| Revista de Gastroenterología del Perú - Volumen 19, Nº2 1999 |
Enfermedad de Lhermitte Duclos
Reporte de un caso y revisión de la literatura
Héctor Nicho*, Guillermo Otoya**, Juan Torreblanca***
* Médico
Asistente del Servicio de Cirugía Oncológica del Hospital Belén.
profesor Auxiliar de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Trujillo,
Perú.
** Médico Serumista.
RESUMEN
La Enfermedad de Lhermitte Duclos o gangliocitoma displásico del cerebelo es una neoplasia infrecuente, asociada a Síndrome de Cowden, que ocurre principalmente en pacientes jóvenes.
Reportamos el caso de un varón de 31 años que presenta esta rara enfermedad, asociado a hamartomas de colon, que fue operado y controlado hasta la actualidad sin que presente evidencia de recidiva.
Siendo una patología poco común, se hace una revisión de la literatura sobre esta enfermedad.
PALABRAS CLAVES: Gangliocitoma displásico, pólipo colónico hamartomatoso
SUMMARY
Lhermitte-Duclos disease (also known as dysplastic gangliocytoma of the cerebellum) is an unusual disorder, is now known to occur in young patients as a manifestation of Cowden disease.
We report the case of a young male, 31 years old, with this unusual disease who was sugically treated for the neurologic neoplasia. And submitted to colonoscopic polypectomy for the hamartomatous colonic polyps.
KEY WORDS: Dysplastic gangliocytoma, Hamartomatous colonic polyp
INTRODUCCIÓN:
La Enfermedad de Lhermitte Duclos (ELD), es una inusual patología. También llamada gangliocitoma displásico del cerebelo. Puede ocurrir en algunos pacientes como una manifestación del síndrome de Cowden. Es una patología autosómico dominante que incluye megaencefalia, múltiples tricolemomas, papilomatosis oral, queratosis cutáneas, pólipos colónicos hamartomatosos, carcinomas mamarios y neoplasias de tiroides. Se presenta a propósito de un caso y revisión de la literatura al respecto.
CASO CLÍNICO
Paciente varón de 31 años. Natural de Huacho, nacido por cesárea, con antecedentes en su infancia de ictericia fugaz asociado a fiebre de causa no precisada, repetida en varias oportunidades durante dos años.
La enfermedad actual la inicia aparentemente en Abril de 1997, con cefalea frontal y dolor en ambas regiones malares, de moderada intensidad, que cede con tratamiento sintomático.
En Noviembre de 1997 presenta hipo, vinagreras y náuseas.
En Enero de 1998 el dolor facial se acentúa, esta vez asociado a mareos, dolor en la región de la nuca, diplopia, eructos, sudoración, escalofríos, malestar general, e hipo más constante.
En Febrero de 1998, al hipo constante se asocian mareos y vómitos, así como inestabilidad en la marcha. Las pupilas son isocóricas pero responden lentamente al estímulo de la luz. Resto del examen físico en limites normales.
En esa misma fecha, presenta cierta rigidez en la marcha y dificultad leve para articular ciertas palabras. Manifiesta hiporexia, estreñimiento y el hipo constante como síntoma más importante, el mismo que cede parcial y temporalmente con metoclopramida y diazepan en ampollas.
A inicios de Marzo de 1998 sufre una caída súbita, mientras estaba sentado.
Posteriormente fue sometido a Resonancia Magnética Nuclear (RMN) donde se comprueba tumor cerebeloso (gangliocitoma displásico, ELD). Siendo intervenido en el INEN, con resección parcial de la lesión. Fue además diagnosticado de pólipos múltiples en el colon mediante colonoscopía, con resección de varios de ellos, informados como hamartomas. Un quiste de mama derecha fue extirpado. Se le ha explorado Tiroides mediante Gamagrafía con resultados negativos. En Abril de 1999 se le sometió a colonoscopía de control encontrándose varios pequeños pólipos sésiles localizados en el recto que fueron extirpados mediante biopsia -excisión.
COMENTARIO:
La enfermedad de LHERMITTE DUCLOS, caracterizada por células ganglionares anormales en las capas granulares del cerebelo , con estrechamiento de las capas moleculares hipermielinizadas con pérdida de la células de Purkinje, fue descrita en 1920 por primera vez. Conocida con muchos nombres como: hipertrofia de células granulares, gangliocitoma displásico del cerebelo, hipertrofia benigna de la corteza del cerebelo, Purkinjeoma, gangliomatosis o hamartomatosis del cerebelo entre otros.
