Rev. Per. Neurol.    -  Vol 4   Nº 1-3     1998


TRABAJOS ORIGINALES

Esclerosis lateral amiotrófica: Variantes clínico-electromiográficas

Drs. LUIS CROVETTO1 y JUAN SIFUENTES2

RESUMEN: La enfermedad de la neurona motora agrupa a una gama de síndromes clínicos cuya característica común es la disfunción de la célula del asta anterior; el término incluye formas de atrofia muscular espinal, esclerosis lateral amiotrófica y, algunas veces, esclerosis lateral primaria (en la cual la neurona motora superiores la afectada). El presente trabajo evaluó clínica y electrofisiológicamente a 80 pacientes (48 hombres y 32 mujeres) cuyas edades estuvieron entre 23 y 82 años. La duración media de la enfermedad se estableció en 17,5 meses, con límites de 6 a 65 meses. En el 62.5% de pacientes el síntoma inicial fue debilidad de miembros, a predominio de los superiores. Los estudios de neuroconducción evidenciaron moderada alteración de los potenciales motores (debido a degeneración axonal) y la electromiografía de aguja mostró unidades motoras, del tipo neurógeno crónico, asociadas a fibrilaciones, ondas positivas y fasciculaciones en la mayoría de grupos musculares. Al aplicar los criterios de "El Escorial" se identificaron 19 casos de ELA definida, 30 casos de ELA probable, 23 casos de ELA posible y 8 casos de sospecha de ELA. Esta categorización de la enfermedad podría permitir una mejor evaluación de los pacientes, así como su seguimiento, e intentar una adecuada aproximación terapéutica.

Palabras claves: esclerosis lateral amiotrófica, electrofisiología. esclerosis lateral amiotrófica, electrofisiología.

ABSTRACT: "Amyotrophic lateral sclerosis: clinical-electromyographic variations". The motor neuron disease comprises many clinical syndromes that have the anterior horn cell dysfunction as a common feature; the term includes types of spinal muscle atrophy, amyotrophic lateral sclerosis and also primary lateral sclerosis, in which the upper motor neuron is disturbed. This study made a clinical and electromyographic evaluation on 80 patients (48 men and 32 women), between 23 and 82 years of age. The average disease time was 17,5 months, with a range from 6 to 65 months. The 62,5% of the patients had limb weakness as first symptom limb weakness, mainly of the upper ones. Neuroconduction studies showed a mild alteration in the motor potentials (due to axonal degeneration) and needle electrornyography showed motor units associated to fibrilations, positive waves and fasciculations in almost al¡ the muscle groups. When applied the "El Escorial" criteria, 19 cases of well defined ALS, 30 cases of probable ALS, 23 cases of possible ALS and 8 suspicious of ALS were identified. This disease categorization could allow a patient's better evaluation, the follow up and the possibility of good therapeutic measures. "Amyotrophic lateral sclerosis: clinical-electromyographic variations". The motor neuron disease comprises many clinical syndromes that have the anterior horn cell dysfunction as a common feature; the term includes types of spinal muscle atrophy, amyotrophic lateral sclerosis and also primary lateral sclerosis, in which the upper motor neuron is disturbed. This study made a clinical and electromyographic evaluation on 80 patients (48 men and 32 women), between 23 and 82 years of age. The average disease time was 17,5 months, with a range from 6 to 65 months. The 62,5% of the patients had limb weakness as first symptom limb weakness, mainly of the upper ones. Neuroconduction studies showed a mild alteration in the motor potentials (due to axonal degeneration) and needle electrornyography showed motor units associated to fibrilations, positive waves and fasciculations in almost al¡ the muscle groups. When applied the "El Escorial" criteria, 19 cases of well defined ALS, 30 cases of probable ALS, 23 cases of possible ALS and 8 suspicious of ALS were identified. This disease categorization could allow a patient's better evaluation, the follow up and the possibility of good therapeutic measures.
Key words: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), electrophysiology, clinical variant, Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), electrophysiology, clinical variant.


