PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO: REPORTE DE CASO Patricia Pun (1), Victoria Morante (1), César Durán (2), Alejandro Alfaro (3). (1) Servicio de Dermatología, INTRODUCCIÓN El pseudoxantoma elástico es un trastorno genético del tejido conectivo. Se hereda como rasgo autosómico dominante o recesivo. Presentamos el caso clínico de una mujer de 49 años, atendida en nuestro servicio en noviembre de 1999, a la que se diagnosticó pseudoxantoma elástico del tipo recesivo 1 (Forma clásica). CASO CLINICO Paciente mujer de 49 años, natural y procedente de Lima, que inicia su enfermedad hace 19 años con engrosamiento y pérdida progresiva de la elasticidad de la piel del cuello y axilas; sin sintomatología asociada. Antecedentes: Hemorragia digestiva alta 15 años atrás. Ginecológicos:7 gestaciones, 3 abortos. Disminución progresiva de la agudeza visual con pérdida de la visión central, desde hace ocho años. Examen físico: Pápulas de color de la piel localizadas en caras laterales del cuello, axilas y pliegues antecubitales múltiples de tonalidad amarillenta, alargadas, dispuestas en hileras. Piel laxa y formación de repliegues en cuello, axilas y regiones inguinales (fotografías clínicas 1 y 2).
Exámenes auxiliares: Hb. 11%. VDRL no reactivo. Fondo de ojo: estrías angioides, hemorragias retinianas y alteraciones pigmentarias de la retina. Degeneración tapetoretinal (fotografía 3). Biopsia: Presencia de material
basofílico grumoso en dermis media. Coloración de orceina e impregnación argéntica
positivas(fotografías 4,5,6 y 7).
COMENTARIO El Pseudoxantoma elático en una enfermedad genética del tejido conectivo, caracterizada por una alteración de las fibras elásticas, con tendencia a la calcificación, que compromete piel, ojos y vasos sanguíneos. Epidemiología: Incidencia 1/100000; edad: 20-30 años; sexo: femenino. Etiología: Defecto bioquímico se desconoce. Patogenia: Inicia con depósitos granulares en las fibras elásticas (glucosa aminoglucanos); con el tiempo las fibras se calcifican y degeneran. Se ha observado actividad proteolítica y elastolítica anormal en fibroblastos dérmicos. Manifestaciones clínicas: Piel: Las lesiones cutáneas constituyen los marcadores más específicos de la enfermedad. Pápulas amarillentas múltiples que forman placas en pliegues de flexión; a veces hay compromiso de mucosa oral, vaginal o rectal. Piel redundante. Ojos: Estrías angioides (ruptura de membrana de Bruch). Degeneración macular y hemorragias retinianas. Sistema vascular: Hemorragias gastrointestinales, angor pectoris, infarto (raro), hipertensión arterial, claudicación y borramiento de pulsos periféricos. El embarazo agrava las lesiones cutáneas, oculares y cardiovasculares; sin complicaciones para el feto, sin embargo puede estar aumentada la tasa de abortos. Dermatopatología: Fragmentación y calcificación de fibras elásticas en tercio medio de la dermis. Curso: Progresivo Manejo: Consejo genético. Evaluación de familiares y referencia de pacientes a diferentes especialidades (oftalmología, gastroenterología, cardiología). Clasificación: (Pope 1975) : D1: D2: R1: (clásica) R2: |
