Paediatrica  2002, 4(3): 63-65

 

DIAGNÓSTICO TEMPRANO

Juan Pablo Chalco Orrego*


Para concluir con esta serie de elementos diagnósticos discutiremos un punto importante: el diagnóstico temprano o diagnóstico de enfermedad pre-sintomática, ya que hasta ahora hemos discutido el diagnostico de la enfermedad cuando esta se hace sintomática o cuando hay signos evidentes de su presencia. El objetivo parece claro, existen enfermedades que para un mejor control o pronostico necesariamente deben ser identificadas en una etapa pre-sintomática. Dentro de las estrategias diseñadas para este fin tenemos el conocido screening, que se realiza en la población general y fuera de los centros de atención de salud (ejemplo: las tomas de presión arterial en los centros de trabajo o en los bancos como se realiza en nuestro medio). Una versión sofisticada de este tipo de intervención es el screening multifásico el cual toma además de la presión arterial, una muestra de orina para glucosa, una muestra de sangre para lípidos y una de espirometría para evaluar la función pulmonar. El problema del screening es que generalmente es esporádico, no representa una verdadera búsqueda de enfermedad en personas susceptibles, no cubren el 10% de la población y necesariamente si se halla una anormalidad se tiene que remitir a un centro asistencial para confirmar el diagnóstico. Una segunda forma más sofisticada es el examen de salud periódico que no es otra cosa que un screening en un centro asistencial además de la elaboración de una ficha médica y un examen físico. Esta estrategia incluye exámenes más especializados, como endoscopía digestiva o test de esfuerzo. El problema consiste en que se cita a las personas para una “consulta de rutina” por lo cual no alcanza la cobertura deseada. La última estrategia a definir es el de hallazgo de un caso en el cual se identifica los riesgos personales de cada paciente y se pide exámenes iniciales aprovechando toda consulta por la que el paciente acude a un centro asistencial. Esta última es la preferida en los países desarrollados pues tanto el screening como los exámenes de salud periódicos no alcanzan una cobertura significativa. En los países desarrollados el 90% ó 95% de la población acude al médico por lo menos una vez por año, cifras no comparables a las de países como el nuestro, por lo cual se aprovecha dicha condición para identificar un caso. Ahora pasemos a explicar en qué se basa el diagnóstico temprano y su relación con la historia natural de la enfermedad.

En la Figura 1 se aprecian las etapas de la enfermedad y los momentos de su posible diagnóstico:

Figura 1. Etapas de la enfermedad y los momentos de su posible diagnóstico.

 

  1. Inicio biológico: La enfermedad empieza con la interacción del huésped y los factores causales. No se puede detectar la enfermedad en este punto de la historia natural, pero ya está presente.

  2. Diagnóstico temprano posible: Con el paso del tiempo, aunque el individuo permanezca libre de sintomatología, los mecanismos de la enfermedad producen cambios estructurales o funcionales susceptibles de ser encontrados si aplicamos el test adecuado en el screening, examen periódico o hallazgo de caso como se discutió anteriormente.

  3. Diagnóstico clínico usual: En ausencia de alguna intervención o desaparición espontánea, la enfermedad progresa y el individuo “enferma” y busca atención médica, donde se hace el diagnóstico usualmente.

  4. Resultante: Finalmente la enfermedad sigue su curso a un resultado que puede ser la recuperación, la convalecencia o la muerte del paciente.

Otro aspecto importante es el Punto Crítico (PC) en la historia natural de la enfermedad, definido éste como el momento donde el manejo o tratamiento de la enfermedad antes de este punto es mejor que después. Existen enfermedades con varios puntos críticos como la Tuberculosis y existen otras con ningún punto critico como algunos cánceres severos. Pero el identificarlos es esencial para la valoración del diagnóstico temprano.

Si en la Figura 2 el único punto crítico de una enfermedad estuviera en la posición 1, entre el inicio biológico y antes del momento de diagnóstico temprano posible, podemos entender que el screening o el hallazgo de un caso sería demasiado tarde para cualquier tipo de intervención. Por otro lado si el punto crítico esta en la posición 3, entre el diagnóstico usual y la resultante de la enfermedad, el diagnóstico temprano es una pérdida de tiempo ya que sería más fácil esperar que el paciente busque atención cuando se sienta enfermo. Por descarte es en la posición 2 del punto crítico entre el diagnóstico temprano y antes del diagnóstico usual donde éste cumple su función de mejorar la resultante de la enfermedad.