Rev. Per. Neurol. 1998; 4: 5-11

INTRODUCCIÓN

Desde que la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) fue descrita hace 120 años por Jean Martin Charcot, esta enfermedad, en muchos de sus aspectos aún permanece enigmática. Lou Gehrig, uno de los mejores jugadores de beisbol de todos los tiempos, la padeció, forzándolo a retirarse y muriendo 2 años después. En su homenaje, en los EE. UU., se la conoce como "enfermedad de Lou Gehrig". Aún en la comunidad médica la ELA permaneció postergada en lo concerniente a investigación, sin embargo, en los tiempos actuales, ésta percepción ha cambiado hasta entrar a una etapa de excitante investigación 1,2.

(1) Director y (2) Neurólogo Asistente de la Dirección de Neurofisiología. Instituto de Ciencias Neurológicas "Oscar Trelles Montes"

El término "enfermedad de neurona motora" (ENM) es utilizado por varios autores para designar uno o más de la amplia variedad de desórdenes cuya característica común es la disfunción de la célula del asta anterior (CAA) o neurona motora. Algunas veces, ENM es usado para referirse a todos los desórdenes de CAA, incluyendo ambas formas de atrofia muscular espina¡ (infantil y juvenil) y degeneraciones corticoespinales en la cual la neurona motora superiores prominentemente afectada. Otras veces este término se refiere a una condición más homogénea, relativamente común, idiopática, de inicio en la vida adulta tardía y casi inevitablemente fatal (ELA).

Cuando el término "enfermedad de neurona motora" se refiere a todos los desórdenes de la CAA, ELA puede ser utilizado para designar el desorden más común. Esta convención, sin embargo, causa algunas dificultades porque ELA es un diagnóstico patológico que frecuentemente involucra un síndrome clínico que combina signos de neurona motora inferior y superior en la región espina¡, bulbar o ambas. Consecuentemente, el uso clínico del término ELA puede implicar conocimiento patológico no existente o puede implicar excluir pacientes con características clínicas de parálisis bulbar progresiva (PBP), de exclusivo compromiso de neurona motora inferior en la región bulbar, o atrofia muscular progresiva (AMP), de exclusivo compromiso de neurona motora Inferior espinal3.

Algunos autores sugieren que la AMP tiene suficiente manifestaciones clínicas iniciales y pronóstico que la ameritan ser considerada como una enfermedad diferente. Una pobre correlación existe por lo tanto entre las características clínicas y patológicas de casos definidos de ELA y AMP, además de indistinguibles anormalidades electrofisiológicas. Además, cuando los pacientes con manifestaciones clínicas de AMP o PBP son reexaminados, a menudo presentan signos de neurona motora superior. Síndromes de neurona motora inferior, confirmados por autopsia, son probablemente raros. Una común y razonable inferencia es que ELA, PBP y AMP son variantes clínicas de una misma enfermedad. La existencia de una degeneración de neurona motora superior pura o esclerosis lateral primaria es debatible, tales casos pueden mejor ser considerados como una enfermedad separada.

La mayoría de los pacientes con ELA refieren como primer síntoma debilidad de los miembros. Aunque algunos pacientes pueden percibirla debilidad como una molestia menor, ésta puede ser un alarmante signo temprano notado por individuos introspectivos, mejor educados y por aquellos que dan gran importancia a su condición física. En general, la debilidad de los miembros superiores es más frecuentemente reportada como signo inicial. Cuando un miembro es comprometido tempranamente, como por ejemplo un brazo, el compromiso del brazo contralateral usualmente le sigue mucho antes de afectara las piernas o región bulbar4,5.

