
encontrar personas sanas de mediana edad tomando este medicamento por haber sido sometido
a esta prueba. Se sabía que el clofibrato disminuía el colesterol y se asumió que
bajando este factor de riesgo sería beneficioso para el paciente. Sólo años después,
un ensayo randomizado entre personas de mediana edad demostró que la mortalidad entre las
personas tomando clofibrato era 17% más alta que las personas tomando placebo y este
diferencia continuaba hasta 4 años después de suspenderse la droga. Esta lección costo
la vida de 5 000 americanos asintomáticos y no se puede permitir que esto vuelva a
ocurrir, de allí la necesidad de contar con ensayos randomizados.
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Figura 2. Etapas de la enfermedad y sus puntos críticos |
Otro daño potencial del
diagnóstico temprano es la de “etiquetar”, es decir el perjuicio que se le hace
a una persona que se siente bien al decirle que está enferma, etiquetándola como no
sana.
Si tenemos un obrero asintomático al que le encontramos por primera vez hipertensión
arterial y se lo comunicamos éste faltará el doble a su trabajo, doblará sus días de
descanso cuando se sienta enfermo, peleará más en su casa y en su trabajo esté con
tratamiento o no (este comportamiento no es atribuible a las drogas antihipertensivas).
Otro ejemplo viene del Denver Developmental Screening Test que halló que los niños
catalogados como anormales y referidos a consejería y otros especialistas no tuvieron
mejor pronóstico académico o cognitivo que aquellos catalogados igual pero que nunca
fueron notificados ni referidos; es más, los padres de los niños etiquetados fueron más
aprehensivos al igual que sus profesores buscando ayuda y reportando más problemas
conductuales en ellos comparados al grupo no notificado. Esto nos demuestra cuán
importante es conocer y preguntarse si realmente hacer diagnóstico temprano e intervenir
es beneficioso para nuestros pacientes.
Finalmente algunas pautas para hacer diagnóstico temprano.
¿Es el diagnóstico temprano realmente
beneficioso en términos de supervivencia, función y calidad de vida?
¿Puede Ud. manejar el tiempo adicional
requerido para confirmar el diagnóstico y hacer un adecuado seguimiento a largo plazo
para aquellos que salgan positivos a su examen?
¿Serán sus pacientes positivos a su
examen capaces de seguir su tratamiento y recomendaciones?
¿Ha sido demostrada la efectividad de
los programas de screening o exámenes de salud periódicos disponibles en su medio?
¿Es la enfermedad lo suficientemente
nociva que requiera una acción?
¿Son los costos, certeza y
aceptabilidad de los exámenes adecuados para su propósito?
Bibliografía
* Médico Pediatra. Asistente del Servicio de Mediicna C, Instituto de Salud del
Niño (ISN).
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