Entre nosotros existe la apreciación que todo diagnóstico temprano es mejor aún sabiendo que algunas enfermedades no varían su curso clínico o no existe tratamiento para ellas. Cuando un paciente sintomático nos busca para aliviar su enfermedad prometemos hacer lo mejor para su salud pero no podemos garantizarlo. Los tratamos con lo mejor a nuestro alcance sabiendo que a veces el manejo estándar puede nunca haber sido valorado realmente o no funcionar y si éste ha sido valorado, puede no resultar en todos mis pacientes con esa enfermedad. Ahora pensemos en un paciente asintomático es decir libre de síntomas, nuestra promesa con él es mantenerlo más saludable de lo que ya está, no es que el manejo que le vamos a dar puede funcionar sino que de hecho va a funcionar. Es por eso que necesitamos ensayos randomizados, que demuestren beneficio más que daño, tanto del diagnóstico temprano como de la intervención para alterar el curso de la enfermedad. Cuando pensamos en diagnóstico temprano y manejo buscamos dos efectos, si tiene beneficio o no pero nos olvidamos de un tercero: el de causar daño. Pongamos un ejemplo: en EE.UU. durante los años 60 y 70 del siglo XX todas las estrategias de diagnóstico temprano medían lípidos en sangre para buscar hiperlipidemia. Cuando se encontraba colesterol alto se le daba manejo dietético y si éste fallaba en disminuir el colesterol se les prescribía clofibrato para reducir éste. Como resultado era común encontrar personas sanas de mediana edad tomando este medicamento por haber sido sometido a esta prueba. Se sabía que el clofibrato disminuía el colesterol y se asumió que bajando este factor de riesgo sería beneficioso para el paciente. Sólo años después, un ensayo randomizado entre personas de mediana edad demostró que la mortalidad entre las personas tomando clofibrato era 17% más alta que las personas tomando placebo y este diferencia continuaba hasta 4 años después de suspenderse la droga. Esta lección costo la vida de 5 000 americanos asintomáticos y no se puede permitir que esto vuelva a ocurrir, de allí la necesidad de contar con ensayos randomizados.


Figura 2.
Etapas de la enfermedad y sus puntos críticos

Otro daño potencial del diagnóstico temprano es la de “etiquetar”, es decir el perjuicio que se le hace a una persona que se siente bien al decirle que está enferma, etiquetándola como no sana.

Si tenemos un obrero asintomático al que le encontramos por primera vez hipertensión arterial y se lo comunicamos éste faltará el doble a su trabajo, doblará sus días de descanso cuando se sienta enfermo, peleará más en su casa y en su trabajo esté con tratamiento o no (este comportamiento no es atribuible a las drogas antihipertensivas). Otro ejemplo viene del Denver Developmental Screening Test que halló que los niños catalogados como anormales y referidos a consejería y otros especialistas no tuvieron mejor pronóstico académico o cognitivo que aquellos catalogados igual pero que nunca fueron notificados ni referidos; es más, los padres de los niños etiquetados fueron más aprehensivos al igual que sus profesores buscando ayuda y reportando más problemas conductuales en ellos comparados al grupo no notificado. Esto nos demuestra cuán importante es conocer y preguntarse si realmente hacer diagnóstico temprano e intervenir es beneficioso para nuestros pacientes.

Finalmente algunas pautas para hacer diagnóstico temprano.

  1. ¿Es el diagnóstico temprano realmente beneficioso en términos de supervivencia, función y calidad de vida?

  2. ¿Puede Ud. manejar el tiempo adicional requerido para confirmar el diagnóstico y hacer un adecuado seguimiento a largo plazo para aquellos que salgan positivos a su examen?

  3. ¿Serán sus pacientes positivos a su examen capaces de seguir su tratamiento y recomendaciones?

  4. ¿Ha sido demostrada la efectividad de los programas de screening o exámenes de salud periódicos disponibles en su medio?

  5. ¿Es la enfermedad lo suficientemente nociva que requiera una acción?

  6. ¿Son los costos, certeza y aceptabilidad de los exámenes adecuados para su propósito? 

 

Bibliografía

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* Médico Pediatra. Asistente del Servicio de Mediicna C, Instituto de Salud del Niño (ISN).


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