Esta tendencia de comprometer localmente una región determinada (bulbar, cervical, torácica o lumbosacra) es típica de la enfermedad. Las fasciculaciones, contracciones involuntarias de grupos de fibras musculares, son comunes pero pocas veces observadas por la mayoría de los pacientes. Calambres en músculos de la pierna y brazo, otra indicación de disfunción en neurona motora inferior, pueden ocurrir durante el ejercicio o despertar al paciente durante la noche.

Otros síntomas en ELA incluyen: cambios en la calidad de la voz, disfagia, fatigabilidad fácil, dificultades respiratorias que se acentúan con la actividad física o la posición supina. Importantes síntomas negativos incluyen ausencia de trastornos sensitivos, compromiso de músculos extraoculares, problemas esfinterianos y finalmente la demencia que es inusual (una excepción la constituye el complejo ELA-demencia-Parkinson)6.

Al no existir dato clínico o paraclínico patognomónico ominoso, el diagnóstico de ELA debería hacerse siempre con un alto índice de certeza y tras haber excluido otras enfermedades de presentación hasta cierto punto similar. Para el neurólogo experimentado, el diagnóstico de ELA se establece con relativa facilidad tras analizar los datos clínicos y la aportación crucial de los datos electrofisiológicos. Sin embargo, los errores diagnósticos iniciales no son, por desgracia, inusuales e incluso no es infrecuente que el paciente sea sometido a intervenciones quirúrgicas (por ejemplo laminectomias por sospecha de una mielopatía cervical).

En 1990, se elaboraron criterios diagnósticos en una reunión internacional en El Escorial7, que clasifica la certeza diagnóstica en posible sospecha, probable y definida ELA. Asimismo, se han establecido criterios para el diagnóstico de la ELA familiar. Insistiendo en la necesidad de establecer el diagnóstico con certeza, es imprescindible que se practiquen exploraciones complementarias.

A pesar de ser considerada una enfermedad rara, estadísticas mundiales señalan una incidencia de 1-2/100 000/año y una prevalencia de 4-6/100,0008. En nuestro país no existen datos que permitan conocer el número de casos existentes.

El pronóstico de la ELA es uniformemente fatal en un plazo promedio de 3 años. Sin embargo, el espectro de supervivencia es amplio y se considera que un 50% de pacientes viven más 3 años, un 20% más de 5 y un 10% más de 10. El único factor clínico pronóstico unánimemente aceptado es la edad que se relaciona inversamente con la supervivencia.

En el presente estudio se determinan las variantes clínico-electrofisiológicas en un grupo de pacientes con ELA, con énfasis en los síntomas y signos al inicio de la enfermedad, así como los hallazgos electromiográficos, para de esta manera categorizar los casos aplicando los criterios de El Escorial.


MATERIAL Y MÉTODOS

En este estudio se incluyó 80 pacientes con diagnóstico clínico de enfermedad de neurona motora que acudieron a la Dirección de Neurofisiología del Instituto de Ciencias Neurológicas "Oscar Trelles Montes", en el período de julio de 1993 hasta julio de 1998, para la realización de exámenes electrofisiológicos. En resumen, los pacientes presentaban un cuadro clínico progresivo de degeneración del sistema motor, con signos de disfunción de neurona motora superior (espasticidad, hiperreflexia, signo de Babinski) y de neurona motora inferior (debilidad, atrofia muscular y fasciculaciones), así como ausencia de trastornos sensitivos, vesicorrectales y cognitivos.

El síntoma inicial se obtuvo por anamnesis del paciente y sus familiares, estableciendo así el inicio de la enfermedad con un síntoma bulbar (disfagia, disartria o disfonía) o espinal (pérdida de fuerza en extremidades superiores, inferiores un¡ o bilateral).

Los estudios de velocidad de conducción motora se realizaron mediante técnicas usuales de estimulación percutánea máxima en los nervios mediano, cubital, peroneal común y tibia¡ posterior. Los potenciales se registraron mediante electrodos de superficie ubicados en los músculos abductor corto del pulgar, abductor corto del meñique, abductor corto del dedo gordo y extensor corto del dedo gordo, respectivamente.

