FIBROSIS QUÍSTICA (F.Q.)

La Fibrosis Quística es una enfermedad no muy frecuente en nuestro medio, pero que es necesario tener en cuenta por que diagnosticada a tiempo puede mejorar la calidad de vida del paciente y prolongar su supervivencia.

¿Qué es la Fibrosis Quística?.- La Fibrosis Quística llamada en Europa Mucovisidosis, es la enfermedad hereditaria crónica más frecuente entre los niños y adolescentes. La gravedad de su pronóstico y la complejidad del tratamiento repercuten muy seriamente en el paciente y su entorno.

¿Cuál es su característica fisiopatológica? .- Se caracteriza por una disfunción de las glándulas exocrinas las cuales contienen una inadecuada composición de las Glicoproteínas y el calcio de las secreciones, que producen espesamiento y precipitación de las mismas en los canalículos excretores de las glándula. La obstrucción de los canalículos da origen a una variada sintomatología que dependerá del tipo de glándula exocrina afectada. En los casos de expresión plena existe enfermedad pulmonar crónica, deficiencia pancreática, niveles altos de electrolitos en el sudor y en ocasiones cirrosis hepática.

¿Cuál es la frecuencia? .- La incidencia de esta enfermedad es alta (1 en 1,500 nacidos) en los países con población caucásica. En el Perú dado la constitución racial de nuestra población los casos reportados son escasos, pero hay un subregistro debido a la falta de un eficiente diagnóstico al no pensar en esta eventualidad.

¿Cómo se adquire esta enfermedad? .- La Fibrosis Quística es una enfermedad genética transmitida por un gen autosómico recesivo ubicado en el brazo largo del cromosoma 7.

¿Cómo se logra el diagnóstico?.- El diagnóstico se basa en 4 signos característicos:

1. Alteración en los electrolitos del sudor en el cual la sal está aumentada. El límite superior normal del TEST DEL SUDOR es de 60 meq./por litro de cloro (CL). El método más usado es el de la IONTOFORESIS DE PILOCARPINA. Es la piedra angular del diagnóstico de Fibrosis Quística, en un niño con problemas en el desarrollo ponderal, problemas respiratorios y deposiciones abundantes.

2. Esteatorrea-, insuficiencia pancreática y malabsorción (en materia fecal se encuentran más de 2 grs./24 horas de GRASA).

3. Bronquitis Crónica con típicas alteraciones radiológicas broncopulmonares.

4. Historia familiar documentada de Fibrosis Quística.

¿Hay alguna característica que permita saber la gravedad de la enfermedad?.- Sí. El grado de afectación se puede determinar mediante el puntaje de Shwachman que califica a la enfermedad en leve, moderada o grave. Los parámetros que lo miden son sexo, edad en que se hizo el diagnóstico, las condiciones pondérales del niño, los sistemas afectados, la Rx de tórax normal o no en el primer año de la vida, pruebas espirométricas.

La gravedad de la enfermedad está marcada por la complicación infecciosa del aparato respiratorio que lleva lentamente a la insuficiencia respiratoria a pesar que los nuevos tratamientos han mejorado el pronóstico. Los gérmenes causante de ésta infección son más comunmente la Pseudomona Aeroginosa y el Estafilococo Aureus.

¿Cuál es el tratamiento? .- No existe por ahora una curación absoluta de la Fibrosis Quística. Sí hay tratamientos que mejoran la calidad de vida del paciente y la sobrevida es en años cada vez mayor. En centros bien dotados para estos pacientes, se está pasando los 50 años de edad. En mi experiencia personal logré una sobre vida de 19 años. Los nuevos antibióticos (Cefalosporinas de tercera generación) para superar las infecciones respiratorias, la aerosolterapia, las enzimas pancreáticas, las dietas, la fisioterapia, y los transplantes de corazón - pulmón, han cambiado el panorama pesimista que se tenía hasta hace unos años de esta enfermedad. En el año 1995 en la ciudad de Buenos Aires - Argentina, en el Hospital Italiano, se logró con éxito el primer transplante en bloque de Corazón - Pulmón en un niño afectado de Fibrosis Quística grave.

En Abril de 1996 un paciente de F.Q. de 30 años de edad que se mantenía en ayuda respiratoria mecánica, recibió el primer trasplante Bipulmonar en Argentina por el Equipo de los Dres. Roberto Favaloro y Moisés Rozemberg. La operación fue un éxito y el paciente se encuentra estable. Sin embargo es la Ingeniería Genética la llamada a solucionar el defecto que ocasiona tan grave enfermedad.

¿Cuáles son las complicaciones que se presentan?.- Todas tienen relación con el problema de las vías respiratorias. Las más frecuentes son la Atelectasias, el Neumotórax, la Hemoptisis, la Insuficiencia Respiratoria y el Cor Pulmonar.

¿Cuál es la capacidad reproductora de los pacientes con Fibrosis Quística?.- En los varones la esterilidad es muy frecuente. Las mujeres no presentan mayor alteración en su capacidad reproductiva, pero la fertilidad es baja.

¿Qué debemos hacer para mejorar el subregistro de la Fibrosis Quística en el Perú? .- Primero pensar que podemos estar viendo un paciente con las características de la enfermedad y lo catalogamos como tuberculosis. En un país con un alto índice de tuber­culosis, un paciente con un cuadro respiratorio de larga duración y con radiografía con lesiones "infiltrativa", recibe su etiqueta y un tratamiento antituberculoso con, entre otros, Rifampicina. Este antibiótico mejora la sintomatología al disminuir la flora bacteriana que agrava la Fibrosis Quística. Allí radica el primer falso diagnóstico, como lo relato en mi experiencia. Por eso es aconsejable que a todo paciente portador de un cuadro clínico respiratorio de larga duración, que además presenta baja talla y peso para su edad, se le haga un TEST DEL SUDOR que es fácil de realizar y de poco costo. No olvidemos que un diagnóstico temprano mejorará la calidad de vida del paciente y su supervivencia podrá estar en el sitial de los países más desarrollados del mundo.