TRABAJOS EN CARTEL
Mostajo F. Caso. Paciente de 30 años de edad, de sexo femenino, que presenta su enfermedad desde el nacimiento. Tiene el antecedente que su abuela materna presenta la misma enfermedad. Al examen, presenta eritema generalizado, descamación fina y blanquecina, algunas zonas escamas gruesas. Ectropión moderado. Hiperqueratosis palmoplantar. Malformación de manos. Onicogrifosis. Conclusión. Esta forma de ictiosis es poco frecuente, con una semiología interesante motivos por el cual se presenta el caso.
TC-2. Aplasia cutis congénita. A propósito de un caso Sandoval B, Bravo F. La aplasia cutis congénita es un defecto congénito raro del recién nacido, caracterizado por ausencia de áreas circunscritas de la piel y sus apéndices, por lo general la piel aparece ulcerada o cicatrizada en el momento del nacimiento. Dentro del diagnóstico diferencial tenemos; traumatismo en el momento del parto, quemaduras químicas, térmicas, nevus sebáceo de Jadassohn. Presentamos este caso clínico por ser una entidad clínica rara. Actualmente hay pocos casos comunicados en la literatura médica.
TC-3. Aplasia cutis como evento de epidermólisis bulosa Ballona R, Eguiluz N, Rivasplata G, Castro M. La importancia de presentar este caso es la relación existente entre aplasia cutis y epidermólisis bulosa, siendo la aplasia cutis un evento de la epidermólisis bulosa, lo que tendría sustento en la base patogénica de ambas entidades.
TC-4. Atrofodermia congénita idiopática progresiva una entidad clínica nueva Sandoval B, Bravo F Comunicamos un caso clínico inusual al que denominamos "atrofodermia congénita idiopática progresiva" en un paciente varón de 17 años, sin antecedentes de importancia quien presenta desde el nacimiento tres manchas hiperpigmentadas, que progresivamente se van deprimiendo y aumentando de tamaño, localizadas en el dorso del tórax posterior. Al examen físico se aprecia lesiones deprimidas atrófica, bien delimitadas, hiperpigmentadas de 17 x 7 cm, 7 x 0 cm, 9 x 7 cm de diámetro en número de tres localizadas en tórax posterior y distribuidas en patrón de damero. Los exámenes auxiliares hematológicos bioquímicos dentro de valores normales: VSG normal, VDRL no reactivo, serología para Borrelia burgdorferi negativo, AAN y HLA negativos.El examen macroscópico muestra disminución de todo el espesor de la piel. El estudio histopatológico comparativo de biopsia de piel normal y lesional muestra, disminución del espesor de la piel, disminución del tejido conjuntivo dérmico, disminución de las glándulas sebáceas y ausencia del TCSC. Coloración de orceína muestra fibras elásticas sin cambios remarcables, colaboración de Van Gisson muestra discreto engrosamiento del colágeno. La observación de este caso nos permitió hacer una búsqueda bibliográfica no encontrándose descrita esta entidad, planteamos diagnóstico diferencial con lipoatrofia congénita, anetodermia, antrofodermia lineal de Moulin, atrofodermia de Pasini y Pierini. Presentamos este caso clínico por no encontrarse descrita en la literatura médica, sólo se reporta un caso de atrofodermia congénita en placas; asociada a mastocitosis: el presente caso sería el primer caso reportado y creemos que el nombre apropiado es de atrofodermia congénita idiopática progresiva.
Galarza V, Castillo W. Caso 2. Recién nacido, sexo femenino, con edema y eritema generalizado. Antecedentes fisiológicos: madre de 20 años. Primigesta, parto eutócico a término. Antecedentes familiares: tío paterno con cuadro semejante al nacer. Examen clínico: neonato en aparente buen estado general; piel con eritema generalizado, brillante y fisuración de flexuras; ectropión bilateral y eclabión. Biopsia de piel: hiperqueratosis, leve acantosis. Infiltrado inflamatorio leve en dermis superior. Comentario: el bebé colodión no es una enfermedad, pero representa un fenotipo clínico característico, con una variedad de causas subyacentes, dentro de las cuales, la ictiosis lamelar es la más frecuente. Existe aproximadamente un 10% de casos que evolucionarán hacia la normalidad. Son presentados dos casos representativos.