Las latencias distales sensitivas se obtuvieron mediante estimulación antidrómica en los nervios mediano, cubital y sural, con electrodos de registro en la superficie de la falange dista¡ del dedo índice, falange dista¡ del meñique y en la superficie posteroinferior al maléolo externo, respectivamente.

El estudio electromiográfico fue efectuado siguiendo las técnicas convencionales y con aguja monopolar. Los músculos evaluados fueron el abductor corto del pulgar, primer interóseo dorsal, extensor radial del carpo, deltoides y esternocleidomastoideo bilateralmente. Asimismo, músculos faciales, linguales, faríngeos y paraespinales. Los potenciales de unidad motora (PUM).fueron analizados en cuanto a su duración, amplitud, número de fases, patrón de interferencia y presencia de actividad espontánea (fibrilaciones, ondas positivas y fasciculaciones). Este análisis permitió identificar un patrón neurógeno crónico y signos de denervación total o parcial.

Todas estas evaluaciones fueron realizadas utilizando dos equipos: un Nikkon-Khoden modelo Neuropack 2 y un Teca 4ME modelo Saphyre.

Tabla 1. Distribución de pacientes según sexo y edad

Edades
(años)
Femenino Masculino
  % N % N
23-28 0 1 3,12 0
29-38 18,75 4 12,50 9
39-48 18,75 5 15,62 9
49-58 29,16 4 12,50 14
59-68 22,90 12 37,50 11
69-78 4,16 4 12,50 2
79-88 6,25 2 6,25 3


En gran parte de los pacientes se descartaron lesiones compresivas del SNC mediante técnicas de neuroimagen (TAC o RMN), y se excluyeron algunas causas de lesión secundaria de neurona motora o de neuropatías motoras (bloqueo de conducción, intoxicación por plomo, lúes, deficiencia de vitamina B12 y ácido fólico, entre otras).


RESULTADOS

De los 80 pacientes, 48 (60%) pertenecen al sexo masculino y 32 (40%) al femenino. Las edades fluctuaron entre 23 y 82 años (media de 57 años), las que fueron distribuidas en los siguientes grupos etáreos: de 23 a 28 años (1 caso), de 29 a 38 (13 casos), de 39 a 48 (14 casos), de 49 a 58 (18 casos), de 59 a 68 (23 casos), de 69 a 78 (6 casos) y de 79 a 82 años (5 casos).

La distribución de los pacientes por edad y sexo nos permite determinar que la enfermedad afectó en una proporción superior a los varones (1.5:1), pero esta proporción cambia a partir de los 60 años, siendo más frecuente la enfermedad en las mujeres (Tabla 1).

La duración media de la enfermedad al momento de la evaluación se estableció en 17,5 meses, con límites de 6a 65 meses, de los cuales en 26 casos (32,5%)fue menor de un año; en 31 (38,75%) varió de un año a 20 meses; en 13 (16,25%) entre 21 y 29 meses; y en 5 (6,25%) la enfermedad fue mayor de 4 años (Tabla 2).

Tabla 2. Distribución de casos según tiempo de enfermedad

Tiempo de enfermedad 
(meses)
N %
06-11 26 32,5
12-20 31 38,8
21-29 13 16,2
30-38 5 6,2
39-47 0 0,0
48-56 3 3,8
57-65 2 2,5
Total 80 100,0


En el 62,5% de pacientes la enfermedad se inició en las extremidades, con un predominio de las superiores (24/50 sujetos, 48%) sobre las inferiores (15/50, 30%). En 5 pacientes el inicio fue en la región proximal de las extremidades por lo que fueron diagnosticados erróneamente de plexopatía (tres braquiales y dos lumbosacra). De otro lado, 10 pacientes, que iniciaron con molestias distales, fueron en un principio diagnosticados de radiculopatía crónica. En dos pacientes la enfermedad afectó primariamente miembros de un hemicuerpo, diagnosticándoseles una lesión medular. Otros síntomas iniciales fueron disartria en 13 pacientes (16,25%), disfonía en 3, fasciculaciones en 4 y calambres musculares en 4. Ningún paciente manifestó tener trastornos sensitivos ni esfinterianos (Tabla 3).