ELD se asocia a diversos síndromes como enfermedad de Cowden (el más consistente), neurofibromatosis I, megaencéfalo, heterotopias, microgyria, hidromielia, polidactilia, espongioblastomas, hemangiomas, gigantismo parcial, macroglosia y leontiasis osea (1).
En su frecuente asociación a la enfermedad de Cowden se revelan múltiples hamartomatoneoplasias. Ante el diagnóstico de ELD, se debe realizar screening para otras neoplasia asociadas a enfermedad de Cowden, como son: múltiples hamartomas orocutáneos, enfermedad fibroquística y cáncer de mama, bocio no tóxico, cáncer de tiroides, así como pólipos hamartomatosos en estómago, intestino delgado y colon (2)(3).
En la Enfermedad de Cowden, además se describen tricolemomas faciales y acantosis glicógena en esófago (4). Se le asocia a defecto genético en cromosoma 10 (5).
A menudo ELD se presenta con síntomas de hidrocefalia, signos cerebelosos. Edad promedio de presentación alrededor de los 35 años, alta incidencia en mujeres. Se reporta un caso familiar de madre e hijo. Para el diagnóstico por imágenes toma vital importancia la RMN (6). En general esta lesión es considerada como neoplasia de bajo grado con tendencia a crecer antes de dar síntomas y recurrir después de resección. El tratamiento consiste en resección. No se usa quimioterapia o radiación, el seguimiento es mediante RMN (7) (8) (9) . Se reporta raramente recurrencia (10).
La enfermedad de Lhermitte Duclos afecta el cerebelo. Su naturaleza fundamental y patogenia es desconocida. Hay considerables debates si representa neoplasia, malformación o lesión hamartomatosa.
Se ha reportado el caso en una mujer de 54 años con hidrocefalia. La AP mostró capas de células granulares displásicas (1). Otro caso fue informado como meningioma gigante con infiltración subcutánea asociada.
En nuestro paciente, según la nueva clasificación de tumores que afectan el SNC, está considerado dentro de los tumores neuroepiteliales del SNC. En el subgrupo de los tumores neuronales y neurogliales, considerando entre estos al gangliocitoma displásico del cerebelo (ELD) (11- 12).
BIBLIOGRAFÍA
1- WELLS G.B., LASHER T.M., YOUSEN O.M., ZAGER E.L. Lhermitte- Duclos disease and Cowden's Syndrome in an adolescent patients. J Neuro. Surg. 1994; 81: 133-36
2- LINDBOE C.F., HELSETH E., MYHR G. Lhermitte Duclos disease and giant meningioma as manifestations of Cownden's Disease. Clin-Neuropathol 1995; 14 (6): 327-30
3- YUASA H., MOTOKISHITA T., TOKITO S., et al. Lhermitte Duclos disease associated with Cowden's disease-case report. Neurol-Med-Chir-Tokyo 1997; 37 (9): 697-700
4- KAY PETER, et al. Difusse esophageal glycogenic acanthosis: An Endoscopic Marker of Cowden's Disease. 1997; 92 (6): 1038-42
5- NELEN, et al. Localization of the gene for Cowden´s disease. Nat Genet. 1996; 13(1): 114-6
6- KULKANTRAKORN, et al. MRI in Lhermitte-Duclos disease. Neurology 1997; 48 (3): 725-31
7- ASHLEY D.G., CHI SING Z., PARAKRAMA T., et al. Lhermitte-DuciosDisease: CT and MRI findings. J CAT 1990; 14 (6): 984-87
8- SMITH R.R., GRASSMAN R., GOLIDIBERG H., et al. MRI imaging of Lhermitte-Duclos Disease: A case report. AJNR 1990; 10: 187-89.
9- WILLIAMS D.W., ELSTER A.D., GINSBERG L.F., et al. Recurrent Lhermitte Duclos Disease: Report of Two cases and association with Cowden's disease. AJNR 1992; 13: 287-90.
10- HASHIMOTO H., DA J., MASUI K., et al. Recurrent Lhermitte-Duclos disease-case report. Neurol-Med.- Chir-Tokio 1997; 37 (9): 692-96
11- TATTER S.B., WILSON C.B., HARSH G.R. Neuroepithelial tumors of the adult brain. In Youmans JR, ed. Neurological Surgery. Fourth Edition. Vol 4: Tumors. W.B. Saunders Co., Philadelphia, pp 2612-2684, 1995
12- KLEIHUES P., BURGER P.C., SCHEITHAUER B.W. The new WHO classification of brain tumors. Brain Pathology 1993; 3: 255-68