TC-6. Ictiosis vulgar asociado a retardo del crecimiento Galarza C, Alegre J, Pun P Munive J, Aguirre L, Lic. Vilcarromero M. Servicio de Dermatología del Hospital Nacional Dos de Mayo. Servicio Académico Asistencial de Dermatología UNMSM. Lima, Perú. Introducción. La ictiosis vulgar es una genodermatosis, caracterizada clínicamente por una descamación fina y extensa de la piel, con predominio en zonas extensoras de las extremidades y en el tronco, respetando generalmente los pliegues. El posible mecanismo responsable de la mayor adherencia entre las células del estrato córneo, es la ausencia de filagrina, la que se correlaciona, con la reducción histológica marcada de gránulos de queratohialina. Se la ha asociado con numerosas alteraciones hísticas, fisiológicas, hormonales, enzimáticas, neurológicas, nutricionales, morfológicas. El motivo de la presentación de este caso es reportar la asociación del retardo del crecimiento en un paciente con Ictiosis vulgar, como un hallazgo infrecuente y como contribución, para tener siempre presente, que las ictiosis están asociadas a otras alteraciones sistémicas y que su detección precoz puede permitir un tratamiento integral. Material y métodos. LVB, varón de siete años de edad, natural y procedente de Huaraz, desde los seis meses de vida presenta lesiones escamosas oscuras en zonas extensoras de miembros al inicio y posteriormente compromete todo el cuerpo, no habiendo compromiso en cara y zonas de flexión, las palmas y plantas ligeramente queratósicas, simétricas y asintomáticas. Talla de 104 cm, peso 17 kg. Antecedentes. Infecciones respiratorias tres veces/año, oxiuriasis en dos oportunidades, recibió tratamiento, primo hermano con lesiones semejantes pero más leve, cursa el primer grado, nació de parto normal, sin alteraciones, su crecimiento ha sido lento. Talla del padre 1,60 cm, de la madre 1,52 cm aparentemente normales. Resultados. Biopsia de piel: E. hiperqueratosis, ortoqueratosis, hipogranulosis, mala distribución de los granulados de queratohialina, aumento de pigmento de la capa basal. Discreto infiltrado linfohistiocitario, con algunos plasmocitos, vasos dilatados y congestivos, y edema de la dermis papilar. Radiografía de mano izquierda: concluyen que la edad ósea es de ocho años seis meses T.W-2 (VN + 2 años). Evaluación del estado nutricional: el niño, presenta desnutrición global (P/E: < -2 DE), y una desnutrición crónica o retardo del crecimiento marcado (T/E: < -3 DE). El valor del puntaje Z es de -3,44 DE. Conclusiones: Los hallazgos más importantes encontrados en este paciente, con ictiosis vulgar, es el retardo de crecimiento marcado (puntaje Z: -3,44 DE), encontrándose un desarrollo óseo normal para su edad. Palabras claves: genodermatosis, filagrina, queratohialina.
TC-7. Nevus gigante de Jadassohn Escudero K, Castillo W, Lombardi E.
TC-8. Nevo epidérmico verrucoso sistematizado Torres M, Felix P.
TC-9. Síndrome de displasia ectodermal hipohidrótica Escudero K, Ayaipoma A, Castillo W. La paciente fue calificada como síndrome de displasia ectodermal hipohidrótica.
¿Síndrome de Chediak-Higashi o síndrome de Elejalde? Cáceres H, Klein E, Flores J, Ballona R, Torres R. El síndrome de pelo plateado agrupa a algunos raros desórdenes recesivos que presentan, como común denominador, la despigmentación del pelo que toma un tono gris metálico. Son diferenciadas tres entidades: síndrome de Chediak-Higashi, síndrome de Griscelli y síndrome de Elejalde. El síndrome de Chediak-Higashi presenta alteraciones cutáneas, oculares, neurológicas y hematológicas, cuya característica patognomónica es la presencia de gránulos lisosómicos gigantes en el citoplasma de los granulocitos, asociado a inmunodeficiencia por trastorno de la fagocitosis; en el síndrome de Griscelli también existe inmunodeficiencia y puede presentar compromiso neurológico, no hay las inclusiones citoplasmáticas típicas del síndrome de Chediak-Higashi; el síndrome de Elejalde tiene como característica principal el compromiso neurológico temprano con convulsiones y retardo psicomotor no asociado a inmunodeficiencia, presenta melanosomas anormales en melanocitos y queratinocitos, con ausencia de inclusiones en granulocitos. Se presenta el caso de una niña de dos años de edad, nacida de parto eutócico, cuyo desarrollo psicomotor es aparentemente normal, con historia de caídas a repetición y hace dos meses debilidad de miembros inferiores, nistagmo horizontal, aparente disminución de agudeza visual y convulsiones que llegan al status. Antecedente de cuadros respiratorios obstructivos, niega cuadros infecciones. Al examen se observan máculas hipocrómicas en piel, pelo color gris metálico, compromiso severo del sensorio, no adenopatías, no visceromegalia. Hemograma normal, ausencia de inclusiones en granulocitos. TAC: dilatación de ventrículos a predominio izquierdo. Estudio del pelo: gránulos pardo oscuros gigantes e irregulares en tallo piloso. Se plantea el diagnóstico de síndrome de Elejalde, por el mayor compromiso neurológico y la falta de inmunodeficiencia primaria. Consideramos que los síndromes de Chediak-Higashi, Griscelli y Elejalde serían manifestaciones del mismo desorden con variaciones en la expresividad y/o compromiso en uno de los sistemas, según sea el caso. |