Tabla 3. Formas de enfermedad de neurona motora, según el síntoma inicial de presentación

Síntoma inicial N %
Debilidad muscular 50 62,5
- Miembro superior 24 48,0
- Ambos 15 30,0
- Proximal 5 7,0
- Distal 45 93,0
Disartria 13 16,2
Disfagia 3 3,8
Disfonía 3 3,8
Atrofia muscular 3 3,8
Fasciculaciones 4 5,0
Parestesias 4 5,0


Los estudios de neuroconducción evidenciaron alteración de los potenciales motores, caracterizados por latencia distal prolongada, hipovoltaje y lentificación de las velocidades de conducción en miembros superiores, inferiores o ambos en 55 pacientes (68,75%). Por el contrario, las latencias sensitivas estuvieron prolongadas y levemente hipovoltadas en dos pacientes (2,5%). No se detectó bloqueo de conducción en ninguno de los nervios examinados.

La electromiografía evidenció unidades motoras del tipo neurógeno crónico (potenciales de gran amplitud, gran duración y polifásicos) en la mayoría de los grupos musculares examinados. La presencia de potenciales de reposo (fibrilaciones, ondas positivas y fasciculaciones) también fue evidente, a predominio de los segmentos distales de miembros. En los casos de parálisis bulbar progresiva, los potenciales de reposo predominaban en músculos faríngeos y de la lengua. La evaluación de los músculos paraespinales en los casos que se realizó, también demostró cambios neurogénicos, los cuales son mostrados en la Tabla 4.

Tabla 4. Hallazgos electromiográficos

  Potenciales de reposo

Potenciales unidad motoneuronas

  Fibrilaciones Ondas positivas Fasciculaciones
Miembro superior 14 14 06 02
Miembro inferior 10 10 06 02
Ambos miembros 50 50 47 05
Lengua 24 24 23 56
Faringe 05 05 -- 04
Paraespinal 02 02 02 05


La evaluación neurofisiológica y el cuadro clínico permitieron establecer algunas variantes clínicas de enfermedad de neurona motora, diagnosticándose casos de ELA en 73 pacientes (91,25%), parálisis bulbar progresiva en 5 (6,25%) y atrofia muscular progresiva en 2 (2,5%). No se identificó ningún caso de esclerosis lateral primaria (Tabla 5).

Tabla 5. Enfermedad de neurona motora

Formas de enfermedad de neurona motora N %
Esclerosis lateral primaria 0 0,00
Atrofia muscular progresiva 2 2,50
Parálisis bulbar progresiva 5 6,25
Esclerosis lateral amiotrófica 73 91,25
Total 80 100,00


Cuando se aplican los criterios de "El Escorial", los casos se distribuyen en las siguientes categorías diagnósticas: ELA definida 19 pacientes (23,75%), ELA probable en 30 (37,5%), ELA posible en 23 (28,75%) y sospecha de ELA en 8 pacientes (10%).

Estudios de resonancia magnética de columna cervical, en 41 pacientes, no mostraron alteraciones de importancia. Pruebas defunción tiroidea en 5 pacientes, dosaje de plomo en otros 5, dosaje de vitamina B12 y ácido fólico en 10, serología luética en 42 e identificación de anticuerpos para el VI H en 34, fueron negativos o normales.


DISCUSIÓN

Se ha evaluado clínica y electrofisiológicamente a 80 pacientes con enfermedad de neurona motora durante un período de 5 años, destacándose algunas características importantes. Un 60% de los pacientes fueron varones, lo que puede constituir un sesgo al proceder la muestra de una serie hospitalaria donde la población masculina es mayoritaria. Trabajos realizados en otros países destacan una ligera prevalencia de las mujeres sobre los hombres.

