EDITORIAL
Patología quirúrgica
profiláctica en cáncer.-
Una de las causas de aparición y desarrollo de Cáncer es el de tipo hereditario.
Herencia y Cáncer es uno de los temas importantes en Cancerología (1-2). Por ejemplo
Cáncer de Pulmón está relacionado con el hábito de fumar cigarrillos, sin embargo, se
ha demostrado que la mortalidad por Cáncer de Pulmón es cuatro veces mayor en los
parientes no fumadores (progenitores y hermanos). De pacientes con Cáncer de Pulmón que
en los parientes no fumadores de los casos control. Las formas hereditarias de Cáncer
pueden dividirse en tres categorías:
1. Síndromes Cancerosos hereditarios.- En este grupo hay un patrón de herencia
aurosómica dominante, aproximadamente el 40% de los retinoblasomias son familiares. Los
portadores de este gen tienen un riesgo 10,000 veces mayor de desarrollar retinoblastoma,
generalmente bilateral. También tiene alto riesgo y más elevado de tener un segundo
Cáncer, especialmente sarcoma osteogénico. La Poliposis Adenomatosa Familiar también
tiene un alto riesgo y muy elevado de desarrollar Cáncer de Colon hasta de 100% hasta los
50 años de edad.
2. Cánceres familiares.- en este grupo se encuentran Cáncer de mama, ovario, colon
diferente al de la poliposis adenomatosa familiar y de encéfalo. Las características de
este grupo es que aparecen en edad temprana, en dos o mas parientes próximos y a veces
tumores múltiples y bilaterales. No está claro el patrón de transmisión hereditaria de
los Cánceres familiares. En general los hermanos tienen un riesgo relativo de 2 y 3. Los
análisis de segregación de grandes familias generalmente revelan que la predisposición
a los tumores es dominante pero no es fácil descartar una herencia multifactorial.
3. Síndromes austosómicos recesivos de reparación defectuosa del ADN.- Se caracterizan
en conjunto por inestabilidad cromosómica del ADN. (3) Uno de los mejores estudios es el
Xeroderma pigmentosum en el que la reparación del ADN es defectuoso.
Las formas hereditarias de Cáncer afortunadamente en las mejores estimaciones y
aproximaciones indican que 5 a 10% de todos los tipos de Cáncer en humanos estarían
incluidos en las tres categorías mencionadas anteriormente. Es importante en el
conocimiento del médico saber la relación de Cáncer y Herencia.
Si varios miembros de una familia mueren por Cáncer la pregunta de los demás miembros de
esa familia es, si van a tener y morir por Cáncer. Es evidente que estos miembros tienen
un alto riesgo de tener Cáncer. Se plantea entonces el realizar cirugía profiláctica de
esos órganos clínicamente normales con el objetivo de prevenir el desarrollo del
Cáncer. Felizmente se están desarrollando procedimientos genéticos predictivos que
permiten seleccionar pacientes que se beneficien con una cirugía profiláctica. Por
ejemplo algunos pacientes con mutaciones del Gen BRCA se beneficiarían con mastectomía
bilateral profiláctica. Estos pacientes también desarrollan Cáncer de Ovario y de
Trompa uterina (4,5,6,7,8,9, 10).
De igual manera se haría tirodectomía total en niños con riesgo de Carcinoma Medular de
Tiroides (11).
Se han reportado casos de Gastrectomía total profiláctica en pacientes con estudios de
Inactivación de mutación del Gen CDH1 que codifica la E-Cadherina que tiene un alto
riesgo de desarrollar Carcinoma indiferenciado mucocelular de Células en "Anillo de
Sello" (Carcinoma Gástrico Difuso). Donde a pesar de las biopsias endoscópicas
negativas, se hace la Gastrectomía total, y en el estudio completo del estómago con más
de doscientos bloques de inclusión en parafina se encontró Cáncer precoz de Estómago.
Los pacientes teóricamente fueron curados (12-13).
En Poliposis Adenomatosa Familiar, Síndrome de Li-Fraumeni y Síndrome hereditario no
Poliposo de Cáncer de Colon y recto se usa la colectomía profiláctica (14,15,16). Hay
relación genética entre Cáncer de Colon y Cáncer de Utero. Cáncer de mama, con
Cáncer de ovario, Cáncer de Trompa Uterina y Carcinoma seroso peritoneal.
En conclusión tiene que haber una relación clara entre el Cirujano y el Patólogo y un
Protocolo en relación a casos de resección quirúrgica profiláctica en Cáncer y es un
gran reto y responsabilidad para el patólogo el estudio de estas piezas operatorias.
Dr. Juvenal Sánchez Lihón.
Director.
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Bibliografía
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