Notas clínicas

DISTONÍA MIOCLÓNICA: A PROPÓSITO DE DOS CASOS

Drs. Carlos Cosentino ¹, Luis Torres ¹,
Santos Ramírez ², Juan Manuel Cuba ¹

1 Unidad de Movimientos Involuntarios del Instituto de Ciencias Neurológicas, Jr. Ancash 1271, Lima 1 - Perú
2 Residente de Neurología UNMSM.

RESUMEN: Se presenta dos casos de Distonía Mioclónica (DM) no familiar y de presentación en la etapa adulta en la que fue característica la pobre respuesta a numerosos fármacos. Se discute la posible implicancia del consumo crónico de alcohol y PBC en estos pacientes sobre la enfermedad.

PALABRAS CLAVES: Distonía mioclónica, alcohol, PBC


INTRODUCCIÓN

La asociación entre distonía y movimientos mioclónicos ha recibido poca atención y en la mayoría de series estudiadas representa tan solo el 3% de todos los síndromes distónicos(1). La mioclonía, además, muchas veces es confundida con otras disquinesias. Una entidad que reúne estos dos tipos de movimientos involuntarios es la Distonía Mioclónica (DM).

La DM puede ser familiar o esporádica. La forma familiar se trasmite de manera autosómica dominante, se presenta a temprana edad y cursa con buena respuesta a fármacos y al alcohol (2, 3). En cambio la forma esporádica aparece en la adultez y es relativamente resistente al tratamiento farmacológico (4). Presentamos dos pacientes con el diagnóstico clínico de DM esporádica.

CASO I: HC: 052446: Varón de 37 años, sin antecedentes familiares de movimientos involuntarios. Presentó gonorrea en dos ocasiones y tuberculosis pulmonar a la edad de 20 años. A los 13 años, empezó la ingesta semanal y en cantidad importante de cerveza y desde los 29 años de manera interdiaria hasta la actualidad. A los 20 años inició el consumo de PBC una vez por semana durante un año y luego marihuana por año y medio. Negó ingesta de neurolépticos.

En enero de 1994, presentó de manera insidiosa dolor abdominal tipo calambre y tres meses después contracciones repetitivas de dicha área generando flexión del tronco hacia adelante y a la derecha que le dificultaba la marcha. En seis meses las contracciones se intensificaron presentando una actitud sostenida de lateroflexión derecha del tronco, además, se añadieron movimientos involuntarios bruscos, irregulares y de muy corta duración en miembros superiores, tronco y cuello que se incrementaban al caminar.

Al examen, se observó hipertonía sostenida de músculos abdominales anteriores, cervicales y dorsal derecho. La bipedestación condicionaba una ventroflexión del tronco con inclinación a la derecha. Esta actitud se incrementaba durante la marcha y disminuía en el decúbito para desaparecer durante el sueño. Se observó además, de manera frecuente, sacudidas bruscas y breves del tronco y cuello así como de miembros superiores en la maniobra del juramento, que generaba desplazamientos de dichas extremidades. El resto del examen neurológico fue normal.

El EEG mostró ausencia de ritmos alfa y beta. En el EMG se observaron descargas sincrónicas en cérvicodorsales. El LCR, ceruloplasmina y Cobre Séricos fueron normales. VDRL y VIH fueron no reactivos. No se encontró anillo de Kaiser-Fleisher ni acantocitos. La RMN cerebral mostró un quiste aracnoideo temporal derecho sin anomalías de señal parenquimales.

El paciente presentó una mejoría parcial y temporal con trihexifenidil (20mg/d) y clonazepan (12 mg/d) y fue rehospitalizado por exacerbación de los síntomas en tres oportunidades. Se administró toxina botulínica (50 UI) en musculatura abdominal sin mejoría. La administración de valproato de sodio, diazepan, levodopa, bromocriptina, gabapentin y tetrabenazina no produjo beneficio.

CASO II: HC: 074790: Varón de 49 años, con ingesta semanal de alcohol desde los 14 años. Gonorrea a los 40 y 41 años. Negó ingesta de neurolépticos, así como antecedentes de enfermedades extrapiramidales en su familia.

