DERMATOLOGIA PEDIATRICA

Sindrome de Peutz-Jeghers
Revisión de la literatura a propósito de un caso clinico

Llanos Oliveros, G.(1) Torres Iberico, R.(2)
Rivera Medina, J. (3)

RESUMEN

El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una entidad que se hereda con carácter autosómico dominante y se caracteriza por lesiones hiperpigmentadas, sobretodo en labios y mucosa oral y pólipos hamartomatosos intestinales. Describimos el caso de una niña de 5^a 10m, hospitalizada en nuestro servicio por anemia y un cuadro Suboclusivo intestinal en varias oportunidades, llamando la atención los hallazgos de piel y mucosas como manifestaciones precoces que deben orientar hacia el diagnóstico, evaluación y tratamiento temprano del SPJ. Se realiza una revisión de la literatura.

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Peutz-Jeghers Poliposis intestinal Hamartomas

El SPJ fue probablemente descrito por primera vez en 1896 por Sir JOHN HUTCHINSON (12). En 192 1, PEUTZ, un médico holandés, describió el síndrome en tres generaciones. JEGHERS y cols. publicaron en 1,949 diez casos, lo que permitió conocer mejor este síndrome.

Se hereda con carácter autosómico dominante y es de alto grado de penetrancia.

Se describe un caso clínico y se realiza la revisión de la literatura.

CASO CLÍNICO

Paciente E.L.V. de 5^a 10m, sexo femenino, que ingresa al ISN en Junio de 1997 con un proceso de cinco días de evolución, caracterizado por vómitos de contenido alimentario y bilioso, alza térmica por lo que su madre le automedica con cotrimoxazol. El día de su ingreso, los vómitos se incrementan con intolerancia a sólidos y líquidos asociándose a dolor abdominal intenso tipo cólico.

Antecedentes patológicos: hospitalizada en 1994 por anemia severa y en 1995 y 1996 por cuadros suboclusivos intestinales.

Antecedentes familiares: abuela materia con lunares en los labios" pero, aparentemente, sin sintomatología digestiva, falleció con cáncer de mama (no se ampliaron más datos de la línea paterna por separación de los padres).

Exámen físico a su ingreso: T': 37'C; FC: 120 x 1 FR: 36 x V; Peso: 14.5 Kg.; Talla: 10 1 cm. Pálida, con tendencia al sueño, adelgazada. Múltiples lesiones hiperpigmentadas en superficies volares de dedos (fig. 1), labios y encías (fig. 2).

Foto 1

Foto 2

Tórax y aparato cardiovascular sin alteraciones. Abdomen blando y depresible en su mitad superior. En el flanco izquierdo, presencia de múltiples nódulos no depresibles, no móviles, no dolorosos. Hipoactiva, fuerza y tono mucular disminuídos. Resto del examen no contributorio.

Evolución: febril el primer día y entre el cuarto y octavo día de hospitalización. Melena al quinto día.

Exámenes auxiliares: Hto: 21 %; plaquetas: 350,000/mm3; leucocitos: 13,600/mm3; S: 88%, L 12%. Gr. Sang. "0" Rh positivo. Bioquímica y examen de orina normales. Urocultivo y hemocultivo negativos.

Foto 3. Se aprecia imagen de sustracción a nivel de bulbo duodenal, el cual causó el sindrome obstructivo en la paciente

Foto 4. Se aprecia distensión del marco duodenal. Múltiples imágenes de sustracción en colon compatible con lesiones múltiples

Endoscopía digestiva alta: estómago con abundante contenido biliar, lesiones polipoideas en número de 3, la mayor de ellas de 2-3 cm. de diámetro, pediculada y abundantes lesiones nodulares. Píloro central. Duodeno: en la primera porción se aprecia lesión polipoidea de 1-2 cm. y abundantes pólipos pequeños de distribución difusa.

Endoscopía digestiva baja llegándose hasta el inicio del colon transverso: lesión polipoidea de 1 cm. de diámetro localizada a 3 cm. del margen anal.

