DERMATOLOGÍA PERUANA - VOL. 7, Nº 2, JULIO -  DICIEMBRE  1997

  

DISQUERATOSIS CONGENITA DE ZINSSER-COLE-ENGMAN

A propósito de un caso

Obregón L.; Valdivia L.; Aliaga F.(1)

 

RESUMEN

Presentamos un caso de Disqueratosis Congénita, rara enfermedad en una niña de 8 años de edad con sintomatología -de hiperpigmentación reticular de inicio precoz (3 meses); distrofia ungueal y leucoplasia, de probable etiopatogenia genética autosómica dominante por no registrar antecedentes familliares. Se hace una revisión de su etiopatogenia y clínica, remarcando su interés por la importancia de su diagnóstico y calificación genética para el adecuado consejo genético y la observación estricta para detectar las complicaciones de anemia aplásica y cáncer.

Palabras Clave: Disqueratosis Congénita. Genodermatosis. (Dermatol. peru. 1997; 7(2): 133,136)

 

SUMMARY

We presented one case of Congenital Dyskeratosis a rare disease. This is a 8 years old girl whose simptoms are reticular hyperpigmentation since she was 3 months old, ungueal dystrophy and leucoplakia. Probably it is an autosomal dominant disease because no relatives entecedent was found. An etiopatogenic and clinic reviewed is made remarking an interest for the importance about its diagnostic and genetic qualification in orden to perform an adequate genetic counseling and close observation to ruled out some final events like aplasic anemia and cancen.

Key Words: Dyskeratosis Congenita. Genodermatosís. (Dermatol. peru. 1997; 7(2): 133-136)


Dermatol. Perú 1997; 7 (2): 133-6

 

La Disqueratosis Congénita de Zinsser-Cole-Engman (D.C.) es una genodermatosis ectomesodérmica que se compone de una triada semiológica casi patognomónica, hiperpigmentación reticular, atrofia ungueal y leucoplasia oral(2,3,4,5). Su asociación frecuente a una mielopatía constitucional tipo Fanconi, hace que se discuta su relación o la identidad de la D.C. con la anemia de Fanconi(6-10). Presentamos una paciente con la triada clásica ectodérmica de la D.C. sin antecedentes familiares y sin manifestaciones hematológicas que plantea un mecanismo de transmision genético autosómico dominante.

 

REPORTE DEL CASO

Niña de 8 años de edad, producto de un embarazo controlado, parto normal. Antecedentes familiares negativos a algún desorden similar que asiste a consulta acompañada por su madre por presentar hiperpigmentación no homogénea en cuerpo, distrofia ungueal y disfagia a sólidos.

La madre refiere que a los 3 meses de edad inicia la aparición de máculas hiperpigmentadas en región perineal e inguinal, pigmentación que se generaliza en forma homogénea hasta los 8 meses en que alcanza su extensión actual. A los 3 años de edad observa aparición de alteraciones distróficas de uñas lo que coincide con inicio de pérdida difusa de cabello. A los 4 años aparición de lesión blanquecina en mitad derecha del labio inferior que no ha variado hasta la fecha.

El examen psicofísico revela niña con desarrollo psicomotor aparentemente normal. La piel hipotrófica, fina y seca, presenta hiperpigmentación parduzca finamente reticulada, generalizada, no homogénea con predominio en inglés, axilas, abdomen, tórax y cuello. Presenta algunas manchas acrómicas (ver Fig. 1). Onicodistrofia avanzada de totalidad de uñas (ver Fig. 2) que dejan pequeñas formaciones membranosas. Cabello seco, adelgazado, sin brillo y escaso. En mitad derecha de semimucosa de labio inferior presenta placa leucoplásica (ver Fig. 3).

Los exámenes auxiliares preferenciales muestran un hemograma con un recuento de hematíes de 3’ 900,000 y hemoglobina de 11.8. Reticulocitos 1%, Plaquetas 360,000. El estudio histopatológico de las lesiones cutáneas muestra atrofia epidérmica con hiperqueratosis ortoqueratósica. Capa basal normal. En dermis papilar se observa incontinencia pigmenti y capilares dilatados. (ver Fig. 4).