En cuanto a la edad de presentación, un 50% de los pacientes tenían entre 50 y 70 años, lo cual destaca el inicio tardío de esta enfermedad que ha sido confirmada por numerosos estudios. Sin embargo, un 35% de pacientes tenía menos de 50 años y uno de ellos contaba apenas con 23 años, caso inusual al considerar que el periodo de latencia para este tipo de desorden es bastante largo por lo que sus síntomas tardan en presentar. Entre los años 1960 y 1990 se reportaron algunos casos de ELA en menores de 20 años. Definitivamente la supervivencia en este último grupo de pacientes es mayor ya que la misma guarda una relación inversa con la edad9,10.

Se ha comprobado que existe una muerte fisiológica de las neuronas motoras del asta anterior medular con la edad, especialmente a partir de los 60 años, y que la capacidad de reinervación igualmente se reduce a medida que avanza la edad. Por otra parte, se considera que los primeros síntomas de la enfermedad no aparecen hasta que ha desaparecido al menos el 50% de la población de neuronas motoras medulares. La mejor explicación para éste hecho es que una noxa aún desconocida acelere o actúe con la muerte fisiológica, presentándose los primeros síntomas cuando se llegue a esta población crítica del 50%11. Las neuronas motoras que sobreviven serian insuficientes para mantener las unidades motoras propias y las pérdidas; la muerte adicional de nuevas neuronas junto a la pérdida progresiva en la capacidad de reinervación crearía un círculo irreversible.

Al considerar las variables edad y sexo, se determina que las mujeres inician la enfermedad más tardíamente, hecho que resulta en una supervivencia significativamente menor con respecto a los hombres, descartando la idea que la enfermedad era más severa en el sexo femenino.

Más del 85% de los pacientes refirió un tiempo de enfermedad entre seis meses y dos y medio años, más específicamente, y en menos de la mitad de este porcentaje el diagnóstico fue realizado entre el año y medio posterior al inicio de la sintomatología, tiempo aún demasiado largo pero en el que convergen de manera negativa factores dependientes del propio paciente (desinterés por los síntomas) y desconocimiento de la enfermedad, que conducen a errores diagnósticos.

En la mayoría de los pacientes con ELA, la debilidad de los miembros es la queja inicial, siendo más común que la debilidad de los músculos bulbares. Los músculos de los miembros superiores se comprometen más frecuentemente que los inferiores, tal vez por la mayor vulnerabilidad de las células del asta anterior cervical. El modelo de debilidad, atrofia y otros signos neurológicos anormales es asimétrico, a menudo focal y varía de un paciente a otro.

La progresión en ELA es casi inevitable, pero difícil de cuantificar. La notable variación en la duración de la enfermedad implica que la frecuencia de deterioro de las células del asta anterior varía ampliamente de un. paciente a otro. Mediciones seriadas de la función pulmonar muestran una progresión exponencial de la disfunción respiratoria en los estadios finales de la enfermedad.

ELA es un trastorno degenerativo del sistema motor; en la búsqueda de pistas etiológicas, los investigadores han encontrado evidencias que implican aparentemente áreas no comprometidas del sistema nervioso. Los músculos extraoculares casi nunca son afectados, aunque pérdidas de neuronas motoras del tronco encefálico han sido reportadas, describiéndose un caso de parálisis ocular en un paciente con ELA12.

Síntomas sensitivos son reportados por algunos pacientes; sin embargo, es frecuente detectarlos en el examen y, cuando están presentes, el diagnóstico de ELA es probablemente errado. Asimismo se considera que no se afecta el sistema autonómico, el control de la vejiga y de[ intestino, aún en estadios avanzados de la enfermedad. En los casos en que se demuestra disfunción autonómica, ésta se asocia con una progresión más rápida.