Tránsito intestinal a doble contraste: escasa representación gaseosa del intestino delgado en el flanco izquierdo y mesogastrio. Imagen por sustracción de aproximadamente 1 x 2 cm. a nivel del bulbo duodenal (fig. 3). Marco duodenal dilatado al igual que las asas yeyunales en donde se insinúan múltiples imágenes por sustracción con engrosamiento de pliegues e incremento de la distancia entre las asas (fig. 4). Retardo del vaciamiento gástrico. Velocidad de tránsito intestinal normal. Conclusión: lesiones polipoideas endofíticas intestinales.

Anatomía patológica: biopsia gástrica, duodenal y rectal, compatibles con el Síndrome de Peutz-Jeghers.

COMENTARIO

El SPJ consiste en dos componentes mayores: poliposis del tracto gastrointestinal e hiperpigmentación mucocutánea. Su incidencia estimada es de 1/8300 a 1/29000 recién nacidos (1).

Los pólipos del SPJ se presentan con más frecuencia en el yeyuno e ileón, pero también pueden estar presentes en el estómago, duodeno y colon. Usualmente son múltiples, aunque el hallazgo de un único pólipo puede ser considerado diagnóstico (3). Pueden causar macro o microsangrado, dolor abdominal y cuadros de obstrucción intestinal. Nuestra paciente manifestó signología digestiva desde una edad bastante temprana (3a) y de una intensidad tal que requirió hospitalización en tres oportunidades (anemia severa y cuadros suboclusivos intestinales). En ella se constataron por RX y endoscópicamente, pólipos numerosos en yeyuno, ileon estómago y duodeno, siendo el pólipo duodenal el que probablemente causó el episodio suboclusivo actual.

Estos pólipos son de origen hamartomatoso pero existen casos en la literatura, documentados con cambios adenomatosos o carcinomatosos (2, 3). Existe también su asociación, aunque poco frecuen-te, a enteritis quística profunda (14).

El riesgo de desarrollar cáncer en colon, intestino delgado u otros lugares se encuentra incrementada tanto en miembros afectos o no afectos en familias con SPJ Así, en un estudio realizado en 216 miembros de 16 familias con SPJ, se diagnosticó cáncer en 22 de 50 miembros afectos y en 5 de 2 10 miembros ¡lo afectos (4). Dodds y cols. en un seguimiento de 12 años realizado en 31 pacientes con SPJ, reportaron el desarrollo del carcinoma en 48% de ellos, siendo 18 veces más el riesgo a desarrollar cáncer que en la población general (5).

Otros estudios confirman mayor riesgo a presentar carcinoma de mama, ovario y testículo, así como otras neoplaslas gastrointestinales (4, 10, 15).

La pigmentación mucocutánea del SPJ se inicia generalmente en la infancia con el desarrollo de máculas marrón oscuro de 1 a 12 mm. en labios (95.6%) y mucosa oral (83%). Es menos usual en piel adyacente a la boca, dorso de dedos de manos y pies, párpados, nariz, paladar duro y gingiva (4). Hacia la segunda década de la vida, la pigmentación cutánea tiende a desaparecer, manteniéndose siempre la pigmenta-ción en la mucosa.

No hay relación entre la severidad del compromiso gastrointestinal y el número o intensidad de las máculas hiperpigmentadas. Histológicamente estas lesiones se asemejan a las efélides o léntigo simple, con incremento de los gránulos de melanina en la capa basal epidérmica y dermis con número normal o incrementado de melanocitos (4).

Debe investigarse sintomatología digestiva e historia familiar detallada en pacientes con lesiones pigmentadas compatibles con SPJ

Se recomienda realizar estudios radiológicos gastrointestinales y endoscopias cada dos años en estos pacientes, inclusive debiéndose retirar endoscópicamente pólipos sintomáticos o grandes (mayores a 1.5 cm.) (11 y 16). A nuestra paciente se le ha practicado extirpación endoscópica de pólipos de colon, estómago y duodeno en tres ocasiones.

En pacientes mujeres debe realizarse exámenes ginecológicos con regularidad (5) ya que se ha reportado el desarrollo de cáncer extra¡ntestinal, siendo los más citados los de mama bilateral, de ovarios y del cuello uterino (17, 18 y 19).

En conclusión, el SPJ es una entidad poco frecuente pero es importante tenerlo en consideración cuando se presente hiperpigmentación de piel y mucosas para su manejo oportuno.

Ver bibliografía

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