Inició sus molestias en noviembre de 1994, con dolor tipo calambre en musculatura abdominal que en dos meses se intensifican y genera flexión del tronco que aumenta durante la marcha, un mes después se agregan sacudidas de miembro superior derecho. Estos movimientos cedían con el reposo y desaparecían con el sueño, no varía con las ingesta de bebidas alcohólicas.

Al examen se observó una actitud de lateroflexión del tronco a la derecha y episodios de contracciones bruscas y sostenidas en musculatura abdominal anterior, mayor en lado derecho y con propagación a cintura escapular. Durante la marcha estos movimientos se acentuaban. El resto del examen neurológico fue normal. En el EMG se observó descargas sincrónicas repetitivas de músculos abdominales transversos. No se encontró anillo de Kaiser-Fleisher ni acantocitos. La serología VDRL y VIH fueron no reactivas. El EEG fue norrnal. No se realizó estudio de LCR, ceruloplasmina ni de neuroimágenes.

El paciente presentó discreta mejoría con clonazepan (12 mg/ día). El consumo de alcohol no produjo una mejoría significativa.

DISCUSIÓN

La contracción sostenida de los músculos agonistas y antagonistas da lugar a posturas o movimientos anormales conocidos como distonía, que según su extensión pueden ser clasificadas como focales, segmentarias o generalizadas (5). En las formas idiopáticas la base anatómica es mal conocida y en las formas secundarias es frecuente las lesiones en tálamo y putamen. De otro lado, las miclonías son contracciones musculares breves, súbitas, generalmente irregulares y que afectan a un grupo muscular, segmento corporal o en forma generalizada y que aparecen por

lesiones en diferentes partes del sistema nervioso. Clínicamente se dividen de acuerdo a su frecuencia, regularidad, duración, musculatura comprometida, y factores
precipitantes (6). La diferencia entre movimientos distónicos y mioclónicos muchas veces es difícil de efectuar. Una característica de los movimientos distónicos es que estos tienden a ser continuos, con un patrón repetitivo, sostenidos o espasmódicos y que generan torsión o posturas anormales; en cambio la mioclonía es a menudo arrítmica y genera desplazamientos bruscos del segmento corporal comprometido sin posturas anormales. La presencia de mioclonías en un cuadro distónico puede ser la manifestación de procesos tóxicos, metabólicos o degenerativos (6). Sin embargo, existen formas hereditarias e incluso idiopáticas, como es el caso de la Distonía Mioclónica en la que no se encuentra marcador biológico conocido ni anomalías en la TAC o RM.

Nuestros pacientes presentan un cuadro compatible con el diagnóstico de DM de presentación esporádica y en la adultez, con claro predominio de la musculatura axial. La respuesta terapéutica no fue favorable. Sin embargo, la literatura menciona el escaso beneficio de una gran variedad de medicamentos sobre el componente distónico o mioclónico, como haloperidol, levodopa, propranolol, clonazepan, piracetam, ácido valproico y lisuride (6,7). En la actualidad el uso de toxina botulínica en determinados segmentos musculares brinda resultados prometedores. La falta de respuesta en uno de nuestros pacientes quizás se deba al uso de una dosis insuficiente.

Es importante resaltar el antecedente de consumo prolongado de alcohol y PBC en estos pacientes. En relación al alcohol, se ha determinado un efecto benéfico sobre los cuadros distónico-mioclónicos hereditarios y de presentación temprana (8-10). Nuestros pacientes no presentaron mayor beneficio probablemente por ser formas esporádicas y adultas, pero además debido a que el uso previo y durante muchos años de alcohol condicionó posiblemente un estado de "resistencia".

Asimismo, se menciona que el consumo de cocaína produciría cuadros distónicos debido a una hipersensibilidad de receptores dopaminérgicos postsinápticos (11). Es difícil precisar si este antecedente, presente en los dos pacientes reportados, está relacionado directamente con la fisiopatología del cuadro de DM.

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