La asociación de ELA, demencia y parkinsonismo aumenta la posibilidad de una relación etiológica entre las formas de ELA del Pacífico Occidental y las formas familiar y esporádica halladas en otras regiones geográficas. La incidencia reportada de demencia en pacientes con ELA es baja. Cuando la demencia en pacientes con ELA tiene las características patológicas de la enfermedad de Alzheimer, común en pacientes ancianos, la asociación puede deducirse como una coincidencia13.

La ausencia de cambios patológicos específicos en las enfermedades de la neurona motora ha impedido la comprensión de las causas que podrían ayudaren el tratamiento para esta trágica enfermedad. Al presente no hay una única explicación para la enfermedad, es probable que múltiples factores interactúen, provocando los cambios clínicos y patológicos que se observan.

Teorías que en la actualidad constituyen áreas de activa investigación son: la deficiencia de factores neurotróficos (factor de crecimiento neural, factor neurotrófico ciliar, factor neurotrófico derivado del cerebro y el factor de crecimiento parecido a la insulina), toxicidad del glutamato, defectos genéticos (mutación del gen de la superóxido dismutasa -SOD1- en el cromosoma 21) que explicaría algunas formas familiares, y anormalidades inmunológicas. Otra área de menor trascendencia es aquella que tiene que ver con infecciones vírales, toxinas ambientales, edad prematura, factores endocrinos (metabolismo del calcio y tiroideo), exceso de metales pesados y anormalidades del transporte axonal14-17.

En ELA clásico, los estudios de conducción motora y sensitiva son esencialmente normales; sin embargo, en las etapas finales de la enfermedad puede encontrarse una discreta lentificación en la velocidad de conducción motora como resultado de la muerte de las fibras motoras de conducción rápida. También se observa una moderada reducción en la amplitud del potencia¡ motor sin que constituya el denominado "bloqueo de conducción" que, de encontrarse, descartaría el diagnóstico.

Asimismo la reducción significativa en la amplitud del potencia¡ nervioso sensitivo es inquietante en ELA y otra causa para explicar tal anormalidad debería ser propuesta. Potenciales sensitivos ausentes o pequeños en un paciente con debilidad muscular difusa y atrofia, incluyendo musculatura bulbar, fasciculaciones y patrón neurogénico sugiere neuropatía bulboespinal recesiva ligada al cromosoma X (síndrome de Kennedy).

Característicamente, la electromiografía de aguja en ELA muestra fibrilaciones, ondas positivas, fasciculaciones y unidades motoras con frecuencia de disparo rápido produciendo un patrón de interferencia incompleto. Los potenciales de unidades motoras son complejos y a menudo inestables. Para confirmar el diagnóstico de ELA estas anormalidades deberían ser vistas en una distribución multisegmental (varios miotomas) en dos o tres extremidades (los músculos bulbares constituyen una extremidad)18.

La extensión de las anormalidades usualmente varía de miotoma a miotoma dependiendo de la severidad y duración de la enfermedad. En general, la presencia de mayor actividad espontánea (fibrilaciones y ondas positivas), en el músculo, indican que la enfermedad progresa con mayor rapidez.

Ninguna de las anormalidades electromiográficas descritas son específicas de ELA; pero en el contexto de un cuadro clínico ayudan a confirmar la sospecha del desorden, así como medir la severidad y frecuencia de progresión. Anormalidades electromiográficas son comunes en miembros clínicamente no afectados, lo cual confirma que la enfermedad es multisegmental. Esto es particularmente útil en la enfermedad es de inicio bulbar, así como cuando predominan características de neurona motora superior y en aparente ausencia clínica de déficit motor19.

Las fasciculaciones reflejan la activación intermitente y espontánea de algunas o de todas las fibras musculares inervadas por una unidad motora. Ellas son vistas clínicamente y registradas eléctricamente en muchas enfermedades que afectan la neurona motora inferior. La fasciculación clínica y/o eléctrica es considerada esencial para el diagnóstico de ELA, y es a menudo un signo temprano de enfermedad. Su cantidad y distribución tiene poco valor pronóstico; sin embargo en las fases finales de la enfermedad éstas son menos frecuentes.

La electromiografía de músculos específicos puede tener relevancia particular en ELA porque su distribución anatómica puede permitirle a uno concluir, dentro de un apropiado contexto clínico, que el paciente tiene ELA. Así, anormalidades en los músculos paraespinales indican que la lesión es proximal a la raíz ventral; desafortunadamente anormalidades electromiográficas en músculos paraespinales cervicales y lumbares pueden llevar a error diagnóstico, por cuanto podrían reflejar enfermedades degenerativas de los discos intervertebrales, frecuente en pacientes de edad avanzada20.

El examen de los músculos de la lengua, masetero, faciales y esternocleidomastoideo tiene particular valor cuando la musculatura bulbar es normal. Asimismo, la presencia de fibrilaciones y/u ondas positivas registradas en músculos intercostales y el diafragma tiene importancia terapéutica y valor pronóstico,

Otra técnica para el estudio de la ELA está dada por la electromiografía de fibra única en la que se detecta incremento del "jitter" e incremento de la densidad de fibra. El "jitter" se refiere a la inestabilidad de un subcomponente del potencia¡ de acción de la unidad motora cuando es medido con fibra única; este hallazgo puede ser debido a transmisión ineficiente de impulsos en reciente reinervación colateral o a transmisión neuromuscular anormal. El incremento de la densidad de fibra podría ser debido a atrofia de la fibra dentro de la unidad motora o al tipo de fibras agrupadas como resultado de reinervación colateral.

La neuroconducción motora y sensitiva y la electromiografía convencional y de fibra única identifican las anormalidades de la neurona motora inferior, mientras que técnicas más modernas, como la estimulación magnética transcortical, permiten identificar las alteraciones de la neurona motora superior.

En un 62,5% de la población evaluada, el síntoma inicial fue debilidad muscular a predominio de las extremidades superiores y en sus segmentos distales, destacándose que en cinco pacientes la debilidad proximal condujo a un diagnóstico errado (plexopatía braquial en 3 y lumbosacra en 2) circunstancia que motivó terapias inapropiadas. De otra parte, 10 pacientes con sintomatología inicial distal fueron también erróneamente diagnosticados de radiculopatía crónica. Asimismo en dos casos cuya sintomatología estaba restringida a miembros de un hemicuerpo, la causa fue atribuida a lesión de la médula cervical, diagnóstico que fue descartado por estudios de imágenes.

La evaluación clínica-electrofisiológica de 80 pacientes con enfermedad de neurona motora en un período de 5 años permitió agruparlos en las siguientes variantes clínicas: 73 casos de ELA, 5 casos de parálisis bulbar progresiva y 2 casos de atrofia muscular progresiva. No se identificó ningún paciente con esclerosis lateral primaria. Sin embargo, considerando que tales procesos podrían ser parte de una misma enfermedad y aplicando los criterios de El Escorial, se obtienen las siguientes categorías diagnosticas: ELAdefinida 19 casos, ELAprobable 30 casos, ELA posible 23 casos y sospecha de ELA 8 casos. Esta categorización permite determinar la severidad de la enfermedad, su progresión y aplicar medidas terapéuticas convenientes.

Es conveniente recordar que se han descrito casos de una forma clínica de ELA llamada monomiélica por afectar a una sola extremidad. Las investigaciones actuales sugieren que podría tratarse de un estadio en el proceso de degeneración de la neurona motora.

Por último, la categorización de la ELA permite mejorar los ensayos terapéuticos. Considerando que en la actualidad se dispone de una droga específica para su tratamiento, aunque aún no ha dado los beneficios que se esperaba, las investigaciones se orientan a que en un futuro cercano se descubran nuevos medicamentos que puedan ser utilizados en pacientes mejor seleccionados.

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