 

COMENTARIO

La D.C. es sumamente rara habiéndose descrito 200 casos en la literatura mundial(3,4) y es un desorden genético que se da mayoritariamente en hombres (9:1) por lo que se define como de transmisión genética recesiva ligada al cromosoma X. Se discute también un mecanismo autosómico dominante, en el que los miembros de la familia inafectos, por no tener el gen con alelo anormal no pasan el desorden a sus hijos, pero si una persona nace con un desorden autosómico dominante, de padres normales, esto se puede explicar de dos formas: la primera, es que haya ocurrido una mutación durante el desarrollo del esperma o del huevo que formó al individuo afectado. La segunda posibilidad es que uno de los padres tenga el gene anormal pero con manifestaciones tan discretas que no han sido diagnosticadas, es lo que se llama "expresividad variable", y hay ocasiones en el que los efectos del gene no pueden ser detectados del todo y es lo que se conoce como "no penetrante" en el individuo. La penetrancia y la expresividad varían de acuerdo entre familias y miembros de una familia por razones aún no claras. La variabilidad de la edad de inicio es otra característica de la herencia autosómica dominante(1). Esto explicaría el presente caso, que presenta manifestaciones clínicas ectodérmicas completas, nacida de padres aparentemente sanos.

En su evolución, las distrofias ectodérmicas se instalan en la primera década de la vida, debutandó entre los 5 y 10 años de vida. Nuestro paciente inicia la hiperpigmentación reticular a los 3 meses. La onicodistrofia es constante y a veces inaugural, progresiva hasta dejar una pequeña formación triangular membranosa. La leucoplasia bucal es un índice de gravedad de la afección.

A esta triada esencial se asocian otras anomalías como son la hiperqueratosis e hiperhidrosis palmoplantar; formación de ampollas a nivel de extremidades después de traumas ligeros que evocan una epidermolisis; cabellos hipotróficos con placas de alopecia atrofocicatricial. Los dientes cariados, implantados y displásicos. El desarrollo psicosomático habitualmente es normal.

Las anomalías mesodérmicas (hematopoyéticas) de inicio mas tardío se agravan volviéndose la médula ósea hipoplásica y fibrótica. Esta asociación hace que se discuta la relación o la identidad de la D.C. con la anemia de Fanconi: manifestaciones cutáneas y hematológicas de un mismo síndrome(1,8-10). Así Texier y Maleville(9) insisten sobre esta similitud, sobre todo en la discromía de la anemia de Fanconi, idéntica a la de la D.C. y la asociación muy frecuente de la D.C., a diversas alteraciones hematológicas que conducen a la anemia de Fanconi. La teoría unicista de Ramos y Silva(6) sugieren hablar del "Síndrome de Zinsser-Fanconi" en el que existirían dos variedades: la de tipo cutáneo mucoso puro, y la asociada a mielopatía constitucional.

Otros autores son partidarios de considerarlos diferentes y se basan en: las alteraciones cromosómicas habituales en la enfermedad de Fanconi son muy raramente señaladas en la D.C.; las malformaciones renales y esqueléticas de extremidades superiores no se presentan en la D.C.; en el plano dermatológico, sólo la discromia es común a ambas, los otros signos mucofanerianos de la D.C. no están descritos en la anemia de Fanconi(2,3,4).

La histopatología de las lesiones cutáneas no son específicas. La atrofia epidérmica contrasta con una hiperqueratosis ortoqueratósica; la capa basal está normalmente pigmentada por lo que existe una incontinencia pigmentaria sobre la dermis papilar que muestra numerosos capilares dilatados

La leucoplasia bucal, de mucosa genital urinaria conducen a un pronóstico de cáncer de cavidad oral o genitourinaria. La atresia anal o de meato urinario y la atrofia testicular son fuentes de complicaciones genitourinarios. La disfagia es re portada con la leucoplasia esofágica.

La afectación severa de mucosa sería responsable de una deficiencia inmunológica que explican las infecciones respiratorias e intestinales frecuentes. Problemas con la inmunidad humoral no están identificados. Todas estas complicaciones, fundamentalmente la anemia aplásica y las neoplasias, sobre un terreno debilitado conducen a la muerte entre la segunda y quinta década de la vida.

El tratamiento es sólo sintomático y preventivo: transfusiones sanguíneas y tratamiento de las placas leucoplásicas.

 

CONCLUSIONES

El caso reportado corresponde a una D.C. por presentar la triada sintomática clásica descrita. Por presentarse en una niña nacida de padres normales y sin aparente historia familiar, lo clasificamos como una genodermatosis de mecanismo de transmisión autósico dominante. En estos casos es importante el consejo genético y el mantener una supervisión estricta ante la posibilidad de complicaciones hematológicas (anemia aplástica) y cáncer.

Figura 1: Extención y características de las lesiones hiperpigmentadas. Figura 2: Atrofia de uñas de pies y manos.
Figura 3: Obsérvese la placa blanca en labio inferior y calidad del cabello. Figura 4: Hiperqueratosis ortoqueratósica. Epidermis adelgazada. Incontinencia pigmentaria y capilares dilatados en dermis papilar. H y E (10x